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ATRESIE [18 records]

Record 1 2018-04-12

English

Subject field(s)
  • Animal Diseases
  • Bowels
CONT

Tenesmus, absence of feces, and distension of the abdomen are the most obvious signs observed in atresia coli.

OBS

atresia: The congenital absence, or the pathological closure, of an opening, passage, or cavity.

French

Domaine(s)
  • Maladies des animaux
  • Intestins
OBS

atrésie : Développement incomplet ou oblitération d’un orifice ou d’un conduit naturel.

OBS

côlon : Portion moyenne du gros intestin comprise entre le cæcum et le rectum.

Spanish

Save record 1

Record 2 2017-12-15

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Bones and Joints
DEF

A developmental anomaly characterized by an abnormal cleft between the central metacarpal bones, the soft tissues of the digits being fused into two masses, one on either side of the cleft.

CONT

The decrease in the number of patients after the early years of life can be attributed to early death of some children who are born with lobster claws in association to other severe malformations.

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Os et articulations
DEF

Malformation caractérisée par une division longitudinale plus ou moins profonde de la main ou du pied en leur milieu, avec absence du doigt médian ou, dans les formes majeures, persistance des seuls deux doigts extrêmes.

CONT

(Trisomie 18) D'autres malformations sont beaucoup plus rares : méningocèle, bec-de-lièvre ou fissure palatine, atrésie des choanes, fistule trachéo-œsophagienne, utérus bifide, hypoplasie ovarienne, phocomélie, pinces de homard, atrésie du conduit auditif externe.

Spanish

Save record 2

Record 3 2017-05-12

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Linkage of Rieger syndrome to the region of the epidermal growth factor gene on chromosome 4.

CONT

IOWA CITY, Iowa -- University of Iowa College of Medicine investigators have identified the gene behind Rieger syndrome, a rare condition that causes glaucoma and other health problems. They hope the findings, reported in the December issue of Nature Genetics, will shed light on the causes of other, more common disorders.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Le syndrome de Rieger est une maladie autosomique dominante connue depuis une centaine d’années [...] caractérisée par des anomalies de la chambre antérieure de l'œil, une hypoplasie dentaire, une dysmorphie crânio-faciale caractéristique et une hernie ombilicale. Des signes secondaires et inconstants vinrent compléter le tableau clinique : sténose anale, atrésie des choanes, retard de croissance et, plus rarement, retard mental.

Spanish

Save record 3

Record 4 2017-04-26

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • The Eye
DEF

The "cat eye" syndrome is uncommon and is characterized by iridal and choroidal coloboma (giving the appearance of cat eyes), anal atresia, and genitourinary and auricular anomalies. There is usually an associated chromosomal abnormality characterized by an extra, small, acrocentric fragment.

CONT

Recently, one of us (P.S.G.) reported three further cases of the cat eye syndrome and emphasized the significant variation in length of the abnormal chromosome and the mosaicism that frequently occurs.

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Oeil
DEF

Le syndrome de l'œil de chat évoque chez le porteur d’un petit chromosome surnuméraire un ensemble polymalformatif pouvant comporter cliniquement un colobone irien, une atrésie anale, des appendices ou fistules préauriculaires.

CONT

Le syndrome de l’œil de chat se présente comme une affection dominante. Bien que l’on puisse invoquer une non-disjonction plus fréquente en rapport avec les masses d’hétérochromatine et leurs facilités d’échange, le chromosome surnuméraire se comporte en univalent et migre au hasard vers l’un des pôles cellulaires avec une probabilité de 50%.

Spanish

Save record 4

Record 5 2016-01-19

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Sociology of persons with a disability
  • Pregnancy
CONT

CHARGE syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome. The acronym CHARGE is based on cardinal features identified when the syndrome was first delineated-coloboma, congenital heart defects, choanal atresia, retardation of growth, developmental delay, genital abnormalities, ear abnormalities and deafness. A consistent feature of CHARGE syndrome is semicircular canal hypoplasia resulting in vestibular areflexia. Neonates with CHARGE syndrome often have multiple life-threatening medical conditions.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Sociologie des personnes handicapées
  • Grossesse
CONT

Le syndrome CHARGE est une maladie rare qui affecte différentes parties du corps. Il est à présent reconnu comme étant la cause majeure de la surdité et cécité congénitale. Le terme « CHARGE » est un acronyme des critères majeurs de cette maladie.

CONT

L'acronyme CHARGE désigne un ensemble de malformations congénitales comprenant un colobome, une cardiopathie, une atrésie des choanes, un retard statural et de développement, une hypoplasie génitale et une anomalie des oreilles. Plusieurs arguments sont en faveur d’une origine génétique dans ce syndrome, en particulier une concordance clinique observée chez les jumeaux monozygotes.

Spanish

Save record 5

Record 6 2016-01-19

English

Subject field(s)
  • Liver and Biliary Ducts
DEF

[The] closure or absence of some or all of the major bile ducts.

CONT

In biliary atresia the bile duct that leads from the liver to the intestine becomes damaged preventing bile from leaving the liver. In the early stages the bile duct outside the liver is mainly affected, but in later stages bile ducts inside the liver are also damaged. This can lead to build up of bile in the liver which can be harmful to the liver.

French

Domaine(s)
  • Foie et voies biliaires
CONT

En présence d’atrésie des voies biliaires, le conduit allant du foie à l'intestin se détériore, ce qui empêche le foie d’évacuer la bile. Dans les premiers stades de la maladie, le conduit biliaire situé à l'extérieur du foie est principalement affecté, mais aux stades plus avancés, les conduits biliaires situés dans le foie se détériorent eux aussi. Une accumulation de bile peut alors se former dans le foie et l'endommager.

Spanish

Save record 6

Record 7 2015-09-10

English

Subject field(s)
  • The Heart
DEF

A congenital anomaly in which half (left) of the heart is not properly formed.

OBS

The heart structures usually affected are; the mitral valve, the left ventricle, the aortic valve, and the aorta.

French

Domaine(s)
  • Cœur
CONT

On donne le nom d’«hypoplasie du cœur gauche» à tout un groupe de malformations caractérisées par une insuffisance de développement de la valve aortique, du ventricule gauche, de la valve mitrale et de l'aorte ascendante. Le degré et le groupement des lésions varient notablement d’un cas à l'autre, si bien que la cardiopathie porte souvent le nom de sa lésion prédominante comme «atrésie aortique» ou «atrésie mitrale». Un dénominateur physiopathologique est commun à tous les cas : le ventricule gauche est incapable d’assurer le débit systémique et c'est le ventricule droit qui le prend en charge et l'assure au travers de l'artère pulmonaire et du canal artériel.

Spanish

Save record 7

Record 8 2012-02-07

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
DEF

A condition in which there is menstrual flow from the uterus, the external escape of which is prevented by an obstruction in the lower genital canal, usually an imperforate hymen.

OBS

The term "cryptomenorrhea" was recommended by the Medical Signs and Symptoms Committee.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
DEF

Aménorrhée par obstruction du canal génital.

OBS

La cryptoménorrhée est généralement associée à l'atrésie du canal génital ou à l'imperforation de l'hymen.

Spanish

Save record 8

Record 9 2011-10-31

English

Subject field(s)
  • Ear, Nose and Larynx (Medicine)
DEF

A hereditary disorder occurring in two forms: the complete form (Franceschetti's syndrome) is characterized by antimongoloid slant of the palpebral fissures, coloboma of the lower lid, micrognathia and hypoplasia of the zygomatic arches, and microtia. It is transmitted as an auto-somal dominant trait. The incomplete form (Treacher Collins syndrome) is characterized by the same anomalies in less pronounced degree. It occurs sporadically, but an autosomal dominant mode of transmission is suspected.

CONT

The syndrome ... consists of certain associated congenital and familial deformities of the ears, malar bones, lips, chin and lower eyelids.... There may be microtia, meatal atresia and auricular fistulae. Malformation of the middle and inner ear produces conductive or perceptive deafness....

French

Domaine(s)
  • Oreille, nez et larynx (Médecine)
DEF

[...] maladie héréditaire dominante, avec anomalies de la face, de la bouche et des oreilles, due à une hypoplasie osseuse qui porte surtout sur les os malaires (pommettes).

OBS

Le nez paraît important en raison de l'hypoplasie de l'étage moyen mais les narines sont étroites et les cartilages alaires, hypoplasiques. La bouche est trop grande et des fissures borgnes s’ouvrent entre les commissures et les oreilles. Les dents sont mal plantées, une division palatine est fréquente. La micrognathie est constante et importante. Le pavillon de l'oreille est malformé, hypoplasique avec une atrésie du canal auditif, des appendices et fistules pré-auriculaires. Ces anomalies s’accompagnent d’altérations des osselets responsables d’une surdité de conduction. [...] La transmission est dominante autosomique à expression très variable.

Spanish

Save record 9

Record 10 2011-02-03

English

Subject field(s)
  • Digestive Tract

French

Domaine(s)
  • Appareil digestif

Spanish

Save record 10

Record 11 2011-01-07

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
DEF

Congenital imperforation of a normal channel or opening of the body, or pathological closure of it.

Key term(s)
  • clausura

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
DEF

Occlusion congénitale d’un orifice, ou obstruction de la lumière d’un conduit naturel interne.

PHR

Atrésie anale, aortique.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
Save record 11

Record 12 2006-09-29

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • The Stomach
CONT

Duodenal atresia is a condition in which the duodenum (the first part of the small bowel) has not developed properly. It is not open and cannot allow the passage of stomach contents. ... The cause of duodenal atresia is unknown, but it is thought to result from problems during the developmental stage in which the embryo's duodenum normally changes from solid to tube-like (recanalization).

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Estomac
CONT

Le défaut de multiplication [de la masse cellulaire] va entraîner un déficit volumétrique plus ou moins important, pour les organes creux, on parle d’atrésie(absence de développement de la lumière avec éventuellement absence de certains segments de cet organe) :atrésie duodénale...

Key term(s)
  • atrésie du duodénum

Spanish

Save record 12

Record 13 2000-05-17

English

Subject field(s)
  • Bowels
DEF

Persistence of the anal membrane, so that the anus is closed.

French

Domaine(s)
  • Intestins

Spanish

Save record 13

Record 14 1999-11-10

English

Subject field(s)
  • The Nose (Medicine)
DEF

Occlusion of one or both choanae, whether congenital or acquired.

French

Domaine(s)
  • Nez (Médecine)
OBS

atrésie : absence congénitale ou occlusion d’un orifice, d’un conduit naturel.

Spanish

Save record 14

Record 15 1998-09-11

English

Subject field(s)
  • The Ear
DEF

Congenital absence of the external auditory canal or canals, usually associated with deformity or absence of the external ear, often with middle-ear abnormalities and rarely with cochlear aplasia.

French

Domaine(s)
  • Oreille

Spanish

Save record 15

Record 16 1986-09-03

English

Subject field(s)
  • Urinary Tract

French

Domaine(s)
  • Appareil urinaire

Spanish

Save record 16

Record 17 1985-06-06

English

Subject field(s)
  • Animal Diseases

French

Domaine(s)
  • Maladies des animaux

Spanish

Save record 17

Record 18 1983-06-22

English

Subject field(s)
  • The Genitals

French

Domaine(s)
  • Organes génitaux

Spanish

Save record 18

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