TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

A storage disease resulting from glycocerebroside accumulation in macrophages due to a genetic deficiency of glucocerebrosidase.  1, fiche 1, Anglais, - Gaucher%27s%20disease

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

[Gaucher's disease] may occur in adults but occurs most severely in infants, in whom cerebroside also accumulates in neurons; marked by hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, and bone destruction by characteristic cells containing cytoplasmic tubules; autosomal recessive inheritance.  1, fiche 1, Anglais, - Gaucher%27s%20disease

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Maladie héréditaire du métabolisme des sphingolipides, et génétique de transmission autosomique récessive, due au déficit en b-glucosidase acide. Elle est classée parmi les maladies lysosomales.  2, fiche 1, Français, - maladie%20de%20Gaucher

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

Le déficit enzymatique conduit à l'accumulation pathologique du substrat (glucocérébroside) dans les lysosomes. Cette surcharge métabolique est responsable d'une maladie polyviscérale avec hépatosplénomégalie, infiltration de la moelle osseuse avec anémie et thrombopénie, et atteinte osseuse. L'atteinte neurologique est plus rare, définissant les maladies de Gaucher de type 2 et 3.  1, fiche 1, Français, - maladie%20de%20Gaucher

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol