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SYNDROME ALAGILLE [1 fiche]

Fiche 1 2012-07-20

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
DEF

An autosomal dominant [disease] involving obstruction of the bile duct (cholestasis) and jaundice, lung anomalies (pulmonary stenosis), deformed vertebrae, arterial narrowness, deformed iris, altered eye pigmentation, facial anomalies, etcetera.

OBS

The biochemical defect is in the Notch-ligand, Jagged-1. In some cases, translocations or deletions of the region accompany it. The multiplicity of the symptoms has been considered as a contiguous gene syndrome.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
DEF

[Maladie autosomale caractérisée par] une cholestase chronique liée à une paucité des voies biliaires interlobulaires, une sténose périphérique des branches de l'artère pulmonaire, des vertèbres «en aile de papillon», un faciès caractéristique et un embryotoxon postérieur.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
DEF

Trastorno genético, autosómico dominante, [...] se caracteriza por anomalías hepáticas, esqueléticas, renales, oculares, cardiovasculares y dismorfias faciales.

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