TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Exclusive paternal origin of new mutations in Apert syndrome.  2, fiche 1, Anglais, - new%20mutation

Record number: 1, Textual support number: 2 CONT

Progressive muscular dystrophy(PMD) is a group of inherited diseases marked by wasting and progressive weakness of the skeletal muscles. The involvement of other organs such as cardiac insufficiency and dilation of stomach can also be demonstrated by a careful examination. The genetic cause may be inherited by three modes of inheritance pattern(dominant, recessive, X-linked), or the gene may also be defective due to a new mutation.  3, fiche 1, Anglais, - new%20mutation

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Comme l'achondroplasie, le syndrome d'Apert, maladie autosomique dominante, est rarement héritée d'un parent malade, mais survient le plus souvent de façon sporadique par néomutation chez un enfant issu de parents indemnes mais plus agés que la moyenne des couples.  1, fiche 1, Français, - n%C3%A9omutation

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Congenital defect of copper metabolism manifested in short, sparse, poorly pigmented kinky hair; associated with failure to thrive, physical and mental retardation, and progressive severe deterioration of the brain; apparently a defect of copper transport; X-linked recessive inheritance.  1, fiche 2, Anglais, - kinky%2Dhair%20disease

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Maladie héréditaire intestinale du cuivre entraînant des lésions osseuses pseudoscorbiques, un aspect particulier des cheveux, une hypocuprémie avec diminution très importante du cuivre céruléoplamatique dans le sérum et du cuivre dans les tissus.  2, fiche 2, Français, - maladie%20de%20Menkes

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Anomalía patológica hereditaria caracterizada por anomalías en el metabolismo del cobre.  1, fiche 2, Espagnol, - enfermedad%20de%20Menkes

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Severe combined immunodeficiency.... Swiss-type agammaglobulinemia... In another form B cells are present at normal levels but antibody response is absent owing to lack of T cells; and the pattern of inheritance may be either autosomal recessive or X-linked.  1, fiche 3, Anglais, - Swiss%2Dtype%20agammaglobulinemia

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

(On distingue deux types de) déficit immunitaire combiné sévère avec déficit complet en cellules T et présence de cellules B (reconnaissables par leurs marqueurs mais ne produisant pas d'Ig): 1. le déficit sélectif en précurseurs lymphoïdes T, affection génétique de transmission autosomique récessive ou liée au sexe avec absence totale de lymphocytes T et agammaglobulinémie malgré la présence d'un nombre élevé de cellules B; 2. le déficit primitif de l'épithélium thymique (avec en particulier déficit de la sécrétion des hormones thymiques).  1, fiche 3, Français, - d%C3%A9ficit%20s%C3%A9lectif%20en%20pr%C3%A9curseurs%20lympho%C3%AFdes%20T

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol