TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

A general term for a group of diseases marked by dysfunction of the proximal renal tubules, with generalized hyperaminoaciduria, renal glycosuria, hyperphosphaturia, and bicarbonate and water loss.  1, fiche 1, Anglais, - Fanconi%27s%20syndrome

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

When unassociated with cystinosis, the disorder is also called de Toni-Fanconi syndrome.  1, fiche 1, Anglais, - Fanconi%27s%20syndrome

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Il s’agit d’une tubulopathie proximale (hypouricémie, hypophosphatémie par fuite urinaire, glycosurie, aminoacidurie et acidose tubulaire proximale), liée à la précipitation (souvent sous forme de cristaux) de chaînes légères kappa dans le compartiment endo-lysosomal du TCP [tube contourné proximal].  1, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Fanconi

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

A metabolic disorder affecting kidney transport, characterized by the failure of the kidney tubules to reabsorb water, phosphate, potassium, glucose, amino acids, and other substances.  1, fiche 2, Anglais, - de%20Toni%2DFanconi%20syndrome

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

When the disorder is accompanied by cystinosis, a deposition of cystine crystals, it is called Fanconi's syndrome.  1, fiche 2, Anglais, - de%20Toni%2DFanconi%20syndrome

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Insuffisance rénale du tube proximal avec glycosurie, hyperphosphaturie, nanisme, aux causes multiples.  1, fiche 2, Français, - syndrome%20de%20De%20Toni%2DDebr%C3%A9%2DFanconi

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

A rare recessive disorder with a poor prognosis, characterized by pancytopenia, bone marrow hypoplasia, and patchy brown skin discoloration due to deposition of melanin, as well as multiple congenital anomalies of the musculoskeletal and genitourinary systems.  1, fiche 3, Anglais, - Fanconi%27s%20syndrome

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Affection rare, de transmission héréditaire autosomique récessive, dont les symptômes chez les patients homozygotes associent des malformations congénitales du squelette (anomalies hexadactyles), des reins (fusionnés en fer à cheval), la présence de taches pigmentées sur la peau et surtout une pancytopénie progressive, par insuffisance de production de la moelle osseuse apparaissant au cours de la première décennie de la vie.  1, fiche 3, Français, - maladie%20de%20Fanconi

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

In Fanconi's syndrome, the entire panoply of proximal tubule transport functions is impaired, resulting in glucosuria, generalized aminoaciduria, proximal RTA phosphaturia, and uricosuria.  1, fiche 4, Anglais, - Fanconi%27s%20syndrome

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

Syndrome caractérisé par une association de divers troubles de la réabsorption tubulaire rénale proximale avec glycosurie, hyperamino-acidurie, diabète phosphorique, parfois défaut de réabsorption de l'acide urique, et acidose tubulaire proximale.  1, fiche 4, Français, - syndrome%20de%20Fanconi

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

Technique using Bromodeoxyuridine (BUdR) which is a thymidine analog that can be incorporated into the DNA of replicating cells growing in a medium where such a compound is present. BUdR added to the culture medium in the last hours before harvesting is incorporated into late replicating DNA and induces a condensation delay in late replicating DNA segments, allowing the identification of late replicating chromosomes without the need of autoradiography.  1, fiche 5, Anglais, - BUdR%20technique

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

The BUdR technique has already found successful application in clinical cytogenetics; identification and delineation of inactive X chromosomes in cases of balanced and unbalanced X-autosomal translocation have been recently achieved(1975). The demonstration of sister chromatid exchanges in cases of Bloom syndrome, Fanconi's anemia, and ataxia-telangiectasia has been made possible by this technique(1975).  1, fiche 5, Anglais, - BUdR%20technique

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

Technique utilisant de la bromodéxyuridine (BrdU) qui est un analogue de la thymidine qui peut être incorporé à l'ADN des cellules en réplication se développant dans un milieu où se trouve ce composé. La BrdU additionnée au milieu de culture dans les dernières heures avant la récolte, est incorporée à l'ADN qui se réplique tardivement, et entraîne un retard de condensation au niveau des segments d'ADN se répliquant tardivement; ceci permet l'identification des chromosomes se dupliquant tardivement sans utiliser l'autoradiographie.  1, fiche 5, Français, - technique%20BRdU

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

(Syndr. de Turner) Les techniques permettant d'étudier la réplication de l'X (autoradiographie ou mieux BrdU)montrent que dans la très grande majorité des cas c'est l'X remanié qui est «inactivé».  1, fiche 5, Français, - technique%20BRdU

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol