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hurloid facies [1 fiche]

Fiche 1 1990-02-05

Anglais

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

The coarse gargoyle-like facial appearance characteristically seen in the mucopolysaccharidoses and mucolipidoses.

OBS

The head is large with frontal bossing, and due to maldevelopment of nasal passages, there is stertorous breathing and chronic upper respiratory infection with developing deafness.

Français

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
CONT

[...] la maladie de Hurler ou gargoylisme est caractérisée par une dysmorphie faciale (faciès en gargouille), diverses altérations morphologiques des membres et du rachis [...] réalisant un nanisme dysostosique et une idiotie.

OBS

Les anomalies du crâne et de la face, dont l'aspect rappelle celui des gargouilles moyenâgeuses, consistent en : gros crâne déformé, faciès grotesque avec front très saillant, sourcils épais, nez large et aplati, lèvres épaisses, bajoues.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
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