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TURNER SYNDROME [4 fiches]

Fiche 1 2024-09-12

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

Noonan syndrome is typically a genetically inherited disorder with heterogeneous phenotypic manifestations that can change with age. The most consistent features are wide-set eyes, low-set ears, short stature, and pulmonic stenosis. Noonan syndrome is typically inherited in an autosomal dominant manner. At least 8 gene mutations can cause this syndrome, and patient presentation can range from mild to severe.

OBS

male Turner syndrome : An early term for NS, "male Turner syndrome, "incorrectly implied that the condition would not be found in females.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

Le syndrome de Noonan est un syndrome d'origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du cœur et une petite taille. [...] Le syndrome de Noonan touche indifféremment les garçons et les filles. Cette maladie n'est pas spécifique d'une population ou d'une région particulières. [...] Beaucoup de manifestations de la maladie sont présentes dès la naissance, mais elles sont discrètes et peu spécifiques. C'est pourquoi le diagnostic de syndrome de Noonan est souvent tardif (entre 5 et 10 ans) lorsqu'il n'y a pas de rétrécissement de la valve pulmonaire ou de cardiomyopathie. Les particularités du visage s'estompent à l'âge adulte.

OBS

syndrome de Turner masculin; syndrome de Turner mâle : Ces désignations vieillies laissent entendre que les personnes de sexe féminin ne peuvent pas être atteintes de ce syndrome, ce qui est erroné.

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2016-06-28

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
DEF

A disorder of gonadal differentiation in patients phenotypically female, marked by short stature, undifferentiated (streak) gonads, and variable abnormalities that may include webbing of the neck, low posterior hair line, cubitus valgus, and cardiac defects.

OBS

Turner’s syndrome is typically associated with absence of the second sex chromosome (XO or 45,X) ...

OBS

gonadal dysgenesis : This general term for a defective development of the gonads is sometimes used to refer specifically to Turner syndrome.

Terme(s)-clé(s)
  • Turner's syndrome

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
DEF

Aberration chromosomique malformative survenant chez les filles ne portant qu’un seul chromosome X ou un défaut de la formule gonosomique (mosaïque ou délétion) conduisant à une forme de monosomie du X.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
DEF

Trastorno [genético que se presenta en las niñas] que se caracteriza por talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminución del ángulo cubital, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X.

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Fiche 3 2011-09-29

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

The term XO Turner syndrome is confined to patients with the XO sex chromosomal constitution and Turner stigmata.

CONT

The typical lesion in XO Turner syndrome is coarctation of the aorta, although other malformations are found, such as ventricular septal defect.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Le terme «syndrome de Turner XO» ne s'utilise que pour les patients qui ont une paire de chromosomes sexuels XO et qui présentent des stigmates du syndrome de Turner.

CONT

La découverte, après celle de la trisomie 21, du syndrome de Klinefelter XXY et du syndrome de Turner XO, confirma le bien-fondé de ces hypothèses.

Espagnol

Conserver la fiche 3

Fiche 4 2006-09-29

Anglais

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
DEF

The broad neck due to lateral folds of skin extending from the clavicle to the head but containing no muscles, bones, or other structures [as seen] in Turner’s syndrome and in Noonan’s syndrome.

CONT

Turner syndrome... occurs in females. A webbed neck, infantilism, and cubitus valgus are observed. Another term for this condition is pterygium colli.

Français

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
CONT

Syndrome de Turner [....] cou palmé (pterygium colli) : Replis cutanés s'étendant de la pointe de la mastoïde à l'acromion d'où un cou élargi, avec implantation basse des cheveux [...]

Espagnol

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