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GENETIC DEFECT [7 fiches]

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Liste alphabétique des termes

Fiche 1 2011-08-10

Anglais

Subject field(s)
  • Animal Diseases
CONT

Bovine leucocyte adhesion deficiency(BLAD), another genetic defect of Holstein-Friesians.

Français

Domaine(s)
  • Maladies des animaux
CONT

Il incombe au laboratoire d'analyse de sang bovin : D'exécuter des analyses sanguines pour établir la généalogie des bovins; De faire subir des tests caséine kappa et des analyses de dépistage du déficit d'adhérence leucocytaire bovine au bétail; D'offrir des services de caryotypage; De procéder à des analyses de l'ADN pour vérifier la généalogie de toutes les races de bovin (sauf les chevaux); [...]

OBS

Le terme «adhérence leucocytaire» provient d'un texte traduit et n'a pu être confirmé dans des textes français originaux qui parlent plutôt d'«adhésion leucocytaire».

Terme(s)-clé(s)
  • déficit d'adhésion des leucocytes bovins
  • déficit d'adhésion leucocytaire bovine

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades de los animales
DEF

Enfermedad genética del ganado Holstein [que] se caracteriza por un sistema inmunitario deprimido y se manifiesta clínicamente por infecciones recurrentes, anorexia, ulceración oral, cicatrización lenta y neutrofilia extrema persistente.

CONT

Esta enfermedad genética es la causante de la no activación de los leucocitos, impidiendo que ejerzan sus funciones de defensa del organismo. Por esta razón, los individuos afectados por BLAD sufren continuamente infecciones graves (neumonía, gingivitis, dificultad en la cicatrización) y la mayoría no llegan a adultos.

OBS

BLAD por sus siglas en inglés.

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Fiche 2 2010-09-15

Anglais

Subject field(s)
  • The Pancreas
  • Endocrine System and Metabolism
DEF

[A form of diabetes insipidus that] is characterized by a decrease in the ability to concentrate urine due to a resistance to ADH [antidiuretic hormone] action in the kidney.

OBS

The rare hereditary form of nephrogenic DI is transmitted as an X-linked genetic defect of the V2 receptor gene. A rare autosomal variant is caused by mutation in the aqua porin gene AQP2, a water-channel exclusively expressed in the collecting ducts of the kidney.

Français

Domaine(s)
  • Pancréas
  • Systèmes endocrinien et métabolique
DEF

[Diabète insipide qui] se caractérise par une diminution de la capacité de concentration urinaire résultant d'une résistance rénale à l'action de l'hormone antidiurétique.

Espagnol

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Fiche 3 2008-10-28

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
OBS

"Genetic defect" is a broad term. It indicates that the condition has an etiology in the genes or chromosomes.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Anomalie qui se manifeste sur un gène ou un chromosome.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Alteración que sufre un gen, debido a una mutación cromosómica la cual cambia su función.

CONT

Es una anomalía genética debida a una alteración cromosómica. Como consecuencia de dicha anomalía se produce un conjunto de manifestaciones clínicas que confiere a las personas con síndrome de Down un aspecto característico.

CONT

¿Qué significa una anomalía genética? Quiere decir que un gen ha sido modificado por un tipo de accidente llamado "mutación". Esta mutación cambia la función del gen implicado, lo que produce una información errónea que origina la enfermedad.

Conserver la fiche 3

Fiche 4 2004-08-23

Anglais

Subject field(s)
  • Non-Surgical Treatment
  • Biotechnology
  • Genetics
DEF

Insertion of a gene into human cells to correct or compensate a genetic defect.

Français

Domaine(s)
  • Traitements non chirurgicaux
  • Biotechnologie
  • Génétique
CONT

Une équipe de l'INSERM vient de réussir la première thérapie génique humaine.

Espagnol

Conserver la fiche 4

Fiche 5 2003-04-17

Anglais

Subject field(s)
  • Biochemistry
  • Genetics
OBS

The method to detect mutations or genetic damage in cells was an assay of cloned HPRT-Human T-lymphocytes. This method offers the advantage that mutant cells survive and yield offspring and thus mutation is no longer represented by a single dead cell but by a population of cells whose enzymatic defect can be confirmed, studied and characterized.

Français

Domaine(s)
  • Biochimie
  • Génétique
OBS

On connaît de nombreuses maladies génétiques humaines dans lesquelles un enzyme est soit totalement inactif soit altéré dans sa fonction catalytique ou régulatrice. Dans ces maladies, la molécule enzymatique défectueuse peut contenir un ou plusieurs aminoacides anormaux dans sa (ses) chaîne(s) (polypeptidiques(s) comme résultat d'une mutation du DNA.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Bioquímica
  • Genética
Conserver la fiche 5

Fiche 6 1998-08-28

Anglais

Subject field(s)
  • Biochemistry
DEF

An enzyme of the transferase class that catalyzes the reaction lecithin + cholesterol=1-acylglycerophosphocholine + cholesterol ester. The enzyme occurs in the blood; a genetic deficiency leads to a defect in lipid metabolism.

Français

Domaine(s)
  • Biochimie

Espagnol

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Fiche 7 - données d’organisme externe 1994-08-18

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Compartment - Canadian Nuclear Safety Commission
DEF

A defect in a living organism caused by a deficiency in the genes of the original reproductive cells from which the organism was conceived.

CONT

Genetic defects are passed on the descendants of the person with the defect.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Tiroir - Commission canadienne de sûreté nucléaire
DEF

Anomalie dans un organisme vivant causée par la déficience génétique des cellules du reproducteur.

CONT

Les défauts génétiques se transmettent aux descendants.

Espagnol

Conserver la fiche 7

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