TERMIUM Plus®
La banque de données terminologiques et linguistiques du gouvernement du Canada.
FRAGILE X SYNDROME PHENOTYPE [1 fiche]
Fiche 1 - données d’organisme interne 1999-03-01
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Cytology
- Genetics
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- fragile X syndrome phenotype
1, fiche 1, Anglais, fragile%20X%20syndrome%20phenotype
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
The research project concerns characterization of the expression of the FMR-1 gene in various cultured cells under various conditions of growth or states of differentiation ... The research would be more appealing if it were focused on testing a specific hypothesis, particularly one related to the fragile syndrome phenotype or RNA processing .... 1, fiche 1, Anglais, - fragile%20X%20syndrome%20phenotype
Record number: 1, Textual support number: 2 CONT
Evidence that methylation of the FMR-I locus is responsible for variable phenotypic expression of the fragile X syndrome. DNA ... was analyzed ... using [a] probe in an unusual fragile X family with 6 brothers, three of whom are affected with fragile X to varying degrees. Fragile X chromosome studies, detailed physical examinations, and psychological testing were completed on all six ... The three affected males spanned the phenotypic and cognitive spectrum of the fragile X syndrome ... [Source: PASCAL database]. 2, fiche 1, Anglais, - fragile%20X%20syndrome%20phenotype
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Cytologie
- Génétique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- phénotype du syndrome X-fragile
1, fiche 1, Français, ph%C3%A9notype%20du%20syndrome%20X%2Dfragile
proposition, nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
[syndrome X-fragile :] des anomalies cytogénétiques constantes peuvent être la marque distinctive d'un syndrome hérité comme une maladie monogénique. Tel est le cas par exemple du syndrome X-fragile, principale cause d'arriération mentale masculine génétiquement transmise. 2, fiche 1, Français, - ph%C3%A9notype%20du%20syndrome%20X%2Dfragile
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
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