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ataxie de Friedreich [1 fiche]

Fiche 1 2011-07-19

Anglais

Subject field(s)
  • Nervous System
DEF

An autosomal recessive disease, usually of childhood onset, characterized pathologically by degeneration of the spinocerebellar tracts, posterior columns, and to a lesser extent the corticospinal tracts.

OBS

Clinical manifestations include gait ataxia, pes cavus, speech impairment, lateral curvature of spine, rhythmic head tremor, kyphoscoliosis, congestive heart failure (secondary to a cardiomyopathy), and lower extremity weakness. This condition is associated with a mutation of the frataxin gene on chromosome 9, which codes for a mitochondrial protein.

Français

Domaine(s)
  • Système nerveux
DEF

Maladie héréditaire, transmise sur un mode autosomique récessif, causée par une dégénérescence spinocérébelleuse (atteinte des voies allant du cervelet à la moelle épinière). D'évolution progressive, elle comporte trois syndromes (radiculocordonal postérieur, cérébelleux et pyramidal). Elle est essentiellement caractérisée par des troubles de la marche et de l'équilibre, l'incoordination des membres supérieurs, l'élocution difficile, la faiblesse musculaire.

Espagnol

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