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PROPOSITUS [1 fiche]

Fiche 1 2020-06-05

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The original person presenting with, or likely to be subject to, a mental or physical disorder and whose case serves as the stimulus for a hereditary or genetic study.

OBS

In genetics, the index case is the case of the original patient (i.e. propositus or proband) that stimulates investigation of other members of the family to discover a possible genetic factor.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Malade qui consulte le premier pour une affection génétique et qui déclenche une enquête génétique dans sa famille afin de déterminer le mode de transmission de cette affection.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
CONT

El probando es aquel miembro de la familia vivo que ha desarrollado cáncer en el que existen las mayores probabilidades de encontrar una mutación y por quien debe iniciarse el estudio genético.

CONT

En general, el primer individuo que se diagnostica dentro de una familia se denomina caso índice o probando. A partir de su diagnóstico, se debe realizar una evaluación clínica en cascada de los familiares, empezando por los de primer grado (progenitores, hermanos, hijos).

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