TERMIUM Plus®

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CRANIOFACIAL DYSOSTOSIS [1 record]

Record 1 2017-05-19

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
DEF

An autosomal-dominant phenotype of ossified cartilages and various anomalies of the face, particularly protruding eyeballs.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

Le syndrome de Crouzon se caractérise par une acrocéphalie (malformation du crâne qui est allongé vers le haut) avec un front haut et une bosse frontale médiane. Y sont associées une exophtalmie (retrait anormal de l'œil à l'extérieur de son orbite) majeure, un hypertélorisme (augmentation anormale de l'espace entre les yeux) ainsi qu'un strabisme (défaut de parallélisme des axes optiques) divergent.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
DEF

Malformación craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneales, [presenta] acortamiento del cráneo y abombamiento en su parte anterior, [es una] enfermedad hereditaria autosómica dominante, por mutación en el brazo corto del cromosoma 10 que origina la alteración del receptor.

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