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SYNDROME BLOOM [1 fiche]

Fiche 1 2019-02-13

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Genetics
DEF

A congenital telangiectatic erythema, primarily in butterfly distribution, of the face and occasionally of the hands and forearms, with sun sensitivity of skin lesions and dwarfism with normal body proportions except for a narrow face and dolichocephalic skull ...

OBS

Many patients are of Ashkenazi Jewish ancestry ...

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Génétique
DEF

Érythème télangiectasique en aile de papillon du visage, associé à une photosensibilité, des lésions bulleuses et un nanisme congénital.

CONT

Les personnes atteintes du syndrome de Bloom sont habituellement de plus petite taille que la moyenne, ont une voix plus aiguë et ont des éruptions cutanées plus facilement (en particulier sur le nez et les joues) après avoir été exposées au soleil.

OBS

La prévalence globale [de la maladie] est inconnue, mais elle est estimée à environ 1/48 000 naissances au sein de la population juive Ashkénaze.

OBS

BS : de l'anglais Bloom syndrome.

Espagnol

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