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TRISOMY 18 [6 fiches]

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Liste alphabétique des termes

Fiche 1 2017-07-18

Anglais

Subject field(s)
  • National Bodies and Committees (Canadian)
  • Human Diseases
OBS

SOFT is a self-funded... non-profit, volunteer organization incorporated in 1980. SOFT has helped families for over three decades and is recognized as a primary source of information about trisomy 18, 13 and related disorders.

OBS

SOFT is a network of families and professionals dedicated to providing support and understanding to families involved in the issues and decisions surrounding the diagnosis and care in Trisomy 18, 13 and other related chromosomal disorders. Support can be provided during prenatal diagnosis, the child's life and after the child's passing. SOFT is committed to respect a family's personal decision and to the notion of parent-professional relationships.

Français

Domaine(s)
  • Organismes et comités nationaux canadiens
  • Maladies humaines

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2017-04-26

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
Universal entry(ies)
fundus flavi maculatus
latin
DEF

The complete form of a hereditary disorder which is called mandibulofacial dysostosis. The Franceschetti syndrome is characterized by antimongoloid slant of the palpebral fissures, coloboma of the lower lid, micrognathia and hypoplasia of the zygomatic arches, and microtia. It is transmitted as an autosomal dominant trait.

CONT

(Trisomy 18) Finally, the small lower jaw gives a receding chin suggestive of Franceschetti's disease.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
Entrée(s) universelle(s)
fundus flavi maculatus
latin
DEF

Affection du fond d'œil se caractérisant par la présence, au niveau ou autour du pôle postérieur (parfois à la périphérie), de taches jaunes situées dans les couches profondes de la rétine, disséminées ou groupées en grappe, de forme variable (arrondie, allongée, ou étoilée).

CONT

(Trisomie 18) Enfin, la mâchoire inférieure est petite, le menton nettement en retrait sur le massif facial donnant un aspect pouvant rappeler la maladie de Franceschetti.

Espagnol

Conserver la fiche 2

Fiche 3 2010-11-23

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

State of a cell or an individual who possesses three chromosomes instead of two for two given pairs of chromosomes.

CONT

The most common form of double trisomy is a combination of the triplo-X or XXY condition with 18-trisomy(48, XXX or XXY, 18+).

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

État d'une cellule ou d'un individu qui possède trois chromosomes au lieu de deux, pour deux paires déterminées de chromosomes.

CONT

Dans les avortements, par la fréquence des trisomies autosomiques, c'est la double trisomie: 48 chromosomes (46 autosomes + 2 gonosomes) qui est rencontrée le plus souvent.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Presencia de dos cromosomas adicionales, uno de los cuales se encuentra agregado en una determinada disomía cromosómica y el segundo en relación con otra.

OBS

Un ejemplo de esto sería un cariotipo 48xx+18+21 el cual indica que el número total de cromosomas es de 48 de los cuales existen 2 gonosomas “x” y 2 autosomas número 18, además de los dos autosomas número 18 normalmente presentes.

Conserver la fiche 3

Fiche 4 2005-09-08

Anglais

Subject field(s)
  • Diagnostic Procedures (Medicine)
  • Pregnancy
  • Biochemistry
CONT

Very high or low amounts of AFP [alpha-fetoprotein] in the mother's circulation have been associated with specific fetal abnormalities. If two other substances are measured along with AFP, the detection rate of the abnormalities is increased. The AFP-Triple Screen test measures the amount of three substances(AFP, estriol, and human chorionic gonadotropin) in the blood of pregnant women to detect pregnancies that have a higher risk for fetal abnormalities, as well as Trisomy 21 and Trisomy 18.

Terme(s)-clé(s)
  • expanded alphafetoprotein screening
  • expanded alpha fetoprotein screening

Français

Domaine(s)
  • Méthodes diagnostiques (Médecine)
  • Grossesse
  • Biochimie
OBS

Dosage de trois marqueurs sériques maternels, soit l'alpha-foetoprotéine, la gonadotrophine chorionique humaine et l'oestriol non conjugué.

OBS

dépistage par dosage des trois marqueurs sériques; dépistage par analyse des trois marqueurs sériques; dépistage par dosage des trois marqueurs; dépistage par analyse des trois marqueurs : termes retenus par le réseau Entraide Traduction Santé.

Espagnol

Conserver la fiche 4

Fiche 5 1992-09-16

Anglais

Subject field(s)
  • Radiography (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

Thinned rib seen in neurofibromatosis and regenerated ribs after resection, and occasionally in Gorham's disease, hyperparathyroidism, Morquio's disease, Melnick-Needless syndrome, osteogenesis imperfecta, paraplegia, polyomyelitis, rheumatoid arthritis, sclerodermia, severe osteoporosis, trisomy 13 syndrome, and trisomy 18 syndrome.

Français

Domaine(s)
  • Radiographie (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Aspect résultant d'une dysplasie costale : le bord des côtes est ondulé, avec rétrécissements et zones hypoplasiques. S'observe notamment dans la neurofibromatose de von Recklinghausen.

Espagnol

Conserver la fiche 5

Fiche 6 1981-04-21

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Bones and Joints
DEF

A webbed state of the fingers.

CONT

(Main stigmata of trisomy 18) External deformities of the trisomic 18 habitus : syndactyly or palmature of the toes or fingers.

OBS

The "Dictionnaire de médecine" (Flammarion) translates the English word "palmature" into "palmure".

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Os et articulations
DEF

Variété de bride congénitale (bandelette fibreuse tendue en pont entre deux extrémités articulaires) particulièrement développée, et dont l'aspect évoque celui des palmes d'un canard.

CONT

(Monosomie 18 p) Palmature des orteils, pieds plats, pieds creux ou pieds en "piolet" ont été signalés exceptionnellement.

Terme(s)-clé(s)
  • palmure

Espagnol

Conserver la fiche 6

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