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Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Tenesmus, absence of feces, and distension of the abdomen are the most obvious signs observed in atresia coli.  2, fiche 1, Anglais, - atresia%20coli

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

atresia: The congenital absence, or the pathological closure, of an opening, passage, or cavity.  3, fiche 1, Anglais, - atresia%20coli

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

atrésie : Développement incomplet ou oblitération d’un orifice ou d’un conduit naturel.  2, fiche 1, Français, - atr%C3%A9sie%20du%20c%C3%B4lon

Record number: 1, Textual support number: 2 OBS

côlon : Portion moyenne du gros intestin comprise entre le cæcum et le rectum.  3, fiche 1, Français, - atr%C3%A9sie%20du%20c%C3%B4lon

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

A developmental anomaly characterized by an abnormal cleft between the central metacarpal bones, the soft tissues of the digits being fused into two masses, one on either side of the cleft.  1, fiche 2, Anglais, - lobster%20claw

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

The decrease in the number of patients after the early years of life can be attributed to early death of some children who are born with lobster claws in association to other severe malformations.  1, fiche 2, Anglais, - lobster%20claw

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Malformation caractérisée par une division longitudinale plus ou moins profonde de la main ou du pied en leur milieu, avec absence du doigt médian ou, dans les formes majeures, persistance des seuls deux doigts extrêmes.  1, fiche 2, Français, - pince%20de%20homard

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

(Trisomie 18) D'autres malformations sont beaucoup plus rares : méningocèle, bec-de-lièvre ou fissure palatine, atrésie des choanes, fistule trachéo-œsophagienne, utérus bifide, hypoplasie ovarienne, phocomélie, pinces de homard, atrésie du conduit auditif externe.  1, fiche 2, Français, - pince%20de%20homard

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Linkage of Rieger syndrome to the region of the epidermal growth factor gene on chromosome 4.  1, fiche 3, Anglais, - Rieger%20syndrome

Record number: 3, Textual support number: 2 CONT

IOWA CITY, Iowa -- University of Iowa College of Medicine investigators have identified the gene behind Rieger syndrome, a rare condition that causes glaucoma and other health problems. They hope the findings, reported in the December issue of Nature Genetics, will shed light on the causes of other, more common disorders.  2, fiche 3, Anglais, - Rieger%20syndrome

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome de Rieger est une maladie autosomique dominante connue depuis une centaine d’années [...] caractérisée par des anomalies de la chambre antérieure de l'œil, une hypoplasie dentaire, une dysmorphie crânio-faciale caractéristique et une hernie ombilicale. Des signes secondaires et inconstants vinrent compléter le tableau clinique : sténose anale, atrésie des choanes, retard de croissance et, plus rarement, retard mental.  1, fiche 3, Français, - syndrome%20de%20Rieger

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

The "cat eye" syndrome is uncommon and is characterized by iridal and choroidal coloboma (giving the appearance of cat eyes), anal atresia, and genitourinary and auricular anomalies. There is usually an associated chromosomal abnormality characterized by an extra, small, acrocentric fragment.  1, fiche 4, Anglais, - cat%20eye%20syndrome

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Recently, one of us (P.S.G.) reported three further cases of the cat eye syndrome and emphasized the significant variation in length of the abnormal chromosome and the mosaicism that frequently occurs.  1, fiche 4, Anglais, - cat%20eye%20syndrome

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

Le syndrome de l'œil de chat évoque chez le porteur d’un petit chromosome surnuméraire un ensemble polymalformatif pouvant comporter cliniquement un colobone irien, une atrésie anale, des appendices ou fistules préauriculaires.  1, fiche 4, Français, - syndrome%20des%20yeux%20de%20chat

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome de l’œil de chat se présente comme une affection dominante. Bien que l’on puisse invoquer une non-disjonction plus fréquente en rapport avec les masses d’hétérochromatine et leurs facilités d’échange, le chromosome surnuméraire se comporte en univalent et migre au hasard vers l’un des pôles cellulaires avec une probabilité de 50%.  1, fiche 4, Français, - syndrome%20des%20yeux%20de%20chat

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

CHARGE syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome. The acronym CHARGE is based on cardinal features identified when the syndrome was first delineated-coloboma, congenital heart defects, choanal atresia, retardation of growth, developmental delay, genital abnormalities, ear abnormalities and deafness. A consistent feature of CHARGE syndrome is semicircular canal hypoplasia resulting in vestibular areflexia. Neonates with CHARGE syndrome often have multiple life-threatening medical conditions.  2, fiche 5, Anglais, - CHARGE%20syndrome

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome CHARGE est une maladie rare qui affecte différentes parties du corps. Il est à présent reconnu comme étant la cause majeure de la surdité et cécité congénitale. Le terme « CHARGE » est un acronyme des critères majeurs de cette maladie.  4, fiche 5, Français, - syndrome%20CHARGE

Record number: 5, Textual support number: 2 CONT

L'acronyme CHARGE désigne un ensemble de malformations congénitales comprenant un colobome, une cardiopathie, une atrésie des choanes, un retard statural et de développement, une hypoplasie génitale et une anomalie des oreilles. Plusieurs arguments sont en faveur d’une origine génétique dans ce syndrome, en particulier une concordance clinique observée chez les jumeaux monozygotes.  5, fiche 5, Français, - syndrome%20CHARGE

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol

Fiche 6,  Justifications,  Anglais

Record number: 6, Textual support number: 1 DEF

[The] closure or absence of some or all of the major bile ducts.  2, fiche 6, Anglais, - biliary%20atresia

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

In biliary atresia the bile duct that leads from the liver to the intestine becomes damaged preventing bile from leaving the liver. In the early stages the bile duct outside the liver is mainly affected, but in later stages bile ducts inside the liver are also damaged. This can lead to build up of bile in the liver which can be harmful to the liver.  3, fiche 6, Anglais, - biliary%20atresia

Fiche 6,  Justifications,  Français

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

En présence d’atrésie des voies biliaires, le conduit allant du foie à l'intestin se détériore, ce qui empêche le foie d’évacuer la bile. Dans les premiers stades de la maladie, le conduit biliaire situé à l'extérieur du foie est principalement affecté, mais aux stades plus avancés, les conduits biliaires situés dans le foie se détériorent eux aussi. Une accumulation de bile peut alors se former dans le foie et l'endommager.  2, fiche 6, Français, - atr%C3%A9sie%20des%20voies%20biliaires

Fiche 6,  Justifications,  Espagnol

Fiche 7,  Justifications,  Anglais

Record number: 7, Textual support number: 1 DEF

A congenital anomaly in which half (left) of the heart is not properly formed.  1, fiche 7, Anglais, - hypoplastic%20left%20heart%20syndrome

Record number: 7, Textual support number: 1 OBS

The heart structures usually affected are; the mitral valve, the left ventricle, the aortic valve, and the aorta.  1, fiche 7, Anglais, - hypoplastic%20left%20heart%20syndrome

Fiche 7,  Justifications,  Français

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

On donne le nom d’«hypoplasie du cœur gauche» à tout un groupe de malformations caractérisées par une insuffisance de développement de la valve aortique, du ventricule gauche, de la valve mitrale et de l'aorte ascendante. Le degré et le groupement des lésions varient notablement d’un cas à l'autre, si bien que la cardiopathie porte souvent le nom de sa lésion prédominante comme «atrésie aortique» ou «atrésie mitrale». Un dénominateur physiopathologique est commun à tous les cas : le ventricule gauche est incapable d’assurer le débit systémique et c'est le ventricule droit qui le prend en charge et l'assure au travers de l'artère pulmonaire et du canal artériel.  1, fiche 7, Français, - hypoplasie%20du%20c%26oelig%3Bur%20gauche

Fiche 7,  Justifications,  Espagnol

Fiche 8,  Justifications,  Anglais

Record number: 8, Textual support number: 1 DEF

A condition in which there is menstrual flow from the uterus, the external escape of which is prevented by an obstruction in the lower genital canal, usually an imperforate hymen.  1, fiche 8, Anglais, - cryptomenorrhea

Record number: 8, Textual support number: 1 OBS

The term "cryptomenorrhea" was recommended by the Medical Signs and Symptoms Committee.  3, fiche 8, Anglais, - cryptomenorrhea

Fiche 8,  Justifications,  Français

Record number: 8, Textual support number: 1 DEF

Aménorrhée par obstruction du canal génital.  2, fiche 8, Français, - cryptom%C3%A9norrh%C3%A9e

Record number: 8, Textual support number: 1 OBS

La cryptoménorrhée est généralement associée à l'atrésie du canal génital ou à l'imperforation de l'hymen.  2, fiche 8, Français, - cryptom%C3%A9norrh%C3%A9e

Fiche 8,  Justifications,  Espagnol

Fiche 9,  Justifications,  Anglais

Record number: 9, Textual support number: 1 DEF

A hereditary disorder occurring in two forms: the complete form (Franceschetti's syndrome) is characterized by antimongoloid slant of the palpebral fissures, coloboma of the lower lid, micrognathia and hypoplasia of the zygomatic arches, and microtia. It is transmitted as an auto-somal dominant trait. The incomplete form (Treacher Collins syndrome) is characterized by the same anomalies in less pronounced degree. It occurs sporadically, but an autosomal dominant mode of transmission is suspected.  2, fiche 9, Anglais, - mandibulofacial%20dysostosis

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

The syndrome ... consists of certain associated congenital and familial deformities of the ears, malar bones, lips, chin and lower eyelids.... There may be microtia, meatal atresia and auricular fistulae. Malformation of the middle and inner ear produces conductive or perceptive deafness....  3, fiche 9, Anglais, - mandibulofacial%20dysostosis

Fiche 9,  Justifications,  Français

Record number: 9, Textual support number: 1 DEF

[...] maladie héréditaire dominante, avec anomalies de la face, de la bouche et des oreilles, due à une hypoplasie osseuse qui porte surtout sur les os malaires (pommettes).  1, fiche 9, Français, - dysostose%20mandibulo%2Dfaciale

Record number: 9, Textual support number: 1 OBS

Le nez paraît important en raison de l'hypoplasie de l'étage moyen mais les narines sont étroites et les cartilages alaires, hypoplasiques. La bouche est trop grande et des fissures borgnes s’ouvrent entre les commissures et les oreilles. Les dents sont mal plantées, une division palatine est fréquente. La micrognathie est constante et importante. Le pavillon de l'oreille est malformé, hypoplasique avec une atrésie du canal auditif, des appendices et fistules pré-auriculaires. Ces anomalies s’accompagnent d’altérations des osselets responsables d’une surdité de conduction. [...] La transmission est dominante autosomique à expression très variable.  2, fiche 9, Français, - dysostose%20mandibulo%2Dfaciale

Fiche 9,  Justifications,  Espagnol

Fiche 10,  Justifications,  Français

Fiche 10,  Justifications,  Espagnol

Fiche 11,  Justifications,  Anglais

Record number: 11, Textual support number: 1 DEF

Congenital imperforation of a normal channel or opening of the body, or pathological closure of it.  1, fiche 11, Anglais, - atresia

Fiche 11,  Justifications,  Français

Record number: 11, Textual support number: 1 DEF

Occlusion congénitale d’un orifice, ou obstruction de la lumière d’un conduit naturel interne.  1, fiche 11, Français, - atr%C3%A9sie

Record number: 11, Textual support number: 1 PHR

Atrésie anale, aortique.  1, fiche 11, Français, - atr%C3%A9sie

Fiche 11,  Justifications,  Espagnol

Fiche 12,  Justifications,  Anglais

Record number: 12, Textual support number: 1 CONT

Duodenal atresia is a condition in which the duodenum (the first part of the small bowel) has not developed properly. It is not open and cannot allow the passage of stomach contents. ... The cause of duodenal atresia is unknown, but it is thought to result from problems during the developmental stage in which the embryo's duodenum normally changes from solid to tube-like (recanalization).  1, fiche 12, Anglais, - duodenal%20atresia

Fiche 12,  Justifications,  Français

Record number: 12, Textual support number: 1 CONT

Le défaut de multiplication [de la masse cellulaire] va entraîner un déficit volumétrique plus ou moins important, pour les organes creux, on parle d’atrésie(absence de développement de la lumière avec éventuellement absence de certains segments de cet organe) :atrésie duodénale...  1, fiche 12, Français, - atr%C3%A9sie%20duod%C3%A9nale

Fiche 12,  Justifications,  Espagnol

Fiche 13,  Justifications,  Anglais

Record number: 13, Textual support number: 1 DEF

Persistence of the anal membrane, so that the anus is closed.  4, fiche 13, Anglais, - imperforate%20anus

Fiche 13,  Justifications,  Français

Fiche 13,  Justifications,  Espagnol

Fiche 14,  Justifications,  Anglais

Record number: 14, Textual support number: 1 DEF

Occlusion of one or both choanae, whether congenital or acquired.  1, fiche 14, Anglais, - choanal%20atresia

Fiche 14,  Justifications,  Français

Record number: 14, Textual support number: 1 OBS

atrésie : absence congénitale ou occlusion d’un orifice, d’un conduit naturel.  2, fiche 14, Français, - atr%C3%A9sie%20choanale

Fiche 14,  Justifications,  Espagnol

Fiche 15,  Justifications,  Anglais

Record number: 15, Textual support number: 1 DEF

Congenital absence of the external auditory canal or canals, usually associated with deformity or absence of the external ear, often with middle-ear abnormalities and rarely with cochlear aplasia.  1, fiche 15, Anglais, - congenital%20atresia%20of%20the%20external%20auditory%20canal

Fiche 15,  Justifications,  Français

Fiche 15,  Justifications,  Espagnol

Fiche 16,  Justifications,  Français

Fiche 16,  Justifications,  Espagnol

Fiche 17,  Justifications,  Français

Fiche 17,  Justifications,  Espagnol

Fiche 18,  Justifications,  Français

Fiche 18,  Justifications,  Espagnol