TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

A congenital disorder characterized by obesity, short stature, lack of muscle tone, hypogonadism, and central nervous system dysfunction[, which is caused] by loss of expression of genes on paternally derived chromosome 15q11-q13, usually as a result of a deletion...  3, fiche 1, Anglais, - Prader%26ndash%3BWilli%20syndrome

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique complexe due à un défaut d'expression des gènes de la région du chromosome 15q11-q13 d'origine paternelle. Le syndrome associe : une hypotonie néonatale sévère, l'apparition précoce d'une obésité morbide associée à une hyperphagie, une petite taille, un hypogonadisme, des troubles d'apprentissage, des problèmes de comportement et des troubles psychiatriques.  2, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Prader%2DWilli

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

An unpaired loop formed by a deletion in a heterozygote containing paired homologous polytene chromosomes. The deletion causes the normal, nondeleted chromosome to form an unpaired loop opposite the deleted segment.  1, fiche 2, Anglais, - deletion%20loop

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Boucle formée lors de l'appariement méiotique chez un organisme hétérozygote pour un chromosome normal et un chromosome porteur d'une délétion. Presque toutes les délétions sont létales à l'état homozygote; les délétions importantes peuvent même l'être à l'état hétérozygote.  2, fiche 2, Français, - boucle%20de%20d%C3%A9l%C3%A9tion

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

The mutual exchange of fragments between two broken chromosomes, one part of one uniting with part of the other.  2, fiche 3, Anglais, - reciprocal%20translocation

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

(Autosomal structural rearrangements) A good example of this is the deleted B group chromosome resulting in the "cri du chat". This could arise by at least four different mechanisms which are terminal deletion, interstitial deletion, translocation, and unequal chromatid intrachange, and there are at least eight families in which the mechanism has been shown to be a reciprocal translocation.  2, fiche 3, Anglais, - reciprocal%20translocation

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Échange de segments chromosomiques entre deux chromosomes non homologues.  1, fiche 3, Français, - translocation%20r%C3%A9ciproque

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Le plus souvent, il s'agit d'une translocation réciproque entre des fragments terminaux de deux chromosomes non homologues qui ont chacun subi une cassure en un point plus ou moins proche d'une de leurs extrémités.  1, fiche 3, Français, - translocation%20r%C3%A9ciproque

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

Mouth with an arched upper lip.  1, fiche 4, Anglais, - carp%20mouth

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

(Partial deletion of the long arm of chromosome E-18) Abnormalities commonly associated with this chromosome deletion have been mental retardation, growth failure, microcephaly, hypertrophic ear parts, mid-face retraction, increased digital whorls, developmental retardation, ocular anomalies, fusiform fingers, carp mouth, hypoplastic ear canals, and genital abnormalities occurring in males.  1, fiche 4, Anglais, - carp%20mouth

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

Bouche dont la lèvre supérieure est arquée.  1, fiche 4, Français, - bouche%20de%20carpe

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

La lèvre inférieure est inversée et dépasse la lèvre supérieure. C'est l'aspect de la «bouche de carpe».  1, fiche 4, Français, - bouche%20de%20carpe

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

Partial and mosaic trisomies are part of incomplete trisomies. As for partial trisomies, the element in excess is an incomplete chromosome which has lost part of its genetic material. [translation] The possibility of the presence of other cytogenetic abnormalities such as pericentric and paracentric inversions, undetermined mosaicism, deletion or duplication of a small unattached segment of another chromosome, translocation, and others makes it unwise to call these cases or others similar to them "partial trisomy" or "antimongoloid", trying to create a heterogeneous syndrome based on very few phenotypic characteristics they may share.  1, fiche 5, Anglais, - partial%20trisomy

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

Les trisomies partielles et les trisomies mosaïques font partie des trisomies incomplètes. En ce qui concerne les trisomies partielles, «l'élément en excès est un chromosome incomplet qui a perdu une partie de son matériel génétique».  1, fiche 5, Français, - trisomie%20partielle

Record number: 5, Textual support number: 2 CONT

(Chromosome 3) Du point de vue clinique, il n'existe pas de syndrome important. Seules peuvent être retenues la trisomie partielle et la duplication-délétion.  1, fiche 5, Français, - trisomie%20partielle

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

Presencia de una copia adicional de parte de un cromosoma.  1, fiche 5, Espagnol, - trisom%C3%ADa%20parcial

Fiche 6,  Justifications,  Anglais

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

Colorectal carcinoma is an epithelial neoplastic transformation that results from the accumulation of distinct genetic alterations. There are K-RAS oncogenes on chromosome 12q and there are deletions of the tumor suppressive genes FAP, p53, and DCC on chromosomes 5, 17, and 18, respectively. The deletion of the short arm of chromosome 17 or the long arm of chromosome 18 and activation of the p53, and the deleted colorectal carcinoma(DCC) gene on chromosomes 17 and 18q, respectively, may result in the genetic alterations associated with metastasis.  1, fiche 6, Anglais, - deleted%20colorectal%20carcinoma%20gene

Fiche 6,  Justifications,  Français

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

Des chercheurs américains se sont intéressés au gène DCC (deleted cancer colorectal) et à son expression dans les cellules tumorales. Ce gène est en effet proche d'une région connue du chromosome 18q qui, lorsqu'elle est absente (ou délétée) sur un des chromosomes homologues, est associée à une évolution défavorable du cancer.  1, fiche 6, Français, - g%C3%A8ne%20DCC

Fiche 6,  Justifications,  Espagnol

Fiche 7,  Justifications,  Anglais

Record number: 7, Textual support number: 1 DEF

A chromosome in which both ends have been lost(deletion) and the two broken ends have reunited to form a ring.  3, fiche 7, Anglais, - ring%20chromosome

Fiche 7,  Justifications,  Français

Record number: 7, Textual support number: 1 DEF

Chromosome dont les deux extrémités ont fusionné pour former un cercle, par suite d'une cassure et de la perte des télomères.  1, fiche 7, Français, - chromosome%20en%20anneau

Fiche 7,  Justifications,  Espagnol

Fiche 8,  Justifications,  Anglais

Record number: 8, Textual support number: 1 DEF

a cytogenetic abnormality consisting of deletion of the distal portion of the short arm of chromosome number 5; manifestations include a high, piercing, cat-like cry due to laryngomalacia.  1, fiche 8, Anglais, - cat%20cry%20syndrome

Fiche 8,  Justifications,  Français

Record number: 8, Textual support number: 1 DEF

Maladie génétique provoquée par une perte de matériel chromosomique, soit la délétion d'une portion du bras court du chromosome 5.  2, fiche 8, Français, - maladie%20du%20cri%20du%20chat

Fiche 8,  Justifications,  Espagnol

Fiche 9,  Justifications,  Anglais

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

We describe two females with de novo X;Y translocations, who presented at birth with irregular linear areas of erythematous skin hypoplasia involving the head and neck, along with eye findings that included microphthalmia, corneal opacities, and orbital cysts. Cytogenetic analysis has shown the X chromosome breakpoint in both females to be at Xp22. 3. We suggest that this syndrome is the result of a deletion or disruption of DNA sequences in the region of Xp22. 3.  2, fiche 9, Anglais, - breakpoint

Record number: 9, Textual support number: 1 OBS

Tiré de: Journal of Medical Genetics, 1990, 27 (1), 59-63.  2, fiche 9, Anglais, - breakpoint

Fiche 9,  Justifications,  Français

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

La modification de l'expression de gènes intervenant dans le contrôle, positif ou négatif, de la prolifération cellulaire, et localisés à proximité des points de cassure, est probablement impliquée dans l'émergence des clones malins qui sont à l'origine de ces leucémies et lymphomes.  1, fiche 9, Français, - point%20de%20cassure

Fiche 9,  Justifications,  Espagnol

Fiche 10,  Justifications,  Anglais

Record number: 10, Textual support number: 1 DEF

Loss of a portion of a chromosome between two breaks.  1, fiche 10, Anglais, - interstitial%20deletion

Record number: 10, Textual support number: 1 CONT

(Two-break Rearrangements). 46, XX, del(2)(q22 q 31)=an interstitial deletion in chromosome 2 with break points in region 2 band 2 and region 3 band 1, with a deletion of the intervening segment.  1, fiche 10, Anglais, - interstitial%20deletion

Fiche 10,  Justifications,  Français

Record number: 10, Textual support number: 1 DEF

Perte d'une partie de chromosome entre deux cassures.  1, fiche 10, Français, - d%C3%A9l%C3%A9tion%20interstitielle

Record number: 10, Textual support number: 1 CONT

(Trisomie partielle 7q). On explique mal cependant la survenue si fréquente d'un remaniement complexe, à savoir la délétion interstitielle d'un segment chromosomique puis sa translocation sur un autre chromosome de manière interstitielle, si on admet la théorie du télomère.  1, fiche 10, Français, - d%C3%A9l%C3%A9tion%20interstitielle

Fiche 10,  Justifications,  Espagnol

Fiche 11,  Justifications,  Anglais

Record number: 11, Textual support number: 1 DEF

Loss of a small fragment of chromosome.  1, fiche 11, Anglais, - partial%20deletion

Record number: 11, Textual support number: 1 CONT

A partial deletion is described by the use of either a minus sign following the given chromosome arm or by descriptive terminology; for example, del 4p or 4p-designates a partial monosomy of chromosome 4.  1, fiche 11, Anglais, - partial%20deletion

Fiche 11,  Justifications,  Français

Record number: 11, Textual support number: 1 DEF

Perte d'un petit fragment de chromosome.  1, fiche 11, Français, - d%C3%A9l%C3%A9tion%20partielle

Record number: 11, Textual support number: 1 CONT

(Chromosome 4). La distinction entre les chromosomes du groupe B s'est faite avant la découverte des méthodes de marquage en appelant arbitrairement chromosome 5 celui dont la délétion partielle est responsable de la maladie du "cri du chat".  1, fiche 11, Français, - d%C3%A9l%C3%A9tion%20partielle

Fiche 11,  Justifications,  Espagnol

Fiche 12,  Justifications,  Anglais

Record number: 12, Textual support number: 1 DEF

A deletion resulting in the formation of an acentric and a centric fragment of chromosome.  1, fiche 12, Anglais, - terminal%20deletion

Record number: 12, Textual support number: 1 CONT

(Autosomal structural rearrangements). A good example of this is the deleted B group chromosome resulting in the cri du chat. This could arise by at least four different mechanisms which are terminal deletion, interstitial deletion, translocation, and unequal chromatid intrachange, and there are at least eight families in which the mechanism has been shown to be a reciprocal translocation.  1, fiche 12, Anglais, - terminal%20deletion

Fiche 12,  Justifications,  Français

Record number: 12, Textual support number: 1 DEF

Délétion aboutissant à la formation d'un fragment acentrique et d'un fragment centrique de chromosome.  1, fiche 12, Français, - d%C3%A9l%C3%A9tion%20terminale

Record number: 12, Textual support number: 1 CONT

(Modifications intra-chromosomiques). Il arrive qu'après une cassure, un fragment de chromosome soit éliminé, il en résulte un raccourcissement d'un bras chromosomique. Cette délétion peut être terminale ou intercalaire.  1, fiche 12, Français, - d%C3%A9l%C3%A9tion%20terminale

Fiche 12,  Justifications,  Espagnol

Fiche 13,  Justifications,  Anglais

Record number: 13, Textual support number: 1 DEF

State resulting from the loss of a fragment of chromosome.  1, fiche 13, Anglais, - partial%20monosomy

Record number: 13, Textual support number: 1 CONT

A partial deletion is described by the use of either a minus sign following the given chromosome arm or by descriptive terminology; for example, del 4 p or 4 p-designate a partial monosomy of chromosome 4.(NEWCHR p. 9)  1, fiche 13, Anglais, - partial%20monosomy

Fiche 13,  Justifications,  Français

Record number: 13, Textual support number: 1 DEF

Etat résultant de la perte d'un fragment de chromosome. (FLAME)  1, fiche 13, Français, - monosomie%20partielle

Record number: 13, Textual support number: 1 CONT

(Monosomie partielle 11q) L'altération du bras long est observée à son niveau dans les aberrations familiales à l'origine de la plupart des trisomies et de deux des monosomies 11q, et dans trois des quatre délétions "terminales" de novo recensées. (ANNGEN, 20, no 1, p. 66)  1, fiche 13, Français, - monosomie%20partielle

Fiche 13,  Justifications,  Espagnol

Fiche 14,  Justifications,  Anglais

Record number: 14, Textual support number: 1 DEF

Posterior deviation of the mandible.  1, fiche 14, Anglais, - retrognathism

Record number: 14, Textual support number: 1 CONT

(Cri du chat syndrome)... we suggest that the number 5 be definitely given to the chromosome partial deletion of the short arm of which determines the clinical syndrome observed : multiple malformations including microcephaly, hypertelorism with epicanthus, normal ear lobes but low set; and micro-and retrognathism.  1, fiche 14, Anglais, - retrognathism

Fiche 14,  Justifications,  Français

Record number: 14, Textual support number: 1 DEF

Position trop postérieure de l'os basal mandibulaire ou des os maxillaires supérieurs.  1, fiche 14, Français, - r%C3%A9trognathie

Record number: 14, Textual support number: 1 CONT

(Le syndrome du cri du chat) Ce sont des enfants microcéphales avec un visage rond (moon face) et une nette rétrognathie inférieure.  1, fiche 14, Français, - r%C3%A9trognathie

Fiche 14,  Justifications,  Espagnol

Fiche 15,  Justifications,  Anglais

Record number: 15, Textual support number: 1 DEF

A hereditary congenital syndrome characterized by hypertelorism, microcephaly, severe mental deficiency, and a plaintive catlike cry, due to deletion of the short arm of a chromosome(4 or 5) of the B group.  1, fiche 15, Anglais, - cri%20du%20chat%20syndrome

Record number: 15, Textual support number: 1 CONT

Deletions of the short arms of both the early and late replicating pair have been reported, and evidence suggests that the cri du chat syndrome ... results from a substantial deficiency of genetic material in the short arms of the shorter early-replicating chromosome pair (No 5).  1, fiche 15, Anglais, - cri%20du%20chat%20syndrome

Fiche 15,  Justifications,  Français

Record number: 15, Textual support number: 1 DEF

Syndrome décrit chez le nourrisson [...] et caractérisé par : 1) des anomalies morphologiques comprenant une microcéphalie, un hypertélorisme avec épicanthus, une implantation basse des oreille, un micro- et un rétrognathisme; 2) une arriération mentale profonde; 3) une consonance particulière du cri comparable au cri du chat; 4) des anomalies dermatoglyphiques à savoir un triradius palmaire en position t' et un équivalent du pli palmaire transverse unique; 5) une aberration chromosomique caractérisée par une amputation de la moitié environ des bras courts d'un chromosome 4-5.  1, fiche 15, Français, - syndrome%20du%20cri%20du%20chat

Record number: 15, Textual support number: 1 CONT

Ce symptôme est tellement typique pour le tableau pathologique, que Lejeune et Coll. ont préconisé la dénomination assez triviale de «syndrome du cri du chat».  1, fiche 15, Français, - syndrome%20du%20cri%20du%20chat

Record number: 15, Textual support number: 1 OBS

«syndrome de Lejeune» : Syndrome (plurimalformatif) de Lejeune  1, fiche 15, Français, - syndrome%20du%20cri%20du%20chat

Fiche 15,  Justifications,  Espagnol