TERMIUM Plus®
La banque de données terminologiques et linguistiques du gouvernement du Canada.
CYSTINOSIS [3 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2013-07-29
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Genetics
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- cystinosis
1, fiche 1, Anglais, cystinosis
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- Lignac-Fanconi disease 2, fiche 1, Anglais, Lignac%2DFanconi%20disease
correct
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
A semirecessive autosomal hereditary disorder under the control of more than one locus involving up to 100-fold amounts of cystine in the cells, in the lysosomes. 1, fiche 1, Anglais, - cystinosis
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Génétique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- cystinose
1, fiche 1, Français, cystinose
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
- maladie de Lignac-Fanconi 1, fiche 1, Français, maladie%20de%20Lignac%2DFanconi
correct, nom féminin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Affection congénitale caractérisée par un dépôt de cystine cristallisée dans les tissus comme le foie, le rein, la rate, la moelle osseuse, le système histiocytes-macrophages, etcetera. 1, fiche 1, Français, - cystinose
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Campo(s) temático(s)
- Enfermedades humanas varias
- Genética
Fiche 1, La vedette principale, Espagnol
- cistinosis
1, fiche 1, Espagnol, cistinosis
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Espagnol
Fiche 1, Les synonymes, Espagnol
- enfermedad de Lignac-Fanconi 1, fiche 1, Espagnol, enfermedad%20de%20Lignac%2DFanconi
correct, nom féminin
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Enfermedad hereditaria que se transmite en forma autosómica recesiva, caracterizada por un trastorno de metabolismo de la cistina, la cual se deposita en los tejidos (sistema reticuloendotelial del hígado, del bazo, de los pulmones, de los ganglios linfáticos). 1, fiche 1, Espagnol, - cistinosis
Fiche 2 - données d’organisme interne 2011-12-12
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Urinary Tract
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- Fanconi’s syndrome
1, fiche 2, Anglais, Fanconi%26rsquo%3Bs%20syndrome
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
A general term for a group of diseases marked by dysfunction of the proximal renal tubules, with generalized hyperaminoaciduria, renal glycosuria, hyperphosphaturia, and bicarbonate and water loss. 1, fiche 2, Anglais, - Fanconi%26rsquo%3Bs%20syndrome
Record number: 2, Textual support number: 1 OBS
When unassociated with cystinosis, the disorder is also called de Toni-Fanconi syndrome. 1, fiche 2, Anglais, - Fanconi%26rsquo%3Bs%20syndrome
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Appareil urinaire
Fiche 2, La vedette principale, Français
- syndrome de Fanconi
1, fiche 2, Français, syndrome%20de%20Fanconi
correct, nom masculin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Il s’agit d’une tubulopathie proximale (hypouricémie, hypophosphatémie par fuite urinaire, glycosurie, aminoacidurie et acidose tubulaire proximale), liée à la précipitation (souvent sous forme de cristaux) de chaînes légères kappa dans le compartiment endo-lysosomal du TCP [tube contourné proximal]. 1, fiche 2, Français, - syndrome%20de%20Fanconi
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
Fiche 3 - données d’organisme interne 2010-03-18
Fiche 3, Anglais
Fiche 3, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Genetics
Fiche 3, La vedette principale, Anglais
- de Toni-Fanconi syndrome
1, fiche 3, Anglais, de%20Toni%2DFanconi%20syndrome
correct
Fiche 3, Les abréviations, Anglais
Fiche 3, Les synonymes, Anglais
- De Toni-Debré-Fanconi syndrome 2, fiche 3, Anglais, De%20Toni%2DDebr%C3%A9%2DFanconi%20syndrome
correct
Fiche 3, Justifications, Anglais
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
A metabolic disorder affecting kidney transport, characterized by the failure of the kidney tubules to reabsorb water, phosphate, potassium, glucose, amino acids, and other substances. 1, fiche 3, Anglais, - de%20Toni%2DFanconi%20syndrome
Record number: 3, Textual support number: 1 OBS
When the disorder is accompanied by cystinosis, a deposition of cystine crystals, it is called Fanconi's syndrome. 1, fiche 3, Anglais, - de%20Toni%2DFanconi%20syndrome
Fiche 3, Terme(s)-clé(s)
- de Toni-Debré-Fanconi syndrome
- De Toni-Fanconi syndrome
Fiche 3, Français
Fiche 3, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Génétique
Fiche 3, La vedette principale, Français
- syndrome de De Toni-Debré-Fanconi
1, fiche 3, Français, syndrome%20de%20De%20Toni%2DDebr%C3%A9%2DFanconi
correct, nom masculin
Fiche 3, Les abréviations, Français
Fiche 3, Les synonymes, Français
Fiche 3, Justifications, Français
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
Insuffisance rénale du tube proximal avec glycosurie, hyperphosphaturie, nanisme, aux causes multiples. 1, fiche 3, Français, - syndrome%20de%20De%20Toni%2DDebr%C3%A9%2DFanconi
Fiche 3, Espagnol
Fiche 3, Justifications, Espagnol
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