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CF GENE [3 fiches]

Fiche 1 2015-07-13

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The determination of the order of bases of a DNA [segment] making up a gene.

CONT

CF [cystic fibrosis] gene sequencing detects the most common mutations, as well as less common mutations...

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Établissement de la séquence des nucléotides d'un segment d'ADN donné constituant un gène.

CONT

Apport du séquençage de gène. Le recours au séquençage de gène (ADNr 16S ou divers gènes de ménage comme [...]) devient de plus en plus souvent une nécessité, car les caractères phénotypiques à notre disposition en nombre limité ne permettent souvent pas d'obtenir un diagnostic de certitude. C'est plus particulièrement le cas dans le groupe des bactéries anaérobies facultatives [...]

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 1

Fiche 2 1997-05-07

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

The Goal of Gene Therapy for Cystic Fibrosis... Gene therapy offers the best hope for a life-saving treatment which tackles the root cause of cystic fibrosis(CF), rather than only treating the symptoms... These early trials test the safety and efficiency of the adenovirus delivery system. Patients are monitored to detect whether the normal CF gene has turned on. If so, the gene will produce a normal protein that is vital to the health of cells lining the respiratory tract.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Gène de la mucoviscidose localisé sur le bras du chromosome 7.

CONT

Grâce aux "enzyme de restriction", ciseaux moléculaires permettant de découper l'ADN en fragments, et aux "marqueurs" courtes séquences de nucléotides servant de point d'attaque aux enzymes de restriction, l'équipe de Lap-Chee Tsui, de concert avec Collaborative Research Inc. de Boston, réussit d'abord à restreindre la recherche du gène, baptisé gène CF (pour cystic Fibrosis, dénomination anglaise de la mucoviscidose), à moins de 1% de tout le matériel génétique. C'était en octobre 1985. Un mois plus tard, la même équipe annonce que le gène CF est localisé dans le bras long du chromosome 7. La région en question est formée d'environ un million de bases nucléotidiques.

OBS

La protéine du gène CF a été baptisée CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

Espagnol

Conserver la fiche 2

Fiche 3 1997-04-23

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Cystic fibrosis(CF) is a common lethal genetic disease that manifests itself in airway and other epithelial cells as defective chloride ion absorption and secretion. The gene responsible for CF has been identified and predicted to encode a membrane protein termed the CF transmembrane conductance regulator(CFTR). Here we demonstrate that CFTR is a membrane-associated glycoprotein that can be phosphorylated in vitro by cAMP-dependent protein kinase.

OBS

Tiré du périodique "Nature", 1990, 347 (6291), 382-386.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
OBS

Protéine transmembranaire intervenant dans la perméabilité de la membrane plasmique au chlore (canal chlore)

Espagnol

Conserver la fiche 3

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