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Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Ivemark syndrome is a rare disorder that affects multiple organ systems of the body. It is characterized by the absence(asplenia) or underdevelopment(hypoplasia) of the spleen, malformations of the heart and the abnormal arrangement of the internal organs of the chest and abdomen.  3, fiche 1, Anglais, - Ivemark%20syndrome

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

L'asplénie congénitale peut être observée soit de façon isolée ou soit associée dans un syndrome malformatif, comme dans le syndrome d'Ivemark.  2, fiche 1, Français, - syndrome%20d%27Ivemark

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Joubert syndrome(JS) and related disorders are a group of autosomal-recessive conditions sharing the "molar tooth sign" on axial brain MRI [magnetic resonance imaging], together with cerebellar vermis hypoplasia, ataxia, and psychomotor delay. JS is suggested to be a disorder of cilia function and is part of a spectrum of disorders involving retinal, renal, digital, oral, hepatic, and cerebral organs.  3, fiche 2, Anglais, - Joubert%20syndrome

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Syndrome d'hérédité autosomique récessive [...] caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur.  2, fiche 2, Français, - syndrome%20de%20Joubert

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

The complete form of a hereditary disorder which is called mandibulofacial dysostosis. The Franceschetti syndrome is characterized by antimongoloid slant of the palpebral fissures, coloboma of the lower lid, micrognathia and hypoplasia of the zygomatic arches, and microtia. It is transmitted as an autosomal dominant trait.  1, fiche 3, Anglais, - Franceschetti%27s%20disease

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

(Trisomy 18) Finally, the small lower jaw gives a receding chin suggestive of Franceschetti’s disease.  1, fiche 3, Anglais, - Franceschetti%27s%20disease

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Affection du fond d'œil se caractérisant par la présence, au niveau ou autour du pôle postérieur (parfois à la périphérie), de taches jaunes situées dans les couches profondes de la rétine, disséminées ou groupées en grappe, de forme variable (arrondie, allongée, ou étoilée).  1, fiche 3, Français, - maladie%20de%20Franceschetti

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

(Trisomie 18) Enfin, la mâchoire inférieure est petite, le menton nettement en retrait sur le massif facial donnant un aspect pouvant rappeler la maladie de Franceschetti.  1, fiche 3, Français, - maladie%20de%20Franceschetti

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

CHARGE syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome. The acronym CHARGE is based on cardinal features identified when the syndrome was first delineated-coloboma, congenital heart defects, choanal atresia, retardation of growth, developmental delay, genital abnormalities, ear abnormalities and deafness. A consistent feature of CHARGE syndrome is semicircular canal hypoplasia resulting in vestibular areflexia. Neonates with CHARGE syndrome often have multiple life-threatening medical conditions.  2, fiche 4, Anglais, - CHARGE%20syndrome

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome CHARGE est une maladie rare qui affecte différentes parties du corps. Il est à présent reconnu comme étant la cause majeure de la surdité et cécité congénitale. Le terme « CHARGE » est un acronyme des critères majeurs de cette maladie.  4, fiche 4, Français, - syndrome%20CHARGE

Record number: 4, Textual support number: 2 CONT

L'acronyme CHARGE désigne un ensemble de malformations congénitales comprenant un colobome, une cardiopathie, une atrésie des choanes, un retard statural et de développement, une hypoplasie génitale et une anomalie des oreilles. Plusieurs arguments sont en faveur d'une origine génétique dans ce syndrome, en particulier une concordance clinique observée chez les jumeaux monozygotes.  5, fiche 4, Français, - syndrome%20CHARGE

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

Pertaining to hypoplasia or the incomplete development of a tissue or organ.  2, fiche 5, Anglais, - hypoplastic

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

The hypoplastic lymphatics lead to an obstruction in lymph flow, increased pressure within lymphatics, dilated lymphatic channels in the intestine, and finally rupture of the lymphatic channels, discharging lymph into the bowel lumen.  1, fiche 5, Anglais, - hypoplastic

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

Relatif à l'hypoplasie (développement incomplet d'un tissu ou d'un organe).  2, fiche 5, Français, - hypoplasique

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

Rein hypoplasique.  1, fiche 5, Français, - hypoplasique

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

[Dícese del] crecimiento o desarrollo defectivo y reducido [...] resultado de una condición anómala, por ejemplo enfermedad o estrés nutricional.  1, fiche 5, Espagnol, - hipopl%C3%A1stico

Fiche 6,  Justifications,  Anglais

Record number: 6, Textual support number: 1 DEF

A condition characterized by hypoplasia of the extremities of the skeleton-the nose, jaws, fingers, and toes; the converse of acromegaly.  1, fiche 6, Anglais, - acromicria

Fiche 6,  Justifications,  Français

Record number: 6, Textual support number: 1 DEF

Syndrome décrit par Brugsch, caractérisé par un nanisme micromélique, avec infantilisme des organes génitaux, surtout chez la femme, mais sans déficience de la libido, et par l'adiposité de la tête et du tronc.  1, fiche 6, Français, - acromicrie

Fiche 6,  Justifications,  Espagnol

Fiche 7,  Justifications,  Anglais

Record number: 7, Textual support number: 1 OBS

hypotrophy, hypoplasia : underdevelopment, undernourishment.  3, fiche 7, Anglais, - hypotrophic%20uterus

Fiche 7,  Justifications,  Français

Record number: 7, Textual support number: 1 DEF

Utérus insuffisamment développé.  1, fiche 7, Français, - ut%C3%A9rus%20hypotrophique

Fiche 7,  Justifications,  Espagnol

Fiche 8,  Justifications,  Anglais

Record number: 8, Textual support number: 1 DEF

A hereditary disorder occurring in two forms : the complete form(Franceschetti's syndrome) is characterized by antimongoloid slant of the palpebral fissures, coloboma of the lower lid, micrognathia and hypoplasia of the zygomatic arches, and microtia. It is transmitted as an auto-somal dominant trait. The incomplete form(Treacher Collins syndrome) is characterized by the same anomalies in less pronounced degree. It occurs sporadically, but an autosomal dominant mode of transmission is suspected.  2, fiche 8, Anglais, - mandibulofacial%20dysostosis

Record number: 8, Textual support number: 1 CONT

The syndrome ... consists of certain associated congenital and familial deformities of the ears, malar bones, lips, chin and lower eyelids.... There may be microtia, meatal atresia and auricular fistulae. Malformation of the middle and inner ear produces conductive or perceptive deafness....  3, fiche 8, Anglais, - mandibulofacial%20dysostosis

Fiche 8,  Justifications,  Français

Record number: 8, Textual support number: 1 DEF

[...] maladie héréditaire dominante, avec anomalies de la face, de la bouche et des oreilles, due à une hypoplasie osseuse qui porte surtout sur les os malaires (pommettes).  1, fiche 8, Français, - dysostose%20mandibulo%2Dfaciale

Record number: 8, Textual support number: 1 OBS

Le nez paraît important en raison de l'hypoplasie de l'étage moyen mais les narines sont étroites et les cartilages alaires, hypoplasiques. La bouche est trop grande et des fissures borgnes s'ouvrent entre les commissures et les oreilles. Les dents sont mal plantées, une division palatine est fréquente. La micrognathie est constante et importante. Le pavillon de l'oreille est malformé, hypoplasique avec une atrésie du canal auditif, des appendices et fistules pré-auriculaires. Ces anomalies s'accompagnent d'altérations des osselets responsables d'une surdité de conduction. [...] La transmission est dominante autosomique à expression très variable.  2, fiche 8, Français, - dysostose%20mandibulo%2Dfaciale

Fiche 8,  Justifications,  Espagnol

Fiche 9,  Justifications,  Anglais

Record number: 9, Textual support number: 1 DEF

A congenital hypoplastic anemia that occurs especially in early infancy; it is, in general, characterized by a moderate-to-severe macrocytic anemia, occasional neutropenia or thrombocytosis, a normocellular bone marrow with erythroid hypoplasia, and an increased risk of developing leukemia.  1, fiche 9, Anglais, - Blackfan%20and%20Diamond%20anemia

Fiche 9,  Justifications,  Français

Record number: 9, Textual support number: 1 DEF

Anémie chronique normochrome, normocytaire, arégénérative, survenant dans les premiers mois de la vie, due à une érythrogénèse imparfaite et qui, en général, se manifeste par une forte anémie, une réticulocytopénie absolue et une érythroblastopénie médullaire ou un blocage de la maturation des érythroblastes.  1, fiche 9, Français, - an%C3%A9mie%20de%20Blackfan%2DDiamond

Record number: 9, Textual support number: 1 OBS

anémie hypoplastique congénitale : synonyme attesté mais discutable.  1, fiche 9, Français, - an%C3%A9mie%20de%20Blackfan%2DDiamond

Fiche 9,  Justifications,  Espagnol

Fiche 10,  Justifications,  Anglais

Record number: 10, Textual support number: 1 DEF

An autosomal dominant or X-linked disorder in which there isfaulty development of the dental enamel owing to agenesis, hypoplasia, or hypocalcification of the enamel. It is marked by enamel that is very thin and friable and frequently stained in various shades of brown.  1, fiche 10, Anglais, - amelogenesis%20imperfecta

Fiche 10,  Justifications,  Français

Record number: 10, Textual support number: 1 CONT

Les dyschromies intrinsèques sur les dents pulpées peuvent avoir : des étiologies héréditaires (dentinogénèse ou amélogénèse imparfaites) [...]  1, fiche 10, Français, - am%C3%A9log%C3%A9n%C3%A8se%20imparfaite

Fiche 10,  Justifications,  Espagnol

Fiche 11,  Justifications,  Anglais

Record number: 11, Textual support number: 1 DEF

A rare recessive disorder with a poor prognosis, characterized by pancytopenia, bone marrow hypoplasia, and patchy brown skin discoloration due to deposition of melanin, as well as multiple congenital anomalies of the musculoskeletal and genitourinary systems.  1, fiche 11, Anglais, - Fanconi%27s%20syndrome

Fiche 11,  Justifications,  Français

Record number: 11, Textual support number: 1 DEF

Affection rare, de transmission héréditaire autosomique récessive, dont les symptômes chez les patients homozygotes associent des malformations congénitales du squelette (anomalies hexadactyles), des reins (fusionnés en fer à cheval), la présence de taches pigmentées sur la peau et surtout une pancytopénie progressive, par insuffisance de production de la moelle osseuse apparaissant au cours de la première décennie de la vie.  1, fiche 11, Français, - maladie%20de%20Fanconi

Fiche 11,  Justifications,  Espagnol

Fiche 12,  Justifications,  Anglais

Record number: 12, Textual support number: 1 OBS

adenohypophyseal: Of, or relating to the adenohypophysis.  2, fiche 12, Anglais, - adenohypophyseal%20hypoplasia

Record number: 12, Textual support number: 2 OBS

adenohypophysis: The portion of the pituitary body that arises from the embryonic pharynx and is predomimantly glandular in nature.  3, fiche 12, Anglais, - adenohypophyseal%20hypoplasia

Record number: 12, Textual support number: 3 OBS

hypoplasia : Under-development.  4, fiche 12, Anglais, - adenohypophyseal%20hypoplasia

Fiche 12,  Justifications,  Français

Record number: 12, Textual support number: 1 OBS

adéno-hypophysaire : qui se rapporte à l'adénohypophyse.  2, fiche 12, Français, - hypoplasie%20ad%C3%A9no%2Dhypophyaire

Record number: 12, Textual support number: 2 OBS

adénohypophyse : partie endocrinienne de l'hypophyse [...] qui appartient au cerveau (synonyme lobe antérieur de l'hypophyse.)  3, fiche 12, Français, - hypoplasie%20ad%C3%A9no%2Dhypophyaire

Fiche 12,  Justifications,  Espagnol

Fiche 13,  Justifications,  Anglais

Record number: 13, Textual support number: 1 DEF

Gross hypoplasia or aplasia of the pinna of the ear, with a blind or absent external auditory meatus.  2, fiche 13, Anglais, - microtia

Fiche 13,  Justifications,  Français

Record number: 13, Textual support number: 1 DEF

Aplasie totale ou partielle, unie ou bilatérale du pavillon de l'oreille, avec ou sans atteinte du conduit auditif.  2, fiche 13, Français, - microtie

Fiche 13,  Justifications,  Espagnol

Fiche 14,  Justifications,  Anglais

Record number: 14, Textual support number: 1 CONT

The eligible expenses incurred for such contact lenses, telescopic lenses or other subnormal vision aids.  1, fiche 14, Anglais, - subnormal%20vision%20aid

Record number: 14, Textual support number: 2 CONT

Recognition of subtle forms and segmental forms of optic nerve hypoplasia are important in explaining the evaluation of subnormal vision, and have an added significance in the recognised associations of central nervous system anomalies including abnormalities of the endocrine system.  2, fiche 14, Anglais, - subnormal%20vision%20aid

Fiche 14,  Justifications,  Français

Record number: 14, Textual support number: 1 OBS

Les auteurs étudient 73 enfants. Chez 34,2%, la principale cause de vision subnormale est la choriorétinite.  1, fiche 14, Français, - proth%C3%A8se%20pour%20vision%20subnormale

Fiche 14,  Justifications,  Espagnol

Fiche 15,  Justifications,  Anglais

Record number: 15, Textual support number: 1 DEF

... disorder attributable to congenital aplasia or hypoplasia of the thymus that leads to cellular immunity dysfunction. It is also associated with abnormalities of the parathyroid glands and with consequent hypo-calcemic tetany and congenital heart disease. The diagnosis is suspected by neonatal hypocalcemia and chronic infection with various viral, fungal, protozoal, or bacterial organisms. The chest roentgenogram usually shows absence of the thymus.  1, fiche 15, Anglais, - Di%20George%20syndrome

Fiche 15,  Justifications,  Français

Record number: 15, Textual support number: 1 DEF

Déficit prédominant de l'immunité cellulaire. Absence congénitale de thymus et de parathyroïdes. C'est une embryopathie liée à une anomalie du développement des 3e et 4e arcs branchiaux. [...] L'aplasie thymique est caractérisée du point de vue immunologique par une absence complète des fonctions, T, analogue à celle provoquée par la thymectomie néonatale chez la souris. Les cellules T étudiées par leurs différents marqueurs ne sont pas détectables dans le sang périphérique ni dans les zones thymo-dépendantes paracorticales des ganglions [...]  1, fiche 15, Français, - syndrome%20de%20Di%20George

Fiche 15,  Justifications,  Espagnol

Fiche 16,  Justifications,  Anglais

Record number: 16, Textual support number: 1 DEF

Congenital dislocation of the hip consisting of laterad and cephalad shifts of the femoral head, hypoplasia or absence of the femoral ossification center, and increased declivity of the acetabular roof toward the longitudinal axis of the body.  1, fiche 16, Anglais, - Putti%27s%20triad

Fiche 16,  Justifications,  Français

Record number: 16, Textual support number: 1 DEF

Luxation congénitale de la hanche se traduisant par le déplacement de la tête fémorale en haut et en dehors, une hypoplasie du noyau épiphysaire fémoral supérieur et une obliquité du toit du cotyle avec augmentation de l'angle acétabulaire. [D'après TRIAR, 1974, vol. 3, p. 205 et EMSQU, 31105, A10, 1984, p. 9.]  2, fiche 16, Français, - triade%20de%20Putti

Fiche 16,  Justifications,  Espagnol

Fiche 17,  Justifications,  Anglais

Record number: 17, Textual support number: 1 DEF

Hypoplasia of the patella.  1, fiche 17, Anglais, - patella%20parva

Fiche 17,  Justifications,  Français

Record number: 17, Textual support number: 1 DEF

Hypoplasie rotulienne.  1, fiche 17, Français, - patella%20parva

Fiche 17,  Justifications,  Espagnol

Fiche 18,  Justifications,  Anglais

Record number: 18, Textual support number: 1 DEF

Bony processes projecting dorsally from the outer surface of the wings of each ilium. They may occur alone or be associated with the syndrome of rudimentary or absent patellae, deformity of the elbows(hypoplasia of capitellum and radial head) and dystrophy of the nails(nail-patella syndrome). [From TEXRA, 1975, p. 9. ]  2, fiche 18, Anglais, - iliac%20horns

Fiche 18,  Justifications,  Français

Record number: 18, Textual support number: 1 DEF

Exostoses développées à la face externe de l'aile iliaque, observées notamment dans l'ostéonychodysostose. [D'après RACLI, 1974, vol. 3, p. 197.]  3, fiche 18, Français, - cornes%20iliaques

Fiche 18,  Justifications,  Espagnol

Fiche 19,  Justifications,  Anglais

Record number: 19, Textual support number: 1 CONT

Aland Island eye disease (Forsius-Eriksson syndrome) associated with contiguous deletion syndrome at Xp21. Similarity to incomplete congenital stationary night blindness. (In Archives of Ophthalmology, 1989, 107 (8) 1170-1179, cited in PASCAL data base.)  1, fiche 19, Anglais, - Aland%20Island%20eye%20disease

Record number: 19, Textual support number: 2 CONT

Aland island eye disease(forsius-eriksson ocular albinism) and Xp21 deletion in a patient with duchenne muscular dystrophy, glycerol kinase deficiency, and congenital adrenal hypoplasia.(In American journal of medical genetics, 1990, 36(1) 23-28, cited in PASCAL data base.)  1, fiche 19, Anglais, - Aland%20Island%20eye%20disease

Fiche 19,  Justifications,  Français

Record number: 19, Textual support number: 1 CONT

Différents types d'albinisme - [...] Albinisme oculaire [...] Syndrome de Forsins-Eriksson - Maladie des yeux d'Aland (variété allélique ou pseudo-allélique du précédent)  1, fiche 19, Français, - maladie%20des%20yeux%20d%27Aland

Fiche 19,  Justifications,  Espagnol

Fiche 20,  Justifications,  Anglais

Record number: 20, Textual support number: 1 CONT

We describe two females with de novo X;Y translocations, who presented at birth with irregular linear areas of erythematous skin hypoplasia involving the head and neck, along with eye findings that included microphthalmia, corneal opacities, and orbital cysts. Cytogenetic analysis has shown the X chromosome breakpoint in both females to be at Xp22. 3. We suggest that this syndrome is the result of a deletion or disruption of DNA sequences in the region of Xp22. 3.  2, fiche 20, Anglais, - breakpoint

Record number: 20, Textual support number: 1 OBS

Tiré de: Journal of Medical Genetics, 1990, 27 (1), 59-63.  2, fiche 20, Anglais, - breakpoint

Fiche 20,  Justifications,  Français

Record number: 20, Textual support number: 1 CONT

La modification de l'expression de gènes intervenant dans le contrôle, positif ou négatif, de la prolifération cellulaire, et localisés à proximité des points de cassure, est probablement impliquée dans l'émergence des clones malins qui sont à l'origine de ces leucémies et lymphomes.  1, fiche 20, Français, - point%20de%20cassure

Fiche 20,  Justifications,  Espagnol

Fiche 21,  Justifications,  Anglais

Record number: 21, Textual support number: 1 DEF

A congenital disorder, possibly due to various causes, characterized by low birth weight, marked but proportionate shortness of stature, a proportionately small head, hypoplasia of the maxilla and mandible with beak-like protrusion of the nose, mental retardation, and a variety of other skeletal, cutaneous and genital anomalies.  1, fiche 21, Anglais, - bird%2Dheaded%20dwarfism

Fiche 21,  Justifications,  Français

Record number: 21, Textual support number: 1 DEF

Variété rare du nanisme essentiel à début intra-utérin, caractérisée par une dysmorphie faciale particulière en "tête d'oiseau" (microcéphalie, hypoplasie des maxillaires, rétrognathisme, nez "en bec d'oiseau", implantation basse des oreilles). Il peut s'y associer des anomalies du palais, des dents, des doigts, et un retard mental.  1, fiche 21, Français, - nanisme%20%C3%A0%20t%C3%AAte%20d%27oiseau

Fiche 21,  Justifications,  Espagnol

Fiche 22,  Justifications,  Anglais

Record number: 22, Textual support number: 1 DEF

Gross hypoplasia or aplasia of one of more long bones of one or more limbs....  1, fiche 22, Anglais, - ectromelia

Record number: 22, Textual support number: 1 OBS

The term includes amelia, hemimelia and phocomelia.  1, fiche 22, Anglais, - ectromelia

Fiche 22,  Justifications,  Français

Record number: 22, Textual support number: 1 DEF

Défaut de développement total ou partiel d'un ou plusieurs membres ou segments de membre par agénésie squelettique.  1, fiche 22, Français, - ectrom%C3%A9lie

Record number: 22, Textual support number: 1 OBS

L'ectromélie comprend l'amélie, l'hémimélie et la phocomélie.  2, fiche 22, Français, - ectrom%C3%A9lie

Fiche 22,  Justifications,  Espagnol

Fiche 23,  Justifications,  Anglais

Record number: 23, Textual support number: 1 DEF

Hypoplasia of the patella.  2, fiche 23, Anglais, - patella%20parva

Fiche 23,  Justifications,  Français

Record number: 23, Textual support number: 1 DEF

Hypoplasie rotulienne.  2, fiche 23, Français, - patella%20parva

Fiche 23,  Justifications,  Espagnol

Fiche 24,  Justifications,  Anglais

Record number: 24, Textual support number: 1 OBS

Flaccidity of the epiglottis and aryepiglottic folds, as in congenital laryngeal stridor.  1, fiche 24, Anglais, - laryngomalacia

Record number: 24, Textual support number: 2 OBS

(Deletion of half the short arm of 5(Cri du chat syndrome)) This latter sign, extremely typical in the first month of life, seems to be related to a supraglottal hypoplasia with laryngomalacia.  1, fiche 24, Anglais, - laryngomalacia

Record number: 24, Textual support number: 3 OBS

The "Dictionnaire de médecine" (Flammarion) mentions "congenital stridor" as [a] translation for "laryngomalacie". In fact, it is a looseness. According to French authors chronic (or congenital) stridors of the new-born are subdivided into tracheal and laryngeal stridors, and 60% of the cases of laryngeal stridors are known as laryngomalacia.  1, fiche 24, Anglais, - laryngomalacia

Fiche 24,  Justifications,  Français

Record number: 24, Textual support number: 1 OBS

Affection congénitale caractérisée par l'apparition, dans les premiers jours de la vie, d'un bruit respiratoire, à type de cornage, variable et intermittent, souvent associé à des troubles de la déglutition, à des accès dyspnéiques parfois dramatiques et à d'autres anomalies.  1, fiche 24, Français, - laryngomalacie

Record number: 24, Textual support number: 2 OBS

(Délétion du bras court de l'autosome 8) Cette laryngomalacie serait la cause du curieux stridor de ces petits patients.  1, fiche 24, Français, - laryngomalacie

Fiche 24,  Justifications,  Espagnol