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TRISOMY [19 fiches]

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Liste alphabétique des termes

Fiche 1 2019-07-31

Anglais

Subject field(s)
  • Non-Gov. Provincial Bodies and Committees (Canadian)
  • Genetics
  • Human Diseases - Various
OBS

Regroupement pour la Trisomie 21(RT21) is a registered charity based in Montréal [that serves] hundreds of families in the province of Quebec. Its mission is to foster the full development of people with trisomy 21, promote their contribution [in society, defend their rights and provide help to] families, caregivers and professionals who support [people with trisomy 21].

OBS

Regroupement pour la Trisomie 21 (RT21) was originally founded in 1986 under the name Association de parents d’enfants trisomiques du Montréal métropolitain inc.

Terme(s)-clé(s)
  • Association de parents d'enfants trisomiques du Montréal métropolitain

Français

Domaine(s)
  • Organismes et comités provinciaux non gouv. canadiens
  • Génétique
  • Maladies humaines diverses
OBS

Organisme sans but lucratif, le Regroupement pour la Trisomie 21 (RT21) offre de l'information, des services, des activités et de l'accompagnement aux parents, aux personnes ayant une trisomie 21 et à leurs proches.

OBS

Mission. [Le Regroupement pour la Trisomie 21 vise à] favoriser le plein développement des personnes ayant une trisomie 21, promouvoir leur contribution au sein de la société et défendre leurs droits. [Il vise aussi à] soutenir les familles, les proches aidants et les professionnels qui les entourent.

OBS

Le Regroupement pour la Trisomie 21 [a vu] le jour en 1986 sous le nom de l'Association de parents d'enfants trisomiques du Montréal métropolitain inc.

Terme(s)-clé(s)
  • Association de parents d'enfants trisomiques du Montréal métropolitain

Espagnol

Fiche conservée

Fiche 2 2017-07-18

Anglais

Subject field(s)
  • National Bodies and Committees (Canadian)
  • Human Diseases
OBS

SOFT is a self-funded... non-profit, volunteer organization incorporated in 1980. SOFT has helped families for over three decades and is recognized as a primary source of information about trisomy 18, 13 and related disorders.

OBS

SOFT is a network of families and professionals dedicated to providing support and understanding to families involved in the issues and decisions surrounding the diagnosis and care in Trisomy 18, 13 and other related chromosomal disorders. Support can be provided during prenatal diagnosis, the child's life and after the child's passing. SOFT is committed to respect a family's personal decision and to the notion of parent-professional relationships.

Français

Domaine(s)
  • Organismes et comités nationaux canadiens
  • Maladies humaines

Espagnol

Conserver la fiche 2

Fiche 3 2017-05-12

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Abnormally decreased distance between two organs or parts.

CONT

(13 Trisomy syndrome) Abnormalities found in less than 50% of patients. Eyes : Shallow supraorbital ridges, slanting palpebral fissures, absent eyebrows, hypotelorism, hypertelorism, anophthalmos.

OBS

The word seems to be used in a more general context. Indeed the word "ocular (or orbital) hypotelorism" is used to describe the abnormal decrease in the intraorbital distance, which is consistently present in trigonocephaly.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Malformation entraînant une diminution de l'espace inter-oculaire.

CONT

[...] il doit exister la longueur d'un œil entre les deux yeux. Il y a hypertélorisme ou hypotélorisme si l'écart intercaronculaire interne est supérieur ou inférieur à la normale.

OBS

Le mot se rapporte uniquement à une malformation crânio-faciale causant un rapprochement anormal des yeux.

Espagnol

Conserver la fiche 3

Fiche 4 2017-04-26

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
Universal entry(ies)
fundus flavi maculatus
latin
DEF

The complete form of a hereditary disorder which is called mandibulofacial dysostosis. The Franceschetti syndrome is characterized by antimongoloid slant of the palpebral fissures, coloboma of the lower lid, micrognathia and hypoplasia of the zygomatic arches, and microtia. It is transmitted as an autosomal dominant trait.

CONT

(Trisomy 18) Finally, the small lower jaw gives a receding chin suggestive of Franceschetti's disease.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
Entrée(s) universelle(s)
fundus flavi maculatus
latin
DEF

Affection du fond d'œil se caractérisant par la présence, au niveau ou autour du pôle postérieur (parfois à la périphérie), de taches jaunes situées dans les couches profondes de la rétine, disséminées ou groupées en grappe, de forme variable (arrondie, allongée, ou étoilée).

CONT

(Trisomie 18) Enfin, la mâchoire inférieure est petite, le menton nettement en retrait sur le massif facial donnant un aspect pouvant rappeler la maladie de Franceschetti.

Espagnol

Conserver la fiche 4

Fiche 5 2015-04-13

Anglais

Subject field(s)
  • Titles of Provincial Government Programs (Canadian)
  • Genetics
  • Pregnancy
OBS

The Trisomy 21 Prenatal Screening Program of Quebec provides pregnant women and couples across Quebec with access to a trisomy 21 prenatal screening test. The test is covered under Quebec' s health insurance plan.

Français

Domaine(s)
  • Titres de programmes de gouvernements provinciaux canadiens
  • Génétique
  • Grossesse
OBS

Le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 permet aux femmes enceintes et aux couples du Québec d’avoir accès à un test de dépistage prénatal de la trisomie 21. Ce test est couvert par le régime d’assurance maladie du Québec.

Espagnol

Conserver la fiche 5

Fiche 6 2011-03-22

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Mouth, the lower lip of which is straight and the upper lip of which stands at an acute angle so that the mouth seems to be triangular.

CONT

(Trisomy 10p) The triangularly shaped mouth with a "turtle-like" upper lip observed in case 1, is a sign to have in mind for further patients.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Bouche dont la lèvre inférieure est droite, et la lèvre supérieure réalise un angle aigu de telle façon que la bouche apparaît triangulaire.

CONT

(Deux cas de trisomie 10p partielle) Malgré cette divergence cytologique, il existe, chez les patients, un ensemble morbide commun associant : une dysmorphie crânio-faciale : trop grand développement de la loge antérieure du crâne par rapport à la face : front haut, bombé et recouvert de duvet; ensellure nasale saillante; implantation basse des oreilles; bouche triangulaire «en tortue».

Espagnol

Conserver la fiche 6

Fiche 7 2011-03-17

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The condition of having two different cell populations, one trisomic for chromosome 21 and another normal; mosaicism constitutes about 2 - 3% of patients with Down’s syndrome.

CONT

Individuals having trisomy 21 mosaicism may vary in phenotype from typical trisomy 21 to normal.

Terme(s)-clé(s)
  • trisomy twenty-one mosaicism

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Fait d'avoir deux lignées cellulaires différentes, une trisomique pour le chromosome 21 et une autre normale; les mosaïques représentent 2 à 3% des cas de trisomie 21.

CONT

(Le syndrome de Down) L'étude détaillée des crêtes digitales, palmaires et plantaires, pourra fournir des renseignements précieux surtout en cas de mongolisme-mosaïcisme.

Espagnol

Conserver la fiche 7

Fiche 8 2010-11-23

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

State of a cell or an individual who possesses three chromosomes instead of two for two given pairs of chromosomes.

CONT

The most common form of double trisomy is a combination of the triplo-X or XXY condition with 18-trisomy(48, XXX or XXY, 18+).

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

État d'une cellule ou d'un individu qui possède trois chromosomes au lieu de deux, pour deux paires déterminées de chromosomes.

CONT

Dans les avortements, par la fréquence des trisomies autosomiques, c'est la double trisomie: 48 chromosomes (46 autosomes + 2 gonosomes) qui est rencontrée le plus souvent.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Presencia de dos cromosomas adicionales, uno de los cuales se encuentra agregado en una determinada disomía cromosómica y el segundo en relación con otra.

OBS

Un ejemplo de esto sería un cariotipo 48xx+18+21 el cual indica que el número total de cromosomas es de 48 de los cuales existen 2 gonosomas “x” y 2 autosomas número 18, además de los dos autosomas número 18 normalmente presentes.

Conserver la fiche 8

Fiche 9 2010-10-26

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Partial and mosaic trisomies are part of incomplete trisomies. As for partial trisomies, the element in excess is an incomplete chromosome which has lost part of its genetic material. [translation] The possibility of the presence of other cytogenetic abnormalities such as pericentric and paracentric inversions, undetermined mosaicism, deletion or duplication of a small unattached segment of another chromosome, translocation, and others makes it unwise to call these cases or others similar to them "partial trisomy" or "antimongoloid", trying to create a heterogeneous syndrome based on very few phenotypic characteristics they may share.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Les trisomies partielles et les trisomies mosaïques font partie des trisomies incomplètes. En ce qui concerne les trisomies partielles, «l'élément en excès est un chromosome incomplet qui a perdu une partie de son matériel génétique».

CONT

(Chromosome 3) Du point de vue clinique, il n'existe pas de syndrome important. Seules peuvent être retenues la trisomie partielle et la duplication-délétion.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Presencia de una copia adicional de parte de un cromosoma.

Conserver la fiche 9

Fiche 10 2007-12-22

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The state of having three haploid sets of chromosomes in each nucleus.

CONT

The most frequent type of abnormality is trisomy, followed by triploidy.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Type de polyploïdie caractérisée par la présence de trois génomes de base dans les noyaux des cellules, ceux-ci pouvant être homologues ou non.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Estado o alteración de tener tres grupos completos de cromosomas.

Conserver la fiche 10

Fiche 11 2006-01-24

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

In 1866, Down described clinical characteristics of the syndrome that now bears his name. In 1959, Lejeune and Jacobs et al. independently determined that Down syndrome is caused by trisomy 21, Down syndrome is by far the most common and best known chromosome disorder in humans. Mental retardation, dysmorphic facial features, and other distinctive phenotypic traits characterize the syndrome.

OBS

... Down’s Syndrome ... used to be called "mongolism", "mongolism idiocy", or "Kalmuc idiocy."

Terme(s)-clé(s)
  • Down's syndrome

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

En 1866, le Docteur Langdon Down, fut le premier à décrire quelques-uns des traits des personnes atteintes [du syndrome qui porte son nom]. Il constata certains traits ressemblants au mongolien (habitant de Mongolie). C'est ainsi que le terme fut introduit dans notre vocabulaire. Puis en 1959, le Docteur Jérôme Lejeune découvrit que le «problème» se situait au niveau de la distribution des chromosomes. Il put vérifier que, sur la 21[e] paire, il y avait un chromosome de plus; c'est ce qui venait débalancer le système cellulaire. C'est pourquoi nous l'appelons aussi trisomie 21. Trisomie pour trois chromosomes et 21 pour la 21[e] paire.

OBS

Le syndrome de Down ou trisomie 21 est ce qu'on appelait autrefois «mongolisme». Aujourd'hui ce terme est rayé de notre vocabulaire étant donné sa connotation péjorative.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
DEF

Desorden congénito provocado por la presencia de un tercer cromosoma 21 y caracterizado por diversos rasgos corporales.

Conserver la fiche 11

Fiche 12 2005-09-08

Anglais

Subject field(s)
  • Diagnostic Procedures (Medicine)
  • Pregnancy
  • Biochemistry
CONT

Very high or low amounts of AFP [alpha-fetoprotein] in the mother's circulation have been associated with specific fetal abnormalities. If two other substances are measured along with AFP, the detection rate of the abnormalities is increased. The AFP-Triple Screen test measures the amount of three substances(AFP, estriol, and human chorionic gonadotropin) in the blood of pregnant women to detect pregnancies that have a higher risk for fetal abnormalities, as well as Trisomy 21 and Trisomy 18.

Terme(s)-clé(s)
  • expanded alphafetoprotein screening
  • expanded alpha fetoprotein screening

Français

Domaine(s)
  • Méthodes diagnostiques (Médecine)
  • Grossesse
  • Biochimie
OBS

Dosage de trois marqueurs sériques maternels, soit l'alpha-foetoprotéine, la gonadotrophine chorionique humaine et l'oestriol non conjugué.

OBS

dépistage par dosage des trois marqueurs sériques; dépistage par analyse des trois marqueurs sériques; dépistage par dosage des trois marqueurs; dépistage par analyse des trois marqueurs : termes retenus par le réseau Entraide Traduction Santé.

Espagnol

Conserver la fiche 12

Fiche 13 2003-06-23

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Pertaining to or characterized by trisomy.

CONT

(Chromosome mutation) A final series of terms used to describe variation in number is the "nullisomic", "monosomic", "disomic", "trisomic", and "polysomic" series.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Se dit du noyau, de la cellule, de l'organisme, etc. hyperploïde, de formule 2n+1, à cause de la présence d'un chromosome en 3 exemplaires. S'il y a deux, trois, etc. chromosomes présents en trois exemplaires, le noyau est double trisomique, triple trisomique, etc.

CONT

(chromosome 21) Comme pour le 5 et pour le 13, l'identification du chromosome 21 a d'abord été fondée sur la clinique : c'est par définition le chromosome dont la présence à l'état trisomique est responsable du syndrome clinique d'abord décrit sous le nom du mongolisme.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 13

Fiche 14 1998-08-28

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

An attempt was made to diminish the existing differences between the treated and control groups such as age, nutritional and social conditions, and also the karyogram for those aged less than 3 1/2 years. All corresponded to the standard trisomy, except for one control, who had a mosaic with 12% normal cells in a peripheral blood leukocyte culture. After a few months this child achieved better results than any other in his group.

Français

Domaine(s)
  • Génétique

Espagnol

Conserver la fiche 14

Fiche 15 1992-09-16

Anglais

Subject field(s)
  • Radiography (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

Thinned rib seen in neurofibromatosis and regenerated ribs after resection, and occasionally in Gorham's disease, hyperparathyroidism, Morquio's disease, Melnick-Needless syndrome, osteogenesis imperfecta, paraplegia, polyomyelitis, rheumatoid arthritis, sclerodermia, severe osteoporosis, trisomy 13 syndrome, and trisomy 18 syndrome.

Français

Domaine(s)
  • Radiographie (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Aspect résultant d'une dysplasie costale : le bord des côtes est ondulé, avec rétrécissements et zones hypoplasiques. S'observe notamment dans la neurofibromatose de von Recklinghausen.

Espagnol

Conserver la fiche 15

Fiche 16 1989-01-09

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

When the fetus demonstrates a chromosomal defect such as trisomy, or a deficiency for an enzyme such as HGPRT [hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transferase](causing Lesch-Nyhan syndrome)..., the usual practice is to terminate pregnancy, that is, to induce abortion.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
OBS

L'abréviation française est tirée de la base de données PASCAL.

Espagnol

Conserver la fiche 16

Fiche 17 1985-11-05

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The term familial is often used for attributes or disorders of siblings, although father and mother certainly are also members of a family.

CONT

(Partial trisomy 2q) We report on a family with 3 carriers of a balanced 2/12 translocation in 3 generations and a child with a partial trisomy 2q due to this familial translocation.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Qui atteint plusieurs membres d'une même famille.

CONT

(Chromosome 18. Anomalies de structure) Dans les cas de translocation familiale, le risque de récurrence de l'anomalie est théoriquement de 1/4, le risque de trisomie partielle également de 1/4, si l'on ne tient pas compte du risque de non-disjonction qui pourrait également se produire

Espagnol

Conserver la fiche 17

Fiche 18 1981-04-21

Anglais

Subject field(s)
  • The Skin
DEF

Grove of the skin; the groves are of variable depth on the surface of the epidermis.

CONT

(Trisomy 8) the soles and palms exhibit deep skin furrows.

Français

Domaine(s)
  • Appareil cutané
DEF

Sillon interpapillaire.

CONT

(Trisomie 18) L'examen des paumes et des soles plantaires confirme l'existence de plis profonds ou «plis capitonnés» surtout chez le nourrisson.

Espagnol

Conserver la fiche 18

Fiche 19 1981-04-21

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Bones and Joints
DEF

A webbed state of the fingers.

CONT

(Main stigmata of trisomy 18) External deformities of the trisomic 18 habitus : syndactyly or palmature of the toes or fingers.

OBS

The "Dictionnaire de médecine" (Flammarion) translates the English word "palmature" into "palmure".

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Os et articulations
DEF

Variété de bride congénitale (bandelette fibreuse tendue en pont entre deux extrémités articulaires) particulièrement développée, et dont l'aspect évoque celui des palmes d'un canard.

CONT

(Monosomie 18 p) Palmature des orteils, pieds plats, pieds creux ou pieds en "piolet" ont été signalés exceptionnellement.

Terme(s)-clé(s)
  • palmure

Espagnol

Conserver la fiche 19

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