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SYNDROME NOONAN [1 fiche]

Fiche 1 1981-04-21

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The male phenotype of Turner's syndrome, with short stature, webbed neck, low nuchal hairline, low-set ears, and cubitus valgus; valvular pulmonary stenosis, rather than coarctation of the aorta, is often present.

CONT

The Noonan syndrome is usually manifested by short stature, webbing of neck, mental retardation, hypertelorism, epicanthus, ptosis of the eyelids, high-arched palate, abnormal chest configuration, a high incidence of right-sided congenital heart lesions (commonly pulmonic stenosis or atrial septal defect), abnormal descent of the testes, and abnormal dermatoglyphics (most commonly low finger ridge count).

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Affection génétique à transmission dominante associant un syndrome dysmorphique comparable à celui du syndrome de Turner et une sténose de l'artère pulmonaire.

CONT

Le terme syndrome de Noonan tend à être utilisé de préférence aux termes anciens de «syndrome de Turner mâle», «phénotype turnérien avec caryotype normal», «syndrome de Ullrich», «pseudo-Turner féminin».

Espagnol

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