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VISUAL DISORDER [10 fiches]

Fiche 1 2025-08-27

Anglais

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Best disease(Best vitelliform macular dystrophy, BVMD) is a rare autosomal dominant disorder due to the mutation of BEST1(or VMD2, TU15B...) gene with incomplete penetrance and variable expression which typically presents in childhood. However, there are also reports of autosomal recessive BVMD. Its characteristic presentation is by bilateral fundus changes of egg-yolk appearance(as in a fried egg with sunny side up) at the macula in both eyes. The retinal pigment epithelium(RPE) is primarily affected.... The visual prognosis of the disease is usually good, usually maintaining driving/reading capability in at least one eye throughout life.

Français

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

La maladie de Best [...] est une affection génétique à transmission autosomique dominante. Le gène responsable est localisé sur le bras long du chromosome 11. L'affection est caractérisée par une accumulation d'un matériel (lipofuscine) au sein de l'épithélium pigmentaire de la rétine. L'affection étant à transmission dominante, le diagnostic est habituellement porté dans l'enfance lors d'un examen systématique d'un enfant, de père ou de mère atteint. [...] L'aspect du fond d'œil est habituellement typique, permettant le diagnostic dès l'examen : présence d'un disque arrondi ou ovalaire, jaunâtre, discrètement surélevé mesurant d'un demi à trois diamètres papillaires. L'aspect du fond d'œil ressemble à un œuf sur le plat [...]

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Trastornos de la visión
DEF

Maculopatía de herencia autosómica dominante, con una expresividad y penetrancia variables, relacionada con mutaciones del gen bestrophin localizadoen el cromosoma 11, [...] típicamente bilateral y de aparición en la infancia, [con] lesión amarillenta por acúmulo de lipofuscina [...]

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2025-08-27

Anglais

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Adult-onset vitelliform macular dystrophy (AVMD) is an inherited maculopathy characterized by metamorphopsias and decrease in visual acuity occurring between the fourth and the sixth decade. It is characterized by an "egg yolk" macular lesion eventually evolving towards foveal atrophy and fibrosis.

CONT

Adult vitelliform macular dystrophy.... It is characterized by a focal, round or oval shaped, subretinal yellowish foveal lesion, often with one or more pigment stops on the anterior surface at the level of the pigment epithelium. The lesions may vary in size but are typically one third to one half of a disc diameter, and are usually bilateral and symmetrical. Patients usually present in the fourth or fifth decade of life and tend to have minimal visual symptoms... The disorder differs from... Best's disease... in that foveal lesions are smaller, it presents at a later age, it does not demonstrate evolutionary changes of the foveal lesion, and the light-induced rise in ocular potential is rarely absent.

Français

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

Dystrophie pseudo-vitelliforme de l'adulte. [...] Elle est caractérisée par un dépôt de matériel souvent unique et arrondi, à l'aspect de «jaune d'œuf sur le plat», similaire à l'aspect précoce de la dystrophie vitelliforme de Best, avec laquelle elle a souvent été confondue. Son évolution tend vers l'atrophie maculaire ou plus rarement, vers la néovascularisation.

Espagnol

Conserver la fiche 2

Fiche 3 2025-08-26

Anglais

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

X-linked juvenile retinoschisis is a condition characterized by impaired vision that begins in childhood and occurs almost exclusively in males. This disorder affects the retina, which is a specialized light-sensitive tissue that lines the back of the eye. Damage to the retina impairs the sharpness of vision(visual acuity) in both eyes. Typically, X-linked juvenile retinoschisis affects cells in the central area of the retina called the macula. The macula is responsible for sharp central vision, which is needed for detailed tasks such as reading, driving, and recognizing faces. X-linked juvenile retinoschisis is one type of a broader disorder called macular degeneration, which disrupts the normal functioning of the macula.

OBS

Mutations in the RS1 gene cause most cases of X-linked juvenile retinoschisis. The RS1 gene provides instructions for making a protein called retinoschisin, which is found in the retina.

OBS

retinoschisis: Degenerative splitting of the retina into separate layers.

Français

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

Rétinoschisis juvénile lié à l'X. [...] Il s'agit d'une affection génétique rare qui atteint, très généralement, les garçons et les jeunes hommes, et qui entraîne une diminution progressive de l'acuité visuelle. [...] On voit apparaître des formations kystiques dans la rétine, ce qui va entraîner un clivage rétinien à l'origine des altérations anatomiques [...]

Espagnol

Conserver la fiche 3

Fiche 4 2025-08-26

Anglais

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Central areolar choroidal dystrophy(CACD) is a hereditary retinal disorder that primarily affects the macula. In the early stages, there is subtle, mottled depigmentation in the posterior pole. Ultimately, the depigmentation enlarges into in a well-circumscribed round or oval area of atrophy of the retinal pigment epithelium(RPE) and choriocapillaris in the center of the macula. Patients usually become symptomatic in the [third] to [fourth] decade when a fine, hardly detectable, mottling of the RPE leads to the development of absolute central visual scotomas. Later, between the [fourth] and [seventh] decade of life, progressive macular atrophy leads to a dramatic decline in central visual acuity and severe visual disability. CACD may be autosomal dominant or recessive; however, autosomal-recessive cases are rare. Although CACD has a genetic basis, sporadic cases have been reported.

Français

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Atrophie aréolaire centrale maculaire héréditaire et primitive aux bords nets avec quelques petites taches jaunâtres ressemblant à des druses autour de la lésion ou au pôle postérieur.

Espagnol

Conserver la fiche 4

Fiche 5 2024-04-09

Anglais

Subject field(s)
  • Mental Disorders
  • Nervous System
CONT

Dementia with Lewy bodies(DLB) is a type of progressive dementia that leads to a decline in thinking, reasoning and independent function. Its features may include spontaneous changes in attention and alertness, recurrent visual hallucinations, REM [rapid eye movement] sleep behavior disorder, and slow movement, tremors or rigidity.

OBS

Lewy body dementia; LBD: Even though some authors use the designation "Lewy body dementia" to refer to "dementia with Lewy bodies," it should be avoided since "Lewy body dementia" refers to a category of diseases that includes "dementia with Lewy bodies."

OBS

dementia with Lewy bodies; DLB; Lewy body dementia; LBD: The word "dementia" is sometimes considered pejorative.

Terme(s)-clé(s)
  • major neuro-cognitive disorder with Lewy bodies

Français

Domaine(s)
  • Troubles mentaux
  • Système nerveux
CONT

Maladies à corps de Lewy. Classification : [...] trouble neurocognitif majeur à corps de Lewy : les troubles cognitifs apparaissent avant ou en même temps que le parkinsonisme.

OBS

démence à corps de Lewy; DCL : Le mot «démence» est parfois considéré comme péjoratif.

Terme(s)-clé(s)
  • trouble neuro-cognitif majeur à corps de Lewy

Espagnol

Conserver la fiche 5

Fiche 6 2023-03-17

Anglais

Subject field(s)
  • Telecommunications
  • Telephones
  • Internet and Telematics
  • Technical Aids for Persons with Disabilities
DEF

A service that enables persons, whether they have a speech disorder or a hearing or visual disability, or a combination thereof, to communicate over a distance with each other or with a person without a disability through the intermediary of a relay operator, who conveys the messages of one party to the other on a call by text, signs or speech.

Terme(s)-clé(s)
  • telecommunications relay service

Français

Domaine(s)
  • Télécommunications
  • Téléphones
  • Internet et télématique
  • Aides techniques pour personnes handicapées
DEF

Service qui permet aux personnes, soit ayant un trouble de la parole ou un handicap visuel ou auditif, ou une combinaison de ceux-ci, de communiquer à distance entre eux ou avec une personne sans handicap par l'intermédiaire d'un agent ou d'une agente de relais, qui achemine les messages d'une personne à l'autre lors d'un appel par écrit, signes ou à l'oral.

Terme(s)-clé(s)
  • service de relais des télécommunications

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Telecomunicaciones
  • Teléfonos
  • Internet y telemática
  • Ayudas técnicas para personas minusválidas
Conserver la fiche 6

Fiche 7 2018-03-29

Anglais

Subject field(s)
  • Epidermis and Dermis
CONT

Cases of pseudotumor cerebri have been reported, usually associated with concomitant tetracycline therapy. This disorder usually includes headache, visual disturbances and papilledema.

Français

Domaine(s)
  • Épiderme et derme
CONT

On a signalé des cas de méningite séreuse, habituellement associés à une thérapie concomitante par la tétracycline. Les manifestations de cette affection comprennent maux de tête, troubles visuels et œdème papillaire.

Espagnol

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Fiche 8 2011-08-16

Anglais

Subject field(s)
  • Nervous System
  • Symptoms (Medicine)
DEF

A premonitory, subjective sensation preceding an attack of epilepsy or other paroxysmal disorder. It may take numerous forms, simple, or more specialized, e. g. auditory, visual, olfactory or taste.

Français

Domaine(s)
  • Système nerveux
  • Symptômes (Médecine)
DEF

Épisode caractérisée par des sensations subjectives variables (auditive, visuelle, olfactive, gustative, etc.) il précède les crises épileptiques ou d'autres troubles paroxysmiques.

CONT

Aura épileptique

Terme(s)-clé(s)
  • aura

Espagnol

Conserver la fiche 8

Fiche 9 2009-07-24

Anglais

Subject field(s)
  • Mental Disorders
DEF

In the DSM-IV(Diagnostic & Statistical Manual of Mental Disorders), Ganser's Syndrome is classified as an atypical type of dissociative disorder, related to conditions such as conversion disorder and multiple personality disorder. Ganser's syndrome is an uncommon disorder originally described in prison populations, and was sometimes termed prison psychosis by early clinicians. It is sometimes referred to as "the syndrome of approximate answers, "since individuals with Ganser's usually reply to questions by giving an answer that is slightly off. It is clear that the problem does not involve low IQ, and is not necessarily a form of psychosis. However, patients may exhibit visual hallucinations and apparent clouding of consciousness, raising the question of some neurological condition. Ganser's patients also exhibit physical symptoms that are not due to any know medical disorder.

Français

Domaine(s)
  • Troubles mentaux
OBS

réponses à côté, de tours souvent enfantins et ironiques, chez certains déficients mentaux.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Trastornos mentales
Conserver la fiche 9

Fiche 10 2005-08-11

Anglais

Subject field(s)
  • Mental Disorders
CONT

Factitious Disorder with Psychological Symptoms. The essential feature of this disorder is intentional production or feigning of psychological(often psychotic) symptoms suggestive of mental disorder. The person's goal is apparently to assume the "patient" role... This disorder is often recognized by the pan-symptomatic complex of psychological symptoms that are presented and by the fact that the symptoms are worse when the person is aware of being observed. Such a person may claim depression and suicidal ideation following the death of a spouse(this not being confirmed by other informants), memory loss(recent and remote), hallucinations(auditory and visual), and dissociative and conversion symptoms. He or she may be extremely suggestible and admit to many additional symptoms the examiner mentions. Conversely, the person may be extremely negativistic and uncooperative when questioned.

Français

Domaine(s)
  • Troubles mentaux
CONT

Troubles factices avec symptômes psychologiques. La caractéristique essentielle est la production intentionnelle ou la simulation de symptômes psychologiques graves (souvent psychotiques) faisant évoquer un trouble mental. Le but de la personne est apparemment de jouer un rôle de «malade» [...] On reconnaît souvent ce trouble au caractère polymorphe des symptômes psychologiques présentés et à leur aggravation quand l'individu se sait observé. Un tel sujet peut se plaindre de dépression et d'idées suicidaires après la mort de son conjoint (non confirmée par d'autres sources), de perte de mémoire (portant sur les faits récents et anciens), d'hallucinations (auditives et visuelles), de symptômes dissociatifs et de conversion. Il ou elle peut se montrer extrêmement suggestible et, lorsqu'on l'interroge, admettre avoir beaucoup d'autres symptômes. À l'opposé, le sujet peut faire preuve d'un négativisme et d'une non-coopération extrêmes quand on l'interroge.

Espagnol

Conserver la fiche 10

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