TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Best disease(Best vitelliform macular dystrophy, BVMD) is a rare autosomal dominant disorder due to the mutation of BEST1(or VMD2, TU15B...) gene with incomplete penetrance and variable expression which typically presents in childhood. However, there are also reports of autosomal recessive BVMD. Its characteristic presentation is by bilateral fundus changes of egg-yolk appearance(as in a fried egg with sunny side up) at the macula in both eyes. The retinal pigment epithelium(RPE) is primarily affected.... The visual prognosis of the disease is usually good, usually maintaining driving/reading capability in at least one eye throughout life.  5, fiche 1, Anglais, - Best%27s%20disease

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

La maladie de Best [...] est une affection génétique à transmission autosomique dominante. Le gène responsable est localisé sur le bras long du chromosome 11. L'affection est caractérisée par une accumulation d'un matériel (lipofuscine) au sein de l'épithélium pigmentaire de la rétine. L'affection étant à transmission dominante, le diagnostic est habituellement porté dans l'enfance lors d'un examen systématique d'un enfant, de père ou de mère atteint. [...] L'aspect du fond d'œil est habituellement typique, permettant le diagnostic dès l'examen : présence d'un disque arrondi ou ovalaire, jaunâtre, discrètement surélevé mesurant d'un demi à trois diamètres papillaires. L'aspect du fond d'œil ressemble à un œuf sur le plat [...]  3, fiche 1, Français, - maladie%20de%20Best

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Maculopatía de herencia autosómica dominante, con una expresividad y penetrancia variables, relacionada con mutaciones del gen bestrophin localizadoen el cromosoma 11, [...] típicamente bilateral y de aparición en la infancia, [con] lesión amarillenta por acúmulo de lipofuscina [...]  1, fiche 1, Espagnol, - enfermedad%20de%20Best

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Muenke syndrome is a condition characterized by the premature closure of the coronal suture of the skull(coronal craniosynostosis) during development. This affects the shape of the head and face. Other variable features include abnormalities of the hands or feet, hearing loss and developmental delay. Muenke syndrome is caused by mutations in the FGFR3 gene. It is inherited in an autosomal dominant pattern.  2, fiche 2, Anglais, - Muenke%20syndrome

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome de Muenke se caractérise par la fermeture prématurée de la suture coronale du crâne au cours du développement, ce qui retentit sur la forme du crâne et du visage [...]  2, fiche 2, Français, - syndrome%20de%20Muenke

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

Une mutation dans [le gène] FGFR3 [...] a également été identifiée dans [...] le syndrome de Muenke [...]  3, fiche 2, Français, - syndrome%20de%20Muenke

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Short tandem repeat polymorphisms, also referred to as variable number of tandem repeats(VNTRs), are very important to scientists, because they can be used to identify individuals genetically. Marker systems are used to detect loci that respond to restriction enzyme cleavage by producing a fragment that can have many different lengths. This polymorphism is due to variation in the number of tandem repeats. VNTRs can be identified in various ways. Probes can be developed which will hybridize to complementary sequences after RFLP has been performed on a sample of genomic DNA(Southern blots). A second method involves the use of PCR. If the sequence surrounding the VNTR is known, PCR primers(oligonucleotides) can be designed to amplify the repeat region(s). The information obtained from these experiments is useful in the fields of forensics, population characterization, human gene mapping, identification of genes involved in disease, relationship testing, and identifying genes of interest such as those that encode proteins containing zinc finge.  3, fiche 3, Anglais, - variable%20number%20of%20tandem%20repeats

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Ces expertises sont actuellement effectuées par l'analyse de l'ADN (Acide DésoxyriboNucléique) au moyen de l'examen du polymorphisme VNTR (Variable Number of Tandem Repeats) qui est un polymorphisme de restriction (RFLP = Restriction Fragments Length Polymorphism). Un VNTR est un polymorphisme de répétition ou de longueur. Il s'agit d'une séquence répétée qui constitue un allèle, dont le nombre de répétitions varie d'un individu à l'autre, et qui se transmet selon les lois de Mendel. Chez un hétérozygote les deux allèles sont visibles; il s'agit donc de marqueurs génétiques co-dominants.  2, fiche 3, Français, - nombre%20variable%20de%20r%C3%A9p%C3%A9titions%20en%20tandem

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Secuencias repetidas de ADN, organizadas en tándem, cuyo número de copias es muy variable según el genotipo.  3, fiche 3, Espagnol, - repeticiones%20en%20t%C3%A1ndem%20de%20n%C3%BAmero%20variable