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UNIPARENTAL DISOMY [3 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2013-11-06
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- isodisomy
1, fiche 1, Anglais, isodisomy
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- isodisomic uniparental disomy 2, fiche 1, Anglais, isodisomic%20uniparental%20disomy
correct
- isodisomic UPD 3, fiche 1, Anglais, isodisomic%20UPD
correct
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
[In uniparental disomy, ] both homologous chromosomes are inherited from only one of the parents in a diploid. If these two chromosomes are identical, the case is called isodisomy... 4, fiche 1, Anglais, - isodisomy
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- isodisomie
1, fiche 1, Français, isodisomie
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Présence, dans une cellule diploïde, de deux chromosomes homologues, identiques, hérités de l'un des deux parents seulement. 2, fiche 1, Français, - isodisomie
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
isodisomie : terme et définition publiés au Journal officiel de la République française le 18 septembre 2011. 3, fiche 1, Français, - isodisomie
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2013-11-06
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- heterodisomy
1, fiche 2, Anglais, heterodisomy
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
- heterodisomic uniparental disomy 2, fiche 2, Anglais, heterodisomic%20uniparental%20disomy
correct
- heterodisomic UPD 3, fiche 2, Anglais, heterodisomic%20UPD
correct
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
[In uniparental disomy, ] both homologous chromosomes are inherited from only one of the parents in a diploid. If these two chromosomes are identical, the case is called isodisomy... if they are different : heterodisomy. 4, fiche 2, Anglais, - heterodisomy
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 2, La vedette principale, Français
- hétérodisomie
1, fiche 2, Français, h%C3%A9t%C3%A9rodisomie
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Présence, dans une cellule diploïde, de deux chromosomes homologues, non identiques, hérités de l'un des deux parents seulement. 2, fiche 2, Français, - h%C3%A9t%C3%A9rodisomie
Record number: 2, Textual support number: 1 OBS
hétérodisomie : terme et définition publiés au Journal officiel de la République française le 18 septembre 2011. 3, fiche 2, Français, - h%C3%A9t%C3%A9rodisomie
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
Fiche 3 - données d’organisme interne 1998-12-02
Fiche 3, Anglais
Fiche 3, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 3, La vedette principale, Anglais
- heteroplasmic
1, fiche 3, Anglais, heteroplasmic
correct
Fiche 3, Les abréviations, Anglais
Fiche 3, Les synonymes, Anglais
Fiche 3, Justifications, Anglais
Record number: 3, Textual support number: 1 CONT
The detection of non-Mendelian inheritance in man. How to detect and interpret variation in gene structure or expression that does not or might not follow a Mendelian mode of inheritance : mitochondrial mutations(particularly when heteroplasmic) ;uniparental disomy(full or regional, heterodisomy, homodisomy, isodisomy, pseudodisomy) ;unstable DNA(including triplet repeat regions) ;imprinting; X chromosome inactivation mutations or effects; positional effects; cis-trans effects, singleton birth after regression of an MZ twin, chimerism, parthenogenesis, aneuploid reproduction and recombination, RNA editing, etc. 1, fiche 3, Anglais, - heteroplasmic
Fiche 3, Français
Fiche 3, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 3, La vedette principale, Français
- hétéroplasmique
1, fiche 3, Français, h%C3%A9t%C3%A9roplasmique
correct
Fiche 3, Les abréviations, Français
Fiche 3, Les synonymes, Français
Fiche 3, Justifications, Français
Record number: 3, Textual support number: 1 CONT
Chez un enfant né d'un ovule hétéroplasmique, certains tissus sont enrichis en ADN mitochondrial normal, tandis que d'autres sont enrichis en ADN muté. 2, fiche 3, Français, - h%C3%A9t%C3%A9roplasmique
Fiche 3, Espagnol
Fiche 3, Justifications, Espagnol
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