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Fiche 1, Subject field(s)

Genetics

Cockayne syndrome 1, fiche 1, Anglais, Cockayne%20syndrome
correct

Cockayne's syndrome 2, fiche 1, Anglais, Cockayne%27s%20syndrome
correct

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

An autosomal recessive phenotype of symmetric dwarfism, deafness, chorioretinitis, microcephaly, mental retardation, and features of precocious aging that are evidenced by appearance and atherosclerosis. 1, fiche 1, Anglais, - Cockayne%20syndrome

Fiche 1, Français

Fiche 1, Domaine(s)

Génétique

syndrome de Cockayne 1, fiche 1, Français, syndrome%20de%20Cockayne
correct, nom masculin

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Les «réparatoses» sont une famille de maladies dans lesquelles les mécanismes de réparation de l'ADN semblent anormaux. Le syndrome de Cockayne, exceptionnel, et le Xeroderma pigmentosum en sont des exemples, caractérisés par une extrême sensibilité de la peau aux rayons UV associée, pour la première maladie, à des malformations et à un retard mental et, pour la seconde, à une grande fréquence d'apparitions de cancers de la peau. 1, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Cockayne

Fiche 1, Espagnol

Fiche 1, Campo(s) temático(s)

Genética

síndrome de Cockayne 1, fiche 1, Espagnol, s%C3%ADndrome%20de%20Cockayne
correct, nom masculin

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Enfermedad hereditaria con patrón de herencia autosómico recesivo, [...] se caracteriza por el retraso del crecimiento, alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso, envejecimiento prematuro y fotosensibilidad 1, fiche 1, Espagnol, - s%C3%ADndrome%20de%20Cockayne

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