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ANAL ATRESIA [3 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2017-04-26
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Genetics
- The Eye
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- cat eye syndrome 1, fiche 1, Anglais, cat%20eye%20syndrome
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
The "cat eye" syndrome is uncommon and is characterized by iridal and choroidal coloboma(giving the appearance of cat eyes), anal atresia, and genitourinary and auricular anomalies. There is usually an associated chromosomal abnormality characterized by an extra, small, acrocentric fragment. 1, fiche 1, Anglais, - cat%20eye%20syndrome
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Recently, one of us (P.S.G.) reported three further cases of the cat eye syndrome and emphasized the significant variation in length of the abnormal chromosome and the mosaicism that frequently occurs. 1, fiche 1, Anglais, - cat%20eye%20syndrome
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Génétique
- Oeil
Fiche 1, La vedette principale, Français
- syndrome des yeux de chat
1, fiche 1, Français, syndrome%20des%20yeux%20de%20chat
nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Le syndrome de l'œil de chat évoque chez le porteur d'un petit chromosome surnuméraire un ensemble polymalformatif pouvant comporter cliniquement un colobone irien, une atrésie anale, des appendices ou fistules préauriculaires. 1, fiche 1, Français, - syndrome%20des%20yeux%20de%20chat
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Le syndrome de l'œil de chat se présente comme une affection dominante. Bien que l'on puisse invoquer une non-disjonction plus fréquente en rapport avec les masses d'hétérochromatine et leurs facilités d'échange, le chromosome surnuméraire se comporte en univalent et migre au hasard vers l'un des pôles cellulaires avec une probabilité de 50%. 1, fiche 1, Français, - syndrome%20des%20yeux%20de%20chat
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2011-03-22
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- antimongoloid slant 1, fiche 2, Anglais, antimongoloid%20slant
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Palpebral folds oriented downwards and outwards (antimongoloid direction). 1, fiche 2, Anglais, - antimongoloid%20slant
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
(The "Cat Eye" syndrome) Phenotypically, the patients are often characterized by lower, vertical iridal and choroidal coloboma... ;anal atresia with rectovestibular fistula; hypertelorism with an antimongoloid slant; auricular abnormalities; and genitourinary anomalies. 1, fiche 2, Anglais, - antimongoloid%20slant
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 2, La vedette principale, Français
- obliquité antimongoloïde
1, fiche 2, Français, obliquit%C3%A9%20antimongolo%C3%AFde
nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Fentes palpébrales orientées de haut en bas et de l'intérieur vers l'extérieur (direction antimongoloïde). 1, fiche 2, Français, - obliquit%C3%A9%20antimongolo%C3%AFde
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
(Dysostose mandibulo-faciale) Statut : obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, cils peu fournis et mal implantés au niveau des paupières inférieures. 1, fiche 2, Français, - obliquit%C3%A9%20antimongolo%C3%AFde
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
Fiche 3 - données d’organisme interne 2000-05-17
Fiche 3, Anglais
Fiche 3, Subject field(s)
- Bowels
Fiche 3, La vedette principale, Anglais
- imperforate anus
1, fiche 3, Anglais, imperforate%20anus
correct
Fiche 3, Les abréviations, Anglais
Fiche 3, Les synonymes, Anglais
- anal atresia 2, fiche 3, Anglais, anal%20atresia
correct
- atresia ani 2, fiche 3, Anglais, atresia%20ani
correct
- proctatresia 3, fiche 3, Anglais, proctatresia
correct
Fiche 3, Justifications, Anglais
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
Persistence of the anal membrane, so that the anus is closed. 4, fiche 3, Anglais, - imperforate%20anus
Fiche 3, Français
Fiche 3, Domaine(s)
- Intestins
Fiche 3, La vedette principale, Français
- imperforation de l'anus
1, fiche 3, Français, imperforation%20de%20l%27anus
correct, nom féminin
Fiche 3, Les abréviations, Français
Fiche 3, Les synonymes, Français
- imperforation anale 2, fiche 3, Français, imperforation%20anale
correct, nom féminin
- atrésie de l'anus 3, fiche 3, Français, atr%C3%A9sie%20de%20l%27anus
nom féminin
- atresia ani 1, fiche 3, Français, atresia%20ani
Fiche 3, Justifications, Français
Fiche 3, Espagnol
Fiche 3, Justifications, Espagnol
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