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MPS II [1 fiche]

Fiche 1 2019-11-21

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is a rare X-linked recessive disease caused by deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulphatase, leading to progressive accumulation of glycosaminoglycans in nearly all cell types, tissues and organs. Clinical manifestations include severe airway obstruction, skeletal deformities, cardiomyopathy and, in most patients, neurological decline.

Terme(s)-clé(s)
  • MPSII
  • mucopolysaccharidosis type 2
  • mucopolysaccharidosis 2
  • MPS2

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

La mucopolysaccharidose de type II est une maladie évolutive, progressive [et] multisystémique. […] Il s'agit d'une maladie génétique transmise sur le mode récessif lié au chromosome X.

Terme(s)-clé(s)
  • MPSII
  • mucopolysaccharidose de type 2
  • MPS2

Espagnol

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