TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Macular colobomas occur when the macula fails to develop properly. The macula is a small area in the center of the retina that focuses on details.  2, fiche 1, Anglais, - macular%20coloboma

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

coloboma : A fissure of the eye usually of congenital origin.  3, fiche 1, Anglais, - macular%20coloboma

Record number: 1, Textual support number: 2 OBS

macular coloboma : The plural forms are "macular colobomas" and "macular colobomata. "  4, fiche 1, Anglais, - macular%20coloboma

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Le colobome peut concerner différentes structures du globe oculaire. Il est possible d'en distinguer plusieurs formes selon la localisation de l'anomalie [...] Le colobome maculaire [...] se traduit par une lésion au niveau de la macula (structure anatomique de la rétine contribuant à la vision) [...]  1, fiche 1, Français, - colobome%20maculaire

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

colobome : Malformation congénitale des structures de l'œil ayant l'aspect d'une fissure, due à un défaut de fermeture des fentes fœtales.  2, fiche 1, Français, - colobome%20maculaire

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

A congenital defect resulting from arrest of closure occurring at various stages of fetal development. Thus a notching of the iris may occur alone or the defect may extend all the way back to the optic nerve or only to the posterior portion of the uvea.  2, fiche 2, Anglais, - coloboma

Record number: 2, Textual support number: 1 PHR

retinal coloboma  3, fiche 2, Anglais, - coloboma

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Toute anomalie congénitale que peuvent présenter dans leur développement les paupières, l'iris, le cristallin, la choroïde, la rétine et le nerf optique, par suite d'un défaut de fermeture de la fente fœtale. Ces anomalies sont souvent associées.  2, fiche 2, Français, - colobome

Record number: 2, Textual support number: 1 PHR

colobome congénital  1, fiche 2, Français, - colobome

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

The complete form of a hereditary disorder which is called mandibulofacial dysostosis. The Franceschetti syndrome is characterized by antimongoloid slant of the palpebral fissures, coloboma of the lower lid, micrognathia and hypoplasia of the zygomatic arches, and microtia. It is transmitted as an autosomal dominant trait.  1, fiche 3, Anglais, - Franceschetti%27s%20disease

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

(Trisomy 18) Finally, the small lower jaw gives a receding chin suggestive of Franceschetti’s disease.  1, fiche 3, Anglais, - Franceschetti%27s%20disease

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Affection du fond d'œil se caractérisant par la présence, au niveau ou autour du pôle postérieur (parfois à la périphérie), de taches jaunes situées dans les couches profondes de la rétine, disséminées ou groupées en grappe, de forme variable (arrondie, allongée, ou étoilée).  1, fiche 3, Français, - maladie%20de%20Franceschetti

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

(Trisomie 18) Enfin, la mâchoire inférieure est petite, le menton nettement en retrait sur le massif facial donnant un aspect pouvant rappeler la maladie de Franceschetti.  1, fiche 3, Français, - maladie%20de%20Franceschetti

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

The "cat eye" syndrome is uncommon and is characterized by iridal and choroidal coloboma(giving the appearance of cat eyes), anal atresia, and genitourinary and auricular anomalies. There is usually an associated chromosomal abnormality characterized by an extra, small, acrocentric fragment.  1, fiche 4, Anglais, - cat%20eye%20syndrome

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Recently, one of us (P.S.G.) reported three further cases of the cat eye syndrome and emphasized the significant variation in length of the abnormal chromosome and the mosaicism that frequently occurs.  1, fiche 4, Anglais, - cat%20eye%20syndrome

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

Le syndrome de l'œil de chat évoque chez le porteur d'un petit chromosome surnuméraire un ensemble polymalformatif pouvant comporter cliniquement un colobone irien, une atrésie anale, des appendices ou fistules préauriculaires.  1, fiche 4, Français, - syndrome%20des%20yeux%20de%20chat

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome de l'œil de chat se présente comme une affection dominante. Bien que l'on puisse invoquer une non-disjonction plus fréquente en rapport avec les masses d'hétérochromatine et leurs facilités d'échange, le chromosome surnuméraire se comporte en univalent et migre au hasard vers l'un des pôles cellulaires avec une probabilité de 50%.  1, fiche 4, Français, - syndrome%20des%20yeux%20de%20chat

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 OBS

[Its mission is to] raise money for the sufferers of CHARGE Syndrome, as well as CHARGE syndrome research.  1, fiche 5, Anglais, - CHARGE%20Syndrome%20Canada

Record number: 5, Textual support number: 2 OBS

The letters in CHARGE stand for :Coloboma of the eye, Heart defects, Atresia of the choanae, Retardation of growth and/or development, Genital and/or urinary abnormalities, and Ear abnormalities and deafness.  2, fiche 5, Anglais, - CHARGE%20Syndrome%20Canada

Fiche 5,  Justifications,  Français

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol

Fiche 6,  Justifications,  Anglais

Record number: 6, Textual support number: 1 OBS

A congenital fissure or coloboma of the iris.  1, fiche 6, Anglais, - iridocoloboma

Fiche 6,  Justifications,  Français

Record number: 6, Textual support number: 1 DEF

Fente congénitale s'étendant depuis l'ouverture pupillaire jusqu'à l'insertion ciliaire de l'iris et qui siège le plus souvent à la partie inférieure ou inféro-interne de la pupille (déformation caractéristique «en poire»).  1, fiche 6, Français, - colobome%20de%20l%27iris

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

[Maladie du cri du chat] Une lésion chromosomique tout à fait comparable à celle dont souffrent ces 6 malades avait été mentionnée par Hirschhorn et Cooper, 1961, chez un enfant présentant un défaut central du scalp, un colobome de l'iris droit, une absence du septum pellucidum, une fissure du voile du palais, et un hypospadias.  1, fiche 6, Français, - colobome%20de%20l%27iris

Fiche 6,  Justifications,  Espagnol

Fiche 7,  Justifications,  Anglais

Record number: 7, Textual support number: 1 DEF

A hereditary disorder occurring in two forms : the complete form(Franceschetti's syndrome) is characterized by antimongoloid slant of the palpebral fissures, coloboma of the lower lid, micrognathia and hypoplasia of the zygomatic arches, and microtia. It is transmitted as an auto-somal dominant trait. The incomplete form(Treacher Collins syndrome) is characterized by the same anomalies in less pronounced degree. It occurs sporadically, but an autosomal dominant mode of transmission is suspected.  2, fiche 7, Anglais, - mandibulofacial%20dysostosis

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

The syndrome ... consists of certain associated congenital and familial deformities of the ears, malar bones, lips, chin and lower eyelids.... There may be microtia, meatal atresia and auricular fistulae. Malformation of the middle and inner ear produces conductive or perceptive deafness....  3, fiche 7, Anglais, - mandibulofacial%20dysostosis

Fiche 7,  Justifications,  Français

Record number: 7, Textual support number: 1 DEF

[...] maladie héréditaire dominante, avec anomalies de la face, de la bouche et des oreilles, due à une hypoplasie osseuse qui porte surtout sur les os malaires (pommettes).  1, fiche 7, Français, - dysostose%20mandibulo%2Dfaciale

Record number: 7, Textual support number: 1 OBS

Le nez paraît important en raison de l'hypoplasie de l'étage moyen mais les narines sont étroites et les cartilages alaires, hypoplasiques. La bouche est trop grande et des fissures borgnes s'ouvrent entre les commissures et les oreilles. Les dents sont mal plantées, une division palatine est fréquente. La micrognathie est constante et importante. Le pavillon de l'oreille est malformé, hypoplasique avec une atrésie du canal auditif, des appendices et fistules pré-auriculaires. Ces anomalies s'accompagnent d'altérations des osselets responsables d'une surdité de conduction. [...] La transmission est dominante autosomique à expression très variable.  2, fiche 7, Français, - dysostose%20mandibulo%2Dfaciale

Fiche 7,  Justifications,  Espagnol

Fiche 8,  Justifications,  Anglais

Record number: 8, Textual support number: 1 DEF

Palpebral folds oriented downwards and outwards (antimongoloid direction).  1, fiche 8, Anglais, - antimongoloid%20slant

Record number: 8, Textual support number: 1 CONT

(The "Cat Eye" syndrome) Phenotypically, the patients are often characterized by lower, vertical iridal and choroidal coloboma... ;anal atresia with rectovestibular fistula; hypertelorism with an antimongoloid slant; auricular abnormalities; and genitourinary anomalies.  1, fiche 8, Anglais, - antimongoloid%20slant

Fiche 8,  Justifications,  Français

Record number: 8, Textual support number: 1 DEF

Fentes palpébrales orientées de haut en bas et de l'intérieur vers l'extérieur (direction antimongoloïde).  1, fiche 8, Français, - obliquit%C3%A9%20antimongolo%C3%AFde

Record number: 8, Textual support number: 1 CONT

(Dysostose mandibulo-faciale) Statut : obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, cils peu fournis et mal implantés au niveau des paupières inférieures.  1, fiche 8, Français, - obliquit%C3%A9%20antimongolo%C3%AFde

Fiche 8,  Justifications,  Espagnol