TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

An autosomal-recessive pseudoparathyroidism based on a defect in a G-protein mutation.  1, fiche 1, Anglais, - Albright%20hereditary%20osteodystrophy

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Maladie héréditaire caractérisée sur le plan clinique par une brachymétacarpie ou une brachymétatarsie essentiellement des 4ème et 5ème rayons, un faciès lunaire, une obésité, un retard de croissance et des calcifications extra-squelettiques.  1, fiche 1, Français, - ost%C3%A9odystrophie%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire%20d%27Albright

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

Un retard mental modéré est parfois associé [à l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright]. Les signes biologiques résultent d'une résistance du rein à l'action de l'hormone parathyroïdienne (PTH). Les patients présentent généralement une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et une élévation de la PTH. La maladie est due à une altération de la protéine Gs [G stimulatrice] alpha.  1, fiche 1, Français, - ost%C3%A9odystrophie%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire%20d%27Albright

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol