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AMPHIMUTATION [1 fiche]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2002-02-14
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Genetics
- Biotechnology
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- amphimutation
1, fiche 1, Anglais, amphimutation
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- double mutation 2, fiche 1, Anglais, double%20mutation
correct
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
[Hereditary hemochromatosis (HH)] is an autosomal recessive disease meaning a person has to get a copy of the gene (double mutation) from each parent. At present there are two different gene mutations (C282Y and H63D) that are associated with the disease ... Usually the parents are carriers, meaning they do not have the disease. It is estimated that about 1 out of 200 people in the US has a double mutation and that about 3-5 per 1000 people have HH. 2, fiche 1, Anglais, - amphimutation
Fiche 1, Terme(s)-clé(s)
- amphi-mutation
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Génétique
- Biotechnologie
Fiche 1, La vedette principale, Français
- amphimutation
1, fiche 1, Français, amphimutation
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
- mutation double 2, fiche 1, Français, mutation%20double
nom féminin
Fiche 1, Justifications, Français
Fiche 1, Terme(s)-clé(s)
- amphi-mutation
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Campo(s) temático(s)
- Genética
- Biotecnología
Fiche 1, La vedette principale, Espagnol
- mutación doble
1, fiche 1, Espagnol, mutaci%C3%B3n%20doble
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Espagnol
Fiche 1, Les synonymes, Espagnol
- anfimutación 2, fiche 1, Espagnol, anfimutaci%C3%B3n
nom féminin
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
No se ha encontrado mutación doble, es decir la C282Y y la H63D, en el mismo cromosoma. Hay formas de hemocromatosis no dependientes de las mutaciones antes señaladas como es el caso de la hemocromatosis juvenil, y la de los africano-americanos. 3, fiche 1, Espagnol, - mutaci%C3%B3n%20doble
Fiche 1, Terme(s)-clé(s)
- anfi-mutación
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