TERMIUM Plus®
La banque de données terminologiques et linguistiques du gouvernement du Canada.
MALADIE REFSUM [1 fiche]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2024-05-17
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases
- Nervous System
Universal entry(ies) Fiche 1
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- Refsum disease
1, fiche 1, Anglais, Refsum%20disease
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
- RD 2, fiche 1, Anglais, RD
correct
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
A neurocutaneous syndrome that is characterized biochemically by the accumulation of phytanic acid in plasma and tissues. 2, fiche 1, Anglais, - Refsum%20disease
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Patients with Refsum disease are unable to degrade phytanic acid because of a deficient activity of phytanoyl-CoA hydroxylase (PhyH), a peroxisomal enzyme catalyzing the first step of phytanic acid alpha-oxidation. Refsum disease can be classified as a peroxisome biogenesis disorder. This category is inherited as an autosomal recessive trait and is characterized by altered peroxisome assembly, resulting in multiple peroxisome enzyme deficiencies, complex developmental sequelae, and progressive disabilities. 2, fiche 1, Anglais, - Refsum%20disease
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
G60.1: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems. 3, fiche 1, Anglais, - Refsum%20disease
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines
- Système nerveux
Entrée(s) universelle(s) Fiche 1
Fiche 1, La vedette principale, Français
- maladie de Refsum
1, fiche 1, Français, maladie%20de%20Refsum
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
G60.1 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes. 2, fiche 1, Français, - maladie%20de%20Refsum
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Campo(s) temático(s)
- Enfermedades humanas
- Sistema nervioso
Entrada(s) universal(es) Fiche 1
Fiche 1, La vedette principale, Espagnol
- enfermedad de Refsum
1, fiche 1, Espagnol, enfermedad%20de%20Refsum
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Espagnol
Fiche 1, Les synonymes, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Trastorno metabólico congénito de herencia autosómica recesiva que afecta a la degradación del ácido fitánico, debido a un bloqueo enzimático en su betaoxidación. 2, fiche 1, Espagnol, - enfermedad%20de%20Refsum
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
G60.1: código de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud. 3, fiche 1, Espagnol, - enfermedad%20de%20Refsum
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