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VHL SYNDROME [1 fiche]

Fiche 1 2018-12-11

Anglais

Subject field(s)
  • Cancers and Oncology
  • Genetics
DEF

A hereditary cancer syndrome that predisposes to the development of a panel of highly vascularized tumors including CNS [central nervous system] and retinal hemangioblastomas, endolymphatic sac tumors, clear-cell renal cell carcinomas (RCC), pheochromocytomas and pancreatic neuroendocrine tumors.

OBS

Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome is caused by a mutation in the VHL tumour suppressor gene.

Terme(s)-clé(s)
  • Lindau-von Hippel disease
  • cerebro-retinal angiomatosis
  • retino-cerebral angiomatosis

Français

Domaine(s)
  • Cancers et oncologie
  • Génétique
DEF

Affection rare, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une prédisposition héréditaire au développement de tumeurs richement vascularisées du système nerveux central, de la rétine, des reins, des surrénales et du pancréas.

OBS

La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est causée par une mutation du gène VHL, un gène suppresseur de tumeur.

OBS

Jusqu'à la fin des années 1970, la maladie était surtout connue pour l'atteinte de la rétine [...] et du névraxe [...] et les lésions viscérales de l'affection étaient sous-estimées. Elles sont maintenant au premier plan de l'affection et la maladie de VHL est reconnue comme la première cause de cancer du rein héréditaire.

Espagnol

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