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DYSTROPHIE MYOTONIQUE [2 fiches]

Fiche 1 2011-03-17

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A rare, slowly progressive hereditary disease transmitted as an autosomal dominant trait, characterized by myotonia followed by atrophy of the muscles (especially those of the face and neck), cataracts, hypogonadism, frontal balding, and cardiac abnormalities.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Affection héréditaire à transmission autosomique dominante, caractérisée par une atrophie musculaire extrême atteignant la face et l'extrémité distale des membres, associée à une myotonie modérée. Les troubles dystrophiques ne sont pas seulement limités au tissu musculaire, mais peuvent aussi atteindre les cheveux (alopécie), le cristallin (cataracte) et les gonades.

CONT

Quant aux complications testiculaires de la myopathie myotonique (maladie de Steinert), elles sont tardives et précédées d'une période de fertilité.

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2006-03-31

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Muscles and Tendons
CONT

Myotonic dystrophy, also known as Steinert's disease, is the most common form of muscle disease, affecting approximately one person in 8,000 worldwide. It is a disorder characterized by progressive muscle weakness and wasting and by myotonia (difficulty in relaxing the muscles after they have been contracted). It is a multisystem disease, typically involving a wide range of other tissues as well as muscle.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Muscles et tendons
CONT

La dystrophie myotonique, également connue sous le nom de maladie de Steinert, est la forme adulte de dystrophie musculaire la plus fréquemment diagnostiquée. Elle est caractérisée principalement par un affaiblissement et une atrophie musculaires progressives, et par une myotonie (difficulté à relaxer un muscle ou un groupe de muscles une fois qu'ils ont été contractés). C'est une maladie multisystémique, touchant un vaste éventail de tissus en plus des muscles.

Espagnol

Conserver la fiche 2

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