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CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR GENE [2 fiches]

Fiche 1 1997-04-23

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Cystic fibrosis(CF) is a common lethal genetic disease that manifests itself in airway and other epithelial cells as defective chloride ion absorption and secretion. The gene responsible for CF has been identified and predicted to encode a membrane protein termed the CF transmembrane conductance regulator(CFTR). Here we demonstrate that CFTR is a membrane-associated glycoprotein that can be phosphorylated in vitro by cAMP-dependent protein kinase.

OBS

Tiré du périodique "Nature", 1990, 347 (6291), 382-386.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
OBS

Protéine transmembranaire intervenant dans la perméabilité de la membrane plasmique au chlore (canal chlore)

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 1996-09-10

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Du fait de sa fréquence et de sa gravité, la muscovidose a été une des premières maladies héréditaires pour laquelle on ait envisagé la thérapie génique. Elle est caractérisée par l'inactivation de la protéine «cystic fibrosis transmembrane conductance regulator» (CFTR).

Espagnol

Conserver la fiche 2

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