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SYNDROME WIEDEMANN-BECKWITH [1 fiche]

Fiche 1 2019-02-13

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Genetics
DEF

[A] neonatal, cerebral gigantism characterized by macrosomia, visceromegaly, macroglossia and omphalocele, with associated minor congenital anomalies ...

CONT

BWS is a multigenetic disorder caused by dysregulation of gene expression in the imprinted 11p15 chromosomal region. Various 11p15 defects have been implicated and epigenetic defects account for about two thirds of cases.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Génétique
DEF

[...] syndrome génétique lié à une dérégulation de l'empreinte parentale [et caractérisé] par un gigantisme associé à une macroglossie et surtout à une prédisposition accrue aux tumeurs embryonnaires (rhabdomyosarcome et tumeur de Wilms).

OBS

BSW : de l'anglais Beckwith-Wiedemann syndrome.

Espagnol

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