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SYNDROME CROUZON [1 fiche]

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Fiche 1 - données d’organisme interne 2017-05-19

Fiche 1, Anglais

Fiche 1, Subject field(s)

Human Diseases - Various
Genetics

Crouzon syndrome 1, fiche 1, Anglais, Crouzon%20syndrome
correct

craniofacial dysostosis 2, fiche 1, Anglais, craniofacial%20dysostosis
correct

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

An autosomal-dominant phenotype of ossified cartilages and various anomalies of the face, particularly protruding eyeballs. 1, fiche 1, Anglais, - Crouzon%20syndrome

Fiche 1, Français

Fiche 1, Domaine(s)

Maladies humaines diverses
Génétique

syndrome de Crouzon 1, fiche 1, Français, syndrome%20de%20Crouzon
correct, nom masculin

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome de Crouzon se caractérise par une acrocéphalie (malformation du crâne qui est allongé vers le haut) avec un front haut et une bosse frontale médiane. Y sont associées une exophtalmie (retrait anormal de l'œil à l'extérieur de son orbite) majeure, un hypertélorisme (augmentation anormale de l'espace entre les yeux) ainsi qu'un strabisme (défaut de parallélisme des axes optiques) divergent. 1, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Crouzon

Fiche 1, Espagnol

Fiche 1, Campo(s) temático(s)

Enfermedades humanas varias
Genética

síndrome de Crouzon 1, fiche 1, Espagnol, s%C3%ADndrome%20de%20Crouzon
correct, nom masculin

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Malformación craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneales, [presenta] acortamiento del cráneo y abombamiento en su parte anterior, [es una] enfermedad hereditaria autosómica dominante, por mutación en el brazo corto del cromosoma 10 que origina la alteración del receptor. 1, fiche 1, Espagnol, - s%C3%ADndrome%20de%20Crouzon

Fiche conservée

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Date de modification :: 2024-06-08

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