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Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Preimplantation genetic diagnosis(PGD) is a form of prenatal diagnosis that is performed on early embryos created by in vitro fertilization(IVF). In comparison to other established methods of prenatal diagnosis, such as chorionic villus sampling and amniocentesis, PGD is not performed on an ongoing intrauterine pregnancy in the late first or early second trimester, but on embryos developing in the IVF laboratory prior to transfer to the uterus.  2, fiche 1, Anglais, - preimplantation%20genetic%20diagnosis

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Le diagnostic génétique préimplantatoire est une analyse génétique effectuée sur des embryons formés in vitro afin d'analyser leur composition. Cela permet de détecter des anomalies chromosomiques qui peuvent souvent mener à une fausse couche. L'analyse peut également être utile pour identifier des embryons affectés par des anomalies génétiques familiales connues.  1, fiche 1, Français, - diagnostic%20g%C3%A9n%C3%A9tique%20pr%C3%A9implantatoire

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

... dense breasts have less fat and more glandular and connective tissue. A woman's breast density depends on her age and genetic factors. Breast density is a risk factor for breast cancer. Having "dense breasts" is a clinical diagnosis that can only be assessed by mammography.  1, fiche 2, Anglais, - breast%20density

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Les seins denses présentent moins de tissu adipeux et plus de tissu conjonctif et glandulaire. La densité des seins d’une femme est fonction de son âge et de son héritage génétique. Il s’agit d’un facteur de risque du cancer du sein. Un diagnostic de seins denses ne peut être posé qu’à la suite d’une mammographie.  2, fiche 2, Français, - densit%C3%A9%20mammaire

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

... dense breasts have less fat and more glandular and connective tissue. A woman's breast density depends on her age and genetic factors. Breast density is a risk factor for breast cancer. Having "dense breasts" is a clinical diagnosis that can only be assessed by mammography.  2, fiche 3, Anglais, - dense%20breast

Record number: 3, Textual support number: 2 CONT

Because fat cells cannot become cancerous, a dense breast will contain more cells that are at risk of becoming cancerous (the ductal tissue cells) than a breast of the same size that is composed mainly of fatty tissue.  3, fiche 3, Anglais, - dense%20breast

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Les seins denses présentent moins de tissu adipeux et plus de tissu conjonctif et glandulaire. La densité des seins d’une femme est fonction de son âge et de son héritage génétique. Il s’agit d’un facteur de risque du cancer du sein. Un diagnostic de seins denses ne peut être posé qu’à la suite d’une mammographie.  2, fiche 3, Français, - sein%20dense

Record number: 3, Textual support number: 2 CONT

[L'échographie] utilise des ultrasons pour obtenir des images. Cette technique complète la mammographie sur un sein dense, un nodule, une zone d'interprétation difficile.  3, fiche 3, Français, - sein%20dense

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Human enhancement technologies(HET) are techniques that can be used not simply for treating illness and disability, but also for enhancing human characteristics and capacities... Existing human enhancement technologies include reproductive technology, embryo selection by preimplantation genetic diagnosis, physically enhancing drugs, cognitive enhancers, and plastic surgery. Emerging technologies include human genetic engineering and neural implants, as well as speculative technologies such as mind uploading.  2, fiche 4, Anglais, - human%20enhancement%20technology

Fiche 4,  Justifications,  Français

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

A procedure used to decrease the chance of a particular genetic condition for which the fetus is specifically at risk [, and which is done] by testing one cell removed from early embryos conceived by in vitro fertilization ...  4, fiche 5, Anglais, - preimplantation%20genetic%20diagnosis

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) permet d'analyser le contenu génétique d'un embryon humain obtenu par fécondation in vitro (FIV).  1, fiche 5, Français, - diagnostic%20g%C3%A9n%C3%A9tique%20pr%C3%A9implantatoire

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

Técnica de diagnóstico genético que se realiza en embriones, obtenidos por fertilización in vitro, antes de que sean implantados en la placenta a fin de detectar posibles defectos genéticos hereditarios en los mismos.  5, fiche 5, Espagnol, - diagn%C3%B3stico%20gen%C3%A9tico%20preimplantatorio

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

El Diagnóstico genético preimplantatorio, DGP (o PGD por sus siglas en inglés), es la opción diagnóstica más temprana para parejas con alto riesgo de descendencia afectada por enfermedades genéticas. Permite la prevención de desórdenes monogénicos y cromosómicos mediante el diagnóstico de anomalías en los embriones obtenidos por técnicas de fertilización asistida [...] De este modo, se transfiere al útero materno sólo aquellos embriones que no presenten la enfermedad genética por la cual la pareja consultante se encuentra en situación de riesgo.  2, fiche 5, Espagnol, - diagn%C3%B3stico%20gen%C3%A9tico%20preimplantatorio

Fiche 6,  Justifications,  Anglais

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

The implications of testing should be fully discussed before any tests are undertaken when presymptomatic diagnosis is planned for a late onset disorder for which there are no preventative measures and no satisfactory treatment after symptoms appear.  2, fiche 6, Anglais, - presymptomatic%20genetic%20diagnosis

Fiche 6,  Justifications,  Français

Record number: 6, Textual support number: 1 DEF

[Diagnostic qui] consiste à révéler si une personne est porteuse ou non d'une maladie génétique (causée par la mutation d'un gène) avant que les premiers symptômes ne soient visibles.  2, fiche 6, Français, - diagnostic%20g%C3%A9n%C3%A9tique%20pr%C3%A9symptomatique

Fiche 6,  Justifications,  Espagnol

Fiche 7,  Justifications,  Anglais

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

Areas of concentration : Biochemical genetics, clinical genetics, cytogenetics, dysmorphology, gene mapping, genetic counseling, molecular genetics, oncological genetics, prenatal diagnosis, somatic cell genetics, teratology.  1, fiche 7, Anglais, - oncological%20genetics

Fiche 7,  Justifications,  Français

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

Laboratoire de génétique oncologique, CNRS URA 1967, Institut Gustave Roussy, 39 rue Camille-Desmoulins, 84905 Villejuif.  1, fiche 7, Français, - g%C3%A9n%C3%A9tique%20oncologique

Record number: 7, Textual support number: 1 OBS

Le technoscope.  1, fiche 7, Français, - g%C3%A9n%C3%A9tique%20oncologique

Fiche 7,  Justifications,  Espagnol

Fiche 8,  Justifications,  Anglais

Record number: 8, Textual support number: 1 DEF

A genetic analysis that tests for the presence of, or predisposition to, genetic diseases.  2, fiche 8, Anglais, - genetic%20diagnosis

Record number: 8, Textual support number: 1 OBS

[This analysis applies] to adults, children, and even embryos.  2, fiche 8, Anglais, - genetic%20diagnosis

Fiche 8,  Justifications,  Français

Record number: 8, Textual support number: 1 DEF

Analyse génétique permettant d'identifier une maladie génétique ou une prédisposition à cette maladie.  2, fiche 8, Français, - diagnostic%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Record number: 8, Textual support number: 1 OBS

[Cette analyse] se pratique sur l'adulte, l'enfant ou même l'embryon.  2, fiche 8, Français, - diagnostic%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Fiche 8,  Justifications,  Espagnol

Record number: 8, Textual support number: 1 DEF

Diagnóstico basado en pruebas de análisis genético a fin de poder detectar una enfermedad de causa genética o la predisposición a ella.  2, fiche 8, Espagnol, - diagn%C3%B3stico%20gen%C3%A9tico

Record number: 8, Textual support number: 1 CONT

El diagnóstico genético se usa para identificar las alteraciones (mutaciones) en la secuencia de ADN que están relacionadas con una enfermedad o con un aumento del riesgo de desarrollar una enfermedad. Estos tipos de pruebas se pueden utilizar para diagnosticar la enfermedad antes de que sus síntomas sean manifiestos y para determinar el riesgo individual en ciertas enfermedades multifactoriales.  3, fiche 8, Espagnol, - diagn%C3%B3stico%20gen%C3%A9tico

Fiche 9,  Justifications,  Anglais

Record number: 9, Textual support number: 1 DEF

The determination of the sex of an embryo, typically by means of PCR [polymerase chain reaction] involving amplification from a small sample of embryonic tissue, using primers specific for a locus on the Y chromosome.  2, fiche 9, Anglais, - embryo%20sexing

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

FISH [fluorescent in situ hybridisation] is used for the analysis of chromosomes and is the preferred method of embryo sexing for patients at risk of transmitting X-linked diseases.  3, fiche 9, Anglais, - embryo%20sexing

Record number: 9, Textual support number: 2 CONT

It is now possible to detect some genetic diseases in very early embryos by a procedure known as preimplantation genetic diagnosis(PGD). [...] PGD has primarily been used to determine the sex of embryos for couples who carry a sex linked disease, such as haemophilia or muscular dystrophy,(which affect only boys). Embryo sexing is achieved by subjecting the biopsied cells to fluorescent in situ hybridisation(FISH) where the X-and Y-chromosomes in the cells are labelled red and green.  4, fiche 9, Anglais, - embryo%20sexing

Fiche 9,  Justifications,  Français

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

Sexage d'embryon. Détermination du sexe d'un embryon avant la naissance. Généralement accomplie par la réaction de polymérisation en chaîne de l'ADN extrait d'un échantillon de tissu embryonnaire. Elle dépend de la disponibilité de marqueurs fiables pour différencier les chromosomes sexuels.  2, fiche 9, Français, - d%C3%A9termination%20du%20sexe%20de%20l%27embryon

Record number: 9, Textual support number: 2 CONT

La réalisation du caryotype foetal doit être proposée en cas de diagnostic prénatal de maladie génique récessive liée au sexe comme la myopathie de Duchenne ou l'hémophilie, la détermination du sexe de l'embryon est nécessaire pour évaluer un premier risque ; seul les garçons sont atteints (un sur deux).  3, fiche 9, Français, - d%C3%A9termination%20du%20sexe%20de%20l%27embryon

Fiche 9,  Justifications,  Espagnol

Record number: 9, Textual support number: 1 DEF

Localización de algunos factores que determinan el sexo biológico [del embrión], por ejemplo, los cromosomas sexuales presentes en las células del individuo.  3, fiche 9, Espagnol, - determinaci%C3%B3n%20del%20sexo%20del%20embri%C3%B3n

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

Sexaje de embriones. Determinación del sexo del embrión antes del nacimiento. Generalmente se realiza aplicando la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar el ADN extraído de una muestra del tejido embrionario. Depende de la disponibilidad de marcadores fiables para el cromosoma sexual diferencial.  4, fiche 9, Espagnol, - determinaci%C3%B3n%20del%20sexo%20del%20embri%C3%B3n

Fiche 10,  Justifications,  Anglais

Record number: 10, Textual support number: 1 DEF

Technology that uses genetic information to aid screening and diagnosis for a wide range of diseases.  1, fiche 10, Anglais, - biochip%20technology

Fiche 10,  Justifications,  Français

Fiche 10,  Justifications,  Espagnol

Fiche 11,  Justifications,  Anglais

Record number: 11, Textual support number: 1 CONT

At the conclusion of this module, a student will be expected to have gained an up-to-date knowledge and understanding, and developed a critical appreciation of the following aspects of biochemical diagnosis of disease :(1) the role of enzyme and metabolite assays in the diagnosis and monitoring of diseases with a biochemical parthogenesis,(2) the role of immunoassays in the diagnosis and monitoring of endocrine diseases,(3) the application of DNA-based methods to the diagnosis of cancer, genetic diseases and infectious diseases,(4) ethical, social, legal and economic aspects of modern diagnostics.  1, fiche 11, Anglais, - biochemical%20diagnosis

Fiche 11,  Justifications,  Français

Record number: 11, Textual support number: 1 CONT

Diagnostic biochimique. À l'heure actuelle, seuls les diagnostics génétiques ont une sensibilité suffisante pour permettre un diagnostic à partir d'une cellule unique. Cependant, certaines équipes tentent de développer des techniques biochimiques pour réaliser un diagnostic génétique préimplantatoire.  1, fiche 11, Français, - diagnostic%20biochimique

Record number: 11, Textual support number: 1 OBS

Technique susceptible d'améliorer le diagnostic génétique préimplantatoire.  2, fiche 11, Français, - diagnostic%20biochimique

Fiche 11,  Justifications,  Espagnol

Fiche 12,  Justifications,  Anglais

Record number: 12, Textual support number: 1 CONT

Fluorescent PCR : A New Technique for PGD of Sex and Single-Gene Defects. For single-cell diagnosis, particularly preimplantation genetic diagnosis to be successful four main criteria must be achieved : sensitivity, reliability, accuracy, and identification/elimination of contamination... Fluorescent PCR achieves all four necessary criteria and, in addition, currently allows genes on up to nine chromosomes to be simultaneously investigated.  1, fiche 12, Anglais, - fluorescent%20PCR

Fiche 12,  Justifications,  Français

Record number: 12, Textual support number: 1 CONT

Le principe de la PCR fluorescente est d'utiliser des oligonucléotides marqués par un fluorochrome. La détection du signal fluorescent se fait à l'aide d'un séquenceur automatique.  1, fiche 12, Français, - PCR%20fluorescente

Record number: 12, Textual support number: 1 OBS

Technique susceptible d'améliorer le diagnostic génétique préimplantatoire.  2, fiche 12, Français, - PCR%20fluorescente

Fiche 12,  Justifications,  Espagnol

Fiche 13,  Justifications,  Anglais

Record number: 13, Textual support number: 1 DEF

Techniques that involve the examination or manipulation of human hereditary material. Examples include germ-line genetic alteration and prenatal diagnosis(PND).  1, fiche 13, Anglais, - genetic%20technologies

Fiche 13,  Justifications,  Français

Record number: 13, Textual support number: 1 DEF

Techniques qui comportent l'examen ou la manipulation du matériel héréditaire humain. À titre d'exemples, mentionnons la modification génique des cellules germinales et le diagnostic prénatal (voir ces termes).  1, fiche 13, Français, - techniques%20g%C3%A9n%C3%A9tiques

Fiche 13,  Justifications,  Espagnol

Fiche 14,  Justifications,  Anglais

Record number: 14, Textual support number: 1 CONT

Mutation analysis in a patient with mild hyperphenylalaninaemia showed three distinct base substitutions in exon 12 of the pherylolanine hydroxylase(PAH) gene. All three mutations, R413P, Y414C and D415N, have previously been described as being independently associated with PAH deficiency. Family studies and independent analysis of the PAH alleles of the patient showed cosegregation of the R413P and Y414C mutation. Using current methods for mutation identification, the presence of two known mutations on a single RAH alleles implies the risk of diagnosis of PAH deficiency and complicates genetic counselling.  1, fiche 14, Anglais, - cosegregation

Fiche 14,  Justifications,  Français

Record number: 14, Textual support number: 1 CONT

Les deux chercheurs [Deng et Wickoloff] ont mis au point la technique du «double primer» en double brin, mais cette fois-ci, le second oligonucléotide permet d'éliminer un site de restriction unique porté par le vecteur. Ainsi, après l'étape de mutagénèse proprement dite, ils digèrent l'ADN par l'enzyme dont le site a été effacé, éliminant ainsi la matrice parentale. Après transformation dans une souche déficiente pour les systèmes de réparation, des mésappariements (mutS ou mutL), qui aura pour rôle d'augmenter la probabilité de coségrégation des deux mutations durant le premier cycle de réplication de l'ADN, ils purifient l'ADN plasmidique résultant.  1, fiche 14, Français, - cos%C3%A9gr%C3%A9gation

Fiche 14,  Justifications,  Espagnol

Fiche 15,  Justifications,  Anglais

Record number: 15, Textual support number: 1 OBS

a Policy Statement of The Society of Obstetricians and Gyneacologists of Canada (SOGC)  1, fiche 15, Anglais, - Prenatal%20Molecular%20Diagnosis%20of%20Genetic%20Disorders

Fiche 15,  Justifications,  Français

Record number: 15, Textual support number: 1 OBS

une Déclaration de principe de la SOGC  1, fiche 15, Français, - Diagnostic%20mol%C3%A9culaire%20pr%C3%A9natal%20de%20d%C3%A9sordres%20g%C3%A9n%C3%A9tiques

Fiche 15,  Justifications,  Espagnol

Fiche 16,  Justifications,  Anglais

Record number: 16, Textual support number: 1 OBS

a Policy Statement of The Society of Obstetricians and Gyneacologists of Canada (SOGC)  1, fiche 16, Anglais, - Prenatal%20Diagnosis%20of%20Genetic%20Disorders

Fiche 16,  Justifications,  Français

Record number: 16, Textual support number: 1 OBS

une Déclaration de principe de la SOGC  1, fiche 16, Français, - Diagnostic%20pr%C3%A9natal%20des%20troubles%20g%C3%A9n%C3%A9tiques

Fiche 16,  Justifications,  Espagnol

Fiche 17,  Justifications,  Anglais

Record number: 17, Textual support number: 1 DEF

In intermediate phase of epistemic diagnosis, between credit/blame assignment and longitudinal consistency. It increases the leverage of direct assignment of credit and blame by asserting correlations between the likelihoods of various pieces of knowledge being mastered. These correlations can be arbitrary when using consistency rules à la UMFE or they can follow the genetic organisation of a set of rules(e. g. WUSOR-III). The advantage of these extensionally defined networks is that they can be designed in the absence of epistemological structure and of a model of conceptual interactions, that is, for compiled knowledge.  1, fiche 17, Anglais, - structural%20consistency

Fiche 17,  Justifications,  Français

Fiche 17,  Justifications,  Espagnol

Fiche 18,  Justifications,  Anglais

Record number: 18, Textual support number: 1 OBS

--which enable the diagnosis of genetic differences among the relatively invisible virus particles.  1, fiche 18, Anglais, - phenotypic%20differences

Fiche 18,  Justifications,  Français

Record number: 18, Textual support number: 1 OBS

les -- (...) sont réversibles, instables et non fixées héréditairement et affectent simultanément l'ensemble d'une population bactérienne.  1, fiche 18, Français, - variations%20ph%C3%A9notypiques

Fiche 18,  Justifications,  Espagnol