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Albright hereditary osteodystrophy [1 record]

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Record 1 2010-04-21

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
DEF

An autosomal-recessive pseudoparathyroidism based on a defect in a G-protein mutation.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
DEF

Maladie héréditaire caractérisée sur le plan clinique par une brachymétacarpie ou une brachymétatarsie essentiellement des 4ème et 5ème rayons, un faciès lunaire, une obésité, un retard de croissance et des calcifications extra-squelettiques.

OBS

Un retard mental modéré est parfois associé [à l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright]. Les signes biologiques résultent d'une résistance du rein à l'action de l'hormone parathyroïdienne (PTH). Les patients présentent généralement une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et une élévation de la PTH. La maladie est due à une altération de la protéine Gs [G stimulatrice] alpha.

Spanish

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