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TRISOMIC [5 fiches]

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Liste alphabétique des termes

Fiche 1 2011-03-17

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The condition of having two different cell populations, one trisomic for chromosome 21 and another normal; mosaicism constitutes about 2-3% of patients with Down's syndrome.

CONT

Individuals having trisomy 21 mosaicism may vary in phenotype from typical trisomy 21 to normal.

Terme(s)-clé(s)
  • trisomy twenty-one mosaicism

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Fait d'avoir deux lignées cellulaires différentes, une trisomique pour le chromosome 21 et une autre normale; les mosaïques représentent 2 à 3% des cas de trisomie 21.

CONT

(Le syndrome de Down) L'étude détaillée des crêtes digitales, palmaires et plantaires, pourra fournir des renseignements précieux surtout en cas de mongolisme-mosaïcisme.

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2011-03-14

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Pattern formed by three homologous chromosomes, after their partial opening and the joining of the corresponding segments. This phenomenon occurs at the zygotene or pachytene stages and is reversible.

CONT

(Chromosome mutation) The three homologous chromosomes in the trisomic parent may pair in a variety of ways forming either a bivalent and a univalent, or a trivalent or they may fail to pair so that three univalents are formed.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Figure formée par trois chromosomes homologues, après leur ouverture partielle et l'accolement des segments correspondants. Ce phénomène apparaît aux stades zygotène et pachytène, et est réversible.

CONT

Cette trisomie morphologiquement très probable, est d'autre part confirmée par l'existence de trivalents à la méiose chez les trisomiques 21 [...]

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 2

Fiche 3 2003-06-23

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Pertaining to or characterized by trisomy.

CONT

(Chromosome mutation) A final series of terms used to describe variation in number is the "nullisomic", "monosomic", "disomic", "trisomic", and "polysomic" series.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Se dit du noyau, de la cellule, de l'organisme, etc. hyperploïde, de formule 2n+1, à cause de la présence d'un chromosome en 3 exemplaires. S'il y a deux, trois, etc. chromosomes présents en trois exemplaires, le noyau est double trisomique, triple trisomique, etc.

CONT

(chromosome 21) Comme pour le 5 et pour le 13, l'identification du chromosome 21 a d'abord été fondée sur la clinique : c'est par définition le chromosome dont la présence à l'état trisomique est responsable du syndrome clinique d'abord décrit sous le nom du mongolisme.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 3

Fiche 4 2003-06-05

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The reduplication of some but not all of the chromosomes of a set beyond the normal diploid number. A metafemale Drosophila is polysomic(trisomic for the X).

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Constitution génétique caractérisée par l'existence d'un ou plusieurs chromosomes supplémentaires par rapport à l'ensemble normal pair.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 4

Fiche 5 1981-04-21

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Bones and Joints
DEF

A webbed state of the fingers.

CONT

(Main stigmata of trisomy 18) External deformities of the trisomic 18 habitus : syndactyly or palmature of the toes or fingers.

OBS

The "Dictionnaire de médecine" (Flammarion) translates the English word "palmature" into "palmure".

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Os et articulations
DEF

Variété de bride congénitale (bandelette fibreuse tendue en pont entre deux extrémités articulaires) particulièrement développée, et dont l'aspect évoque celui des palmes d'un canard.

CONT

(Monosomie 18 p) Palmature des orteils, pieds plats, pieds creux ou pieds en "piolet" ont été signalés exceptionnellement.

Terme(s)-clé(s)
  • palmure

Espagnol

Conserver la fiche 5

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