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orotacidurie [1 fiche]

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Fiche 1 2002-05-27

Anglais

Subject field(s)
  • Endocrine System and Metabolism
  • Genetics
DEF

A rare [autosomal recessive] disorder of pyrimidine metabolism characterized by hypochromic anemia with megaloblastic changes in bone marrow, leukopenia, retarded growth, and urinary excretion of orotic acid.

Français

Domaine(s)
  • Systèmes endocrinien et métabolique
  • Génétique
DEF

Enzymopathie héréditaire rare, à transmission autosomique récessive, se traduisant cliniquement par une anémie hypochrome mégaloblastique.

Espagnol

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