TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

ADVIRC is a dominantly inherited bestrophinopathy which affects the retinal pigment epithelium(RPE) cells of the eye.... Patients with ADVIRC have a highly pigmented circular band present in the outer regions(periphery) of the retina, with a distinct border between the highly pigmented retina and normal retina. This so called "hyperpigmented" band is a distinctive characteristic of the disease in all older patients. Early in the disease ADVIRC affects the outer retina and there may be very little change in the appearance of the central retina, but as ADVIRC progresses it can affect the macular region, causing central vision loss.  3, fiche 1, Anglais, - autosomal%20dominant%20vitreoretinochoroidopathy

Record number: 1, Textual support number: 2 CONT

Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC). Onset in the first decade of life. ... Other ocular findings. Nanophthalmos, hyperopia, microcornea, narrow-angle glaucoma.  4, fiche 1, Anglais, - autosomal%20dominant%20vitreoretinochoroidopathy

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

La vitréorétinochoroïdopathie autosomique dominante [...] est une pathologie héréditaire autosomique dominante liée à des mutations dans le gène BEST1/VMD2 (gène de la maladie de Best) qui altèrent l'épissage (extraction des introns qui précède à la formation de l'ARN [acide ribonucléique] messager) au niveau de l'allèle muté [...] L'atteinte oculaire est isolée. Initialement, l'atteinte est strictement périphérique avec pigmentations périphériques ponctuées et des opacités vitréenes. Le vitré central est normal et l'atteinte maculaire n'est pas classique mais pourrait survenir tardivement. Il est fréquent de noter une forte hypermétropie, voire une microphtalmie ou une nanophtalmie, une microcornée, un glaucome à angle fermé et une cataracte congénitale.  3, fiche 1, Français, - vitr%C3%A9or%C3%A9tinochoro%C3%AFdopathie%20autosomique%20dominante

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Autosomal recessive bestrophinopathy.... Biaellic mutations in BEST1 are associated with a distinct retinopathy characterized by central visual loss, an absent EOG [electrooculogram] light-rise, and a reduced EOG. Yellowish blunt retinal deposits may be confused with an inflammatory uveitis-like condition, but FAF [fundus autofluorescence] reveals them to be hyperfluorescent.  3, fiche 2, Anglais, - autosomal%20recessive%20bestrophinopathy

Record number: 2, Textual support number: 2 CONT

Autosomal recessive bestrophinopathy(ARB). Typical age of onset in ARB is in the first decade but can be as late as the fifth decade.  4, fiche 2, Anglais, - autosomal%20recessive%20bestrophinopathy

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Bestrophinopathie autosomique récessive. [...] une [...] entité associée à des mutations autosomiques récessives sur le gène BEST1 a été décrite sous le nom de bestrophinopathie autosomique récessive [...] L'âge de début est variable mais typiquement dans l'enfance. [...] L'examen du fond d'œil met en évidence de grossières taches jaunâtres au pôle postérieur avec des remaniements maculaires kystiques. Les dépôts jaunâtres sont mieux lisibles par imagerie en autofluorescence, laquelle souligne aussi l'aspect stellaire des remaniements maculaires kystiques.  1, fiche 2, Français, - bestrophinopathie%20autosomique%20r%C3%A9cessive

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Bestrophinopathy is a term enclosing a heterogeneous group of phenotypes of degenerative eye diseases caused by the BEST genes, specifically the BEST1 gene... Diseases involving mutations in [the] BEST1 gene belong thus to a spectrum of diseases characterized by abnormal ocular development which extends beyond the retina.  2, fiche 3, Anglais, - bestrophinopathy

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 OBS

Maladie oculaire liée à une ou des mutations du gène BEST1.  2, fiche 3, Français, - bestrophinopathie

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol