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BLOOMS SYNDROME [1 fiche]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2019-02-13
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases
- Genetics
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- Bloom syndrome
1, fiche 1, Anglais, Bloom%20syndrome
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- Bloom's syndrome 2, fiche 1, Anglais, Bloom%27s%20syndrome
correct
- congenital telangiectatic erythema 3, fiche 1, Anglais, congenital%20telangiectatic%20erythema
correct
- Bloom-Torre-Machacek syndrome 4, fiche 1, Anglais, Bloom%2DTorre%2DMachacek%20syndrome
correct
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
A congenital telangiectatic erythema, primarily in butterfly distribution, of the face and occasionally of the hands and forearms, with sun sensitivity of skin lesions and dwarfism with normal body proportions except for a narrow face and dolichocephalic skull ... 5, fiche 1, Anglais, - Bloom%20syndrome
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
Many patients are of Ashkenazi Jewish ancestry ... 6, fiche 1, Anglais, - Bloom%20syndrome
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines
- Génétique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- syndrome de Bloom
1, fiche 1, Français, syndrome%20de%20Bloom
correct, nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Français
- BS 2, fiche 1, Français, BS
correct, nom masculin
Fiche 1, Les synonymes, Français
- érythème télangiectasique congénital 2, fiche 1, Français, %C3%A9ryth%C3%A8me%20t%C3%A9langiectasique%20cong%C3%A9nital
correct, nom masculin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Érythème télangiectasique en aile de papillon du visage, associé à une photosensibilité, des lésions bulleuses et un nanisme congénital. 3, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Bloom
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Les personnes atteintes du syndrome de Bloom sont habituellement de plus petite taille que la moyenne, ont une voix plus aiguë et ont des éruptions cutanées plus facilement (en particulier sur le nez et les joues) après avoir été exposées au soleil. 4, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Bloom
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
La prévalence globale [de la maladie] est inconnue, mais elle est estimée à environ 1/48 000 naissances au sein de la population juive Ashkénaze. 5, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Bloom
Record number: 1, Textual support number: 2 OBS
BS : de l'anglais Bloom syndrome. 6, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Bloom
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
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