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neurofibromatose de type I [1 fiche]

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Fiche 1 2012-07-11

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Nervous System
  • Genetics
DEF

A disorder of autosomal dominant inheritance, marked by developmental changes in the nervous system, muscles, bones, and skin with café au lait spots, intertriginous freckling, Lisch nodules, and multiple pedunculated neurofibromas over much of the body.

OBS

Its cause is absence of the tumor suppressor neurofibromin, which is coded by a gene on chromosome 17q.

OBS

Neurofibromatosis 1 (generalized neurofibromatosis) accounts for approximately 95% of cases, although multiple additional subtypes (e.g., neurofibromatosis 2, neurofibromatosis 3, etc.) have been described.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Système nerveux
  • Génétique
CONT

maladie de von Recklinghausen. Maladie héréditaire autosomique dominante, à pénétrance complète et expressivité variable. Elle est caractérisée par l'association de taches cutanées pigmentaires (dites «taches café au lait»), de tumeurs cutanées et sous-cutanées fibreuses et de neurofibromes siégeant sur le trajet de nerfs périphériques, crâniens (notamment le nerf cochléaire) ou spinaux, et qui peuvent provoquer des troubles neurologiques. Cette affection fait partie des phacomatoses.

OBS

Le terme neurofibromatose a été introduit en 1882 par von Recklinghausen. Sous ce nom, sont regroupées plusieurs affections dont les principales sont : - La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de von Recklinghausen - La neurofibromatose de type 2 (NF2).

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Sistema nervioso
  • Genética
DEF

Enfermedad congénita que se caracteriza por la formación de neuromas, deformaciones físicas y una predisposición a desarrollar tumores cerebrales y diversos tipos de cáncer.

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