TERMIUM Plus®

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TRIPLET EXPANSION GENETIC DISEASE [1 record]

Record 1 2011-07-04

English

Subject field(s)
  • Genetics

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Les graves maladies génétiques à expansion de triplets sont dues à une expansion de microsatellites particuliers, le plus souvent des polymères de CAG ou de CGG, ou d'autres triplets de base. On connaît maintenant onze maladies causées par l'expansion de ces microsatellites. Ce sont des maladies dégénératives du système nerveux.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
OBS

Son varias las afecciones neurológicas, neurodegenerativas y neuromusculares causadas por expansión de tripletes. [...] Estas expansiones de tripletes de ADN se caracterizan por ser dinámicas entre los tejidos y a través de las generaciones. El patrón de herencia y la inestabilidad en el tejido son determinados por los elementos cis y trans-actuantes presentes en ese momento. Aunque cada enfermedad en particular es causada por una mutación en un locus diferente, varias características son comunes en este grupo de trastornos.

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