TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Potato virus Y tuber necrosis strain(PVY^NTN) causes a serious disease of potatoes called potato tuber necrotic ringspot disease which results in dark unsightly rings on tubers. PVY^NTN is a genetic recombinant strain of potato virus Y.  1, fiche 1, Anglais, - potato%20virus%20Y%20tuber%20necrosis%20strain

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

Potato virus Y strain NTN (PVYNTN) should not be confused with potato virus YN (PVYN), which manifests only foliar symptoms.  5, fiche 1, Anglais, - potato%20virus%20Y%20tuber%20necrosis%20strain

Record number: 1, Textual support number: 2 OBS

PVYNTN: written PVY^NTN.  5, fiche 1, Anglais, - potato%20virus%20Y%20tuber%20necrosis%20strain

Record number: 1, Textual support number: 3 OBS

potato virus YNTN: written potato virus Y^NTN.  5, fiche 1, Anglais, - potato%20virus%20Y%20tuber%20necrosis%20strain

Record number: 1, Textual support number: 4 OBS

PVYNTN strain: written PVY^NTN strain.  5, fiche 1, Anglais, - potato%20virus%20Y%20tuber%20necrosis%20strain

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Parmi les souches recombinantes, les souches PVY^N:O, PVY^N-Wi et PVY^NTN sont celles qui sont le plus souvent détectées. Quant à la souche PVY^NTN, elle est celle qui préoccupe le plus en raison de son agressivité et à cause des craquelures et des nécroses dans les tubercules qui, selon les variétés infectées, causent des pertes importantes sur le plan économique.  3, fiche 1, Français, - souche%20NTN%20du%20virus%20Y%20de%20la%20pomme%20de%20terre

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

Ne pas confondre la souche NTN du virus Y de la pomme de terre (souche PVY^NTN avec la souche de la nécrose des nervures du tabac du virus Y de la pomme de terre (PVYⁿ), qui ne présente que des symptômes foliaires.  5, fiche 1, Français, - souche%20NTN%20du%20virus%20Y%20de%20la%20pomme%20de%20terre

Record number: 1, Textual support number: 2 OBS

souche PVYNTN; PVY NTN; PVYNTN : Les lettres «NTN» dans ces désignations sont parfois écrites en exposant, parfois non. Les deux formes sont correctes.  5, fiche 1, Français, - souche%20NTN%20du%20virus%20Y%20de%20la%20pomme%20de%20terre

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

The Code [National Code On Introductions and Transfers of Aquatic Organisms] established an objective decision-making framework and consistent national process for assessing and managing the potential ecological, disease and genetic risks associated with intentionally moving live aquatic organisms into, between, or within Canadian watersheds and fish rearing facilities.  1, fiche 2, Anglais, - National%20Code%20On%20Introductions%20and%20Transfers%20of%20Aquatic%20Organisms

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Le Code [Code national sur l'introduction et le transfert d'organismes aquatiques] a établi un cadre décisionnel objectif, de même qu'un processus national uniforme d'évaluation et de gestion des risques de maladies et des risques génétiques et écologiques potentiels associés aux déplacements délibérés d'organismes aquatiques vivants dans les bassins versants, dans les installations d'élevage du Canada ou entre ceux-ci.  1, fiche 2, Français, - Code%20national%20sur%20l%27introduction%20et%20le%20transfert%20d%27organismes%20aquatiques

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

the expression "genetic information"... generally refers to information obtained from genetic analyses and which reveals links between the genes and the disease or a genetic characteristic.  2, fiche 3, Anglais, - genetic%20information

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Les juges [...] considèrent que de forcer une personne à [...] divulguer le résultat de tests génétiques va à l'encontre de ces valeurs, puisque les renseignements génétiques sont au cœur des renseignements biologiques essentiels.  2, fiche 3, Français, - renseignements%20g%C3%A9n%C3%A9tiques

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Young-onset dementia comprises a heterogeneous range of dementias, with onset at less than 65 years of age. These include primary dementias such as Alzheimer disease, frontotemporal and vascular dementias; genetic/familial dementias; metabolic disorders; and secondary dementias such as those that result from alcohol use disorder, traumatic brain injury, and infections. The presentation of young-onset dementia is varied and may include cognitive, psychiatric and neurological symptoms.  4, fiche 4, Anglais, - early%2Donset%20dementia

Record number: 4, Textual support number: 1 OBS

early-onset dementia; EOD; young-onset dementia; younger onset dementia; YOD: The word "dementia" is sometimes considered pejorative. To replace these designations, it is generally recommended to use the name of the specific disorder the context refers to.  6, fiche 4, Anglais, - early%2Donset%20dementia

Record number: 4, Textual support number: 2 OBS

presenile dementia: This designation was used in the ICD [International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems] until January 2022. Today, the words "presenile" and "dementia" can be considered pejorative. To replace the designation "presenile dementia," it is generally recommended to use the name of the specific disorder the context refers to.  6, fiche 4, Anglais, - early%2Donset%20dementia

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

La démence du sujet jeune est définie par une démence débutant avant l'âge de 65 ans. Elle est reconnue comme une cause importante d'handicap médical, social et professionnel.  5, fiche 4, Français, - d%C3%A9mence%20du%20sujet%20jeune

Record number: 4, Textual support number: 1 OBS

démence du sujet jeune; démence d'apparition précoce; démence précoce : Le mot «démence» est parfois considéré comme péjoratif. Pour remplacer ces désignations, il est généralement recommandé d'utiliser le nom du trouble dont il est spécifiquement question.  6, fiche 4, Français, - d%C3%A9mence%20du%20sujet%20jeune

Record number: 4, Textual support number: 2 OBS

démence précoce : La désignation «démence précoce» était autrefois utilisée pour désigner la schizophrénie.  6, fiche 4, Français, - d%C3%A9mence%20du%20sujet%20jeune

Record number: 4, Textual support number: 3 OBS

démence présénile : Cette désignation était utilisée dans la CIM [Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes] jusqu'en janvier 2022. Aujourd'hui, les mots «démence» et «présénile» peuvent être considérés comme péjoratifs. Pour remplacer la désignation «démence présénile», il est généralement recommandé d'utiliser le nom du trouble dont il est spécifiquement question.  6, fiche 4, Français, - d%C3%A9mence%20du%20sujet%20jeune

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

[Epilepsy] of an acquired or genetic cause, associated with gross anatomic or pathologic abnormalities, and/or clinical features, indicative of underlying disease or condition.  1, fiche 5, Anglais, - symptomatic%20epilepsy

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

Il est fait une distinction entre les épilepsies dont la cause est connue (épilepsie symptomatique), celles dont on suppose la cause, bien que celle-ci n'ait pas été prouvée (épilepsie cryptogénique) et celles dont la cause est inconnue (épilepsie idiopathique). L'unique cause envisagée pour les épilepsies idiopathiques reste la prédisposition héréditaire.  1, fiche 5, Français, - %C3%A9pilepsie%20symptomatique

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol

Fiche 6,  Justifications,  Anglais

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

Pompe disease(also known as acid-maltase disease and glycogen storage disease II) is a rare genetic disorder that causes progressive weakness to the heart and skeletal muscles. It is caused by mutations in a gene that makes an enzyme called acid alpha-glucosidase(GAA), which the body uses to break down glycogen, a stored form of sugar used for energy.  7, fiche 6, Anglais, - Pompe%20disease

Fiche 6,  Justifications,  Français

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

Causée par un déficit génétique ou une anomalie du fonctionnement en enzyme alpha-glucosidase acide (GAA) qui entraîne l'accumulation de glycogène dans les cellules musculaires, la maladie de Pompe se classe en deux groupes : la forme tardive et la forme infantile.  3, fiche 6, Français, - maladie%20de%20Pompe

Fiche 6,  Justifications,  Espagnol

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno autosómico recesivo, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida encargada de degradar glucógeno a glucosa. La forma de inicio en el adulto es rara y se caracteriza fundamentalmente por acumulación de glucógeno en tejido muscular estriado, cardiaco y liso. Causa debilidad muscular de predominio proximal, por lo que se puede confundir con una miopatía inflamatoria.  1, fiche 6, Espagnol, - enfermedad%20de%20Pompe

Fiche 7,  Justifications,  Anglais

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

Molecular epidemiology is a discipline that uses molecular or genetic markers to trace the development of a disease in a population and to understand transmission, as well as the population structure and evolution of bacterial pathogens.  2, fiche 7, Anglais, - molecular%20epidemiology

Fiche 7,  Justifications,  Français

Fiche 7,  Justifications,  Espagnol

Fiche 8,  Justifications,  Anglais

Record number: 8, Textual support number: 1 CONT

Mowat–Wilson syndrome(MWS) is a genetic disease characterized by distinctive facial features, moderate to severe intellectual disability, and congenital malformations, including Hirschsprung disease, genital and eye anomalies, and congenital heart defects, caused by haploinsufficiency of the ZEB2 gene.  2, fiche 8, Anglais, - Mowat%26ndash%3BWilson%20syndrome

Fiche 8,  Justifications,  Français

Record number: 8, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome de Mowat-Wilson (SMW) est un syndrome congénital associant une dysmorphie faciale, une maladie de Hirschsprung, des anomalies urogénitales, des malformations cardiaques, une agénésie du corps calleux et des anomalies ophtalmologiques. [...] Le SMW est dû à des mutations ou délétions du gène ZEB2.  2, fiche 8, Français, - syndrome%20de%20Mowat%2DWilson

Fiche 8,  Justifications,  Espagnol

Fiche 9,  Justifications,  Anglais

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

Dent disease is a chronic kidney disease that primarily affects males. While symptoms and severity vary, they usually begin in childhood and worsen over time. The most common feature of Dent disease is proteinuria(protein in the urine). Other common features include excess calcium in the urine(hypercalciuria) ;calcium deposits in the kidneys(nephrocalcinosis) ;and kidney stones.... There are two forms of Dent disease which are distinguished based on their genetic causes. Both forms are inherited in an X-linked recessive manner.  3, fiche 9, Anglais, - Dent%20disease

Fiche 9,  Justifications,  Français

Record number: 9, Textual support number: 1 DEF

Maladie héréditaire récessive, liée à l'X, caractérisée par une hypercalciurie et une protéinurie affectant des protéines de petite taille.  2, fiche 9, Français, - maladie%20de%20Dent

Fiche 9,  Justifications,  Espagnol

Fiche 10,  Justifications,  Anglais

Record number: 10, Textual support number: 1 DEF

... a rare genetic disorder characterized by excess copper stored in various body tissues, particularly the liver, brain, and corneas of the eyes [that] is progressive and, if left untreated, it may cause liver(hepatic) disease, central nervous system dysfunction, and death.  7, fiche 10, Anglais, - Wilson%20disease

Fiche 10,  Justifications,  Français

Record number: 10, Textual support number: 1 DEF

[...] affection héréditaire, autosomale récessive de l'excrétion hépatique du cuivre, amenant à une accumulation toxique de cuivre dans le foie ainsi que le cerveau, la cornée et d'autres organes.  3, fiche 10, Français, - maladie%20de%20Wilson

Fiche 10,  Justifications,  Espagnol

Fiche 11,  Justifications,  Anglais

Record number: 11, Textual support number: 1 OBS

As a national resource for molecular biology information, NCBI's mission is to develop new information technologies to aid in the understanding of fundamental molecular and genetic processes that control health and disease. More specifically, the NCBI has been charged with creating automated systems for storing and analyzing knowledge about molecular biology, biochemistry, and genetics; facilitating the use of such databases and software by the research and medical community; coordinating efforts to gather biotechnology information both nationally and internationally; and performing research into advanced methods of computer-based information processing for analyzing the structure and function of biologically important molecules.  1, fiche 11, Anglais, - National%20Center%20for%20Biotechnology%20Information

Fiche 11,  Justifications,  Français

Fiche 11,  Justifications,  Espagnol

Fiche 12,  Justifications,  Anglais

Record number: 12, Textual support number: 1 DEF

[An abortion performed] when a woman or a couple decides to abort a fetus after testing shows the fetus has a genetic disease or abnormality.  2, fiche 12, Anglais, - genetic%20abortion

Fiche 12,  Justifications,  Français

Record number: 12, Textual support number: 1 DEF

Avortement pratiqué sur recommandation médicale lorsque des tests effectués sur l'embryon ou le fœtus montrent qu'il risque d'avoir une maladie ou un défaut génétique.  2, fiche 12, Français, - avortement%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Fiche 12,  Justifications,  Espagnol

Record number: 12, Textual support number: 1 DEF

Interrupción del embarazo debido a una alteración genética en el feto.  2, fiche 12, Espagnol, - aborto%20gen%C3%A9tico

Record number: 12, Textual support number: 1 CONT

El objetivo principal de la genética médica es la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas. [...] los estudios prenatales se clasifican en diferentes tipos, según la alteración que se detecte: a) Enfermedades con malformaciones mortales o muy devastadoras no tratables, en las que se valora el aborto genético. [...] La interrupción por causa genética se valora entre las 18 y las 20 semanas de gestación [...]  3, fiche 12, Espagnol, - aborto%20gen%C3%A9tico

Fiche 13,  Justifications,  Anglais

Record number: 13, Textual support number: 1 OBS

The Canadian Fabry Association(CFA) [is] a non-profit organization [created] to raise awareness and educate the public about Fabry disease, a very rare life threatening genetic, lysosomal storage disorder.  2, fiche 13, Anglais, - Canadian%20Fabry%20Association

Fiche 13,  Justifications,  Français

Fiche 13,  Justifications,  Espagnol

Fiche 14,  Justifications,  Anglais

Record number: 14, Textual support number: 1 CONT

Over the past several decades, the incidence of atopic diseases such as asthma, atopic dermatitis, and food allergies has increased dramatically... Although atopic diseases have a clear genetic basis, environmental factors, including early infant nutrition, may have an important influence on their development and, thus, present an opportunity to prevent or delay the onset of the disease...  2, fiche 14, Anglais, - atopic%20disease

Fiche 14,  Justifications,  Français

Record number: 14, Textual support number: 1 CONT

[...] l'atopie est une prédisposition génétique à développer un asthme, une rhinite allergique et un eczéma atopique. Les maladies atopiques affectent 20 à 30 p. 100 de la population des pays industrialisés et constituent un véritable fléau social du fait de l'augmentation de leur incidence et de leur morbidité au cours des trois dernières décennies.  3, fiche 14, Français, - maladie%20atopique

Fiche 14,  Justifications,  Espagnol

Fiche 15,  Justifications,  Anglais

Record number: 15, Textual support number: 1 CONT

The intestinal microbes are taxonomically complex and constitute an ecologically dynamic community(microbiota) that has long been believed to possess a strong impact on human physiology. Furthermore, they are heavily involved in the maturation and proliferation of human intestinal cells, helping to maintain their homeostasis and can be causative of various diseases, such as inflammatory bowel disease and obesity... Through metagenomic analysis, it is now possible to comprehensively explore the genetic nature of the intestinal microbiome, the mutually interacting system comprising the host cells and the residing microbial community.  1, fiche 15, Anglais, - human%20intestinal%20microbiome

Fiche 15,  Justifications,  Français

Record number: 15, Textual support number: 1 CONT

Le microbiome intestinal est impliqué dans l’homéostasie et le fonctionnement du système immunitaire local. Un équilibre entre le microbiome intestinal et les mécanismes de défense est retrouvé normalement dans l’intestin des individus sains.  2, fiche 15, Français, - microbiome%20intestinal%20humain

Fiche 15,  Justifications,  Espagnol

Fiche 16,  Justifications,  Anglais

Record number: 16, Textual support number: 1 CONT

Tauopathy constitutes a group of diseases that have in common intracerebral deposition of tau protein and that share clinical, pathological, biochemical and genetic similarities. It is possible to differentiate these diseases depending on whether or not a parkinsonian syndrome exists and whether tau is or not the primary pathological abnormality. Among the main tauopathies with tau protein deposits, it is important to know the main features of progressive supranuclear palsy, corticobasal degeneration, Pick's disease, Niemann Pick type C and frontotemporal degeneration linked to chromosome 17.  3, fiche 16, Anglais, - tauopathy

Fiche 16,  Justifications,  Français

Record number: 16, Textual support number: 1 CONT

Le terme tauopathie regroupe une vingtaine de pathologies qui ont en commun l’existence de dépôts intracérébraux de protéine tau et qui partagent des similitudes cliniques, pathologiques, biochimiques et génétiques. Il est possible de différencier ces pathologies selon qu’il existe ou non un syndrome parkinsonien et que les dépôts de protéine tau sont isolés ou non. Parmi les principales tauopathies avec dépôts de protéine tau, il est important de connaître les principales caractéristiques de la paralysie supranucléaire progressive, de la dégénérescence corticobasale, de la maladie de Pick, de la maladie de Niemann Pick type C et de la dégénérescence fronto-temporale liée à une mutation du chromosome 17.  3, fiche 16, Français, - tauopathie

Fiche 16,  Justifications,  Espagnol

Fiche 17,  Justifications,  Anglais

Record number: 17, Textual support number: 1 CONT

Spinocerebellar ataxia(SCA) is a progressive, degenerative, genetic disease with multiple types, each of which could be considered a disease in its own right.  1, fiche 17, Anglais, - spinocerebellar%20ataxia

Fiche 17,  Justifications,  Français

Record number: 17, Textual support number: 1 CONT

Les ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre.  4, fiche 17, Français, - ataxie%20spinoc%C3%A9r%C3%A9belleuse

Fiche 17,  Justifications,  Espagnol

Fiche 18,  Justifications,  Anglais

Record number: 18, Textual support number: 1 CONT

[...] one example of [...] pig viruses present in animal tissue and which can cause disease is known as porcine endogenous retrovirus(PERV) that is found in the genetic material of every pig. PERVs cannot be eliminated or screened out and laboratory experiments have shown that they can infect human cells. However, it is not yet known if PERVs can be transmitted through xenotransplant.  1, fiche 18, Anglais, - porcine%20endogenous%20retrovirus

Fiche 18,  Justifications,  Français

Record number: 18, Textual support number: 1 OBS

Rétrovirus porcin et xénotransplantation: tout n'est peut-être pas bon dans le cochon !  3, fiche 18, Français, - r%C3%A9trovirus%20porcin%20endog%C3%A8ne

Fiche 18,  Justifications,  Espagnol

Record number: 18, Textual support number: 1 CONT

Retrovirus endógeno porcino [...]. Provirus de un retrovirus porcino. La posibilidad de que los PERV puedan activarse después de un trasplante de órganos de cerdos al hombre implica que la práctica del xenotransplante pueda ser una vía para transferir infecciones nuevas a la población humana.  1, fiche 18, Espagnol, - retrovirus%20end%C3%B3geno%20porcino

Record number: 18, Textual support number: 1 OBS

PERV por sus siglas en inglés.  2, fiche 18, Espagnol, - retrovirus%20end%C3%B3geno%20porcino

Fiche 19,  Justifications,  Anglais

Record number: 19, Textual support number: 1 DEF

A disease transmitted by genetic transmission, from a parent or ancestor.  2, fiche 19, Anglais, - inherited%20disease

Fiche 19,  Justifications,  Français

Record number: 19, Textual support number: 1 DEF

Maladie transmise aux descendants par leurs ascendants (parents, ancêtres), par l'intermédiaire des gènes.  2, fiche 19, Français, - maladie%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Record number: 19, Textual support number: 1 OBS

Lorsque les maladies génétiques touchent les cellules germinales, elles peuvent donc être transmises des ascendants aux descendants et constituent ainsi des maladies héréditaires.  3, fiche 19, Français, - maladie%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Record number: 19, Textual support number: 2 OBS

Toute maladie héréditaire est par définition congénitale, mais l'inverse n'est pas vrai.  2, fiche 19, Français, - maladie%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Fiche 19,  Justifications,  Espagnol

Fiche 20,  Justifications,  Anglais

Record number: 20, Textual support number: 1 DEF

Any disease or disturbance of enzyme function, including genetic defects.  2, fiche 20, Anglais, - enzymopathy

Fiche 20,  Justifications,  Français

Record number: 20, Textual support number: 1 DEF

Toute maladie attribuable à une déficience du système enzymatique ou à un défaut génétique.  2, fiche 20, Français, - enzymopathie

Fiche 20,  Justifications,  Espagnol

Fiche 21,  Justifications,  Anglais

Record number: 21, Textual support number: 1 DEF

Genetic disorders resulting from the combined action of alleles of more than one gene(e. g., heart disease, diabetes, and some cancers).  1, fiche 21, Anglais, - polygenic%20disorder

Record number: 21, Textual support number: 1 OBS

Although such disorders are inherited, they depend on the simultaneous presence of several alleles; thus the hereditary patterns are usually more complex than those of single- gene disorders.  1, fiche 21, Anglais, - polygenic%20disorder

Fiche 21,  Justifications,  Français

Record number: 21, Textual support number: 1 CONT

Le diabète insulinodépendant est une maladie polygénique à composante environnementale. Les progrès de la biologie moléculaire ont permis de mieux cerner le poids de la génétique dans cette affection. En pratique, ces connaissances posent deux questions importantes. D'une part, pourra-t-on prédire, grâce à l'utilisation de marqueurs génétiques, un risque majeur pour la maladie dans des familles ou dans la population général  1, fiche 21, Français, - maladie%20polyg%C3%A9nique

Fiche 21,  Justifications,  Espagnol

Fiche 22,  Justifications,  Anglais

Record number: 22, Textual support number: 1 DEF

A gene that will produce an effect in the organism only when it is transmitted by both parents.  2, fiche 22, Anglais, - recessive%20gene

Record number: 22, Textual support number: 1 OBS

The gene for Huntington's disease is dominant. Anyone who carries it eventually develops the disease. But not all genetic disorders are so clear-cut. The genes for cystic fibrosis and sickle-cell anemia, for instance, are recessive : it takes two copies, one from each parent, to produce the disease. If both your parents carry the gene, you have one chance in four of developing the disease.  3, fiche 22, Anglais, - recessive%20gene

Fiche 22,  Justifications,  Français

Record number: 22, Textual support number: 1 OBS

récessif : Se dit d'un gène (d'un allèle) ou de la mutation d'un gène qui, lorsqu'il est présent sous forme de copie unique dans le génome, ne se manifeste pas sous la forme d'un trait morphologique ou d'un syndrome clinique.  2, fiche 22, Français, - g%C3%A8ne%20r%C3%A9cessif

Fiche 22,  Justifications,  Espagnol

Record number: 22, Textual support number: 1 DEF

Gen que se manifiesta en ausencia del gen dominante, en los individuos diploides y heterozigotos.  2, fiche 22, Espagnol, - gen%20recesivo

Fiche 23,  Justifications,  Anglais

Fiche 23,  Justifications,  Français

Record number: 23, Textual support number: 1 CONT

Les graves maladies génétiques à expansion de triplets sont dues à une expansion de microsatellites particuliers, le plus souvent des polymères de CAG ou de CGG, ou d'autres triplets de base. On connaît maintenant onze maladies causées par l'expansion de ces microsatellites. Ce sont des maladies dégénératives du système nerveux.  1, fiche 23, Français, - maladie%20g%C3%A9n%C3%A9tique%20%C3%A0%20expansion%20de%20triplets

Fiche 23,  Justifications,  Espagnol

Record number: 23, Textual support number: 1 OBS

Son varias las afecciones neurológicas, neurodegenerativas y neuromusculares causadas por expansión de tripletes. [...] Estas expansiones de tripletes de ADN se caracterizan por ser dinámicas entre los tejidos y a través de las generaciones. El patrón de herencia y la inestabilidad en el tejido son determinados por los elementos cis y trans-actuantes presentes en ese momento. Aunque cada enfermedad en particular es causada por una mutación en un locus diferente, varias características son comunes en este grupo de trastornos.  2, fiche 23, Espagnol, - enfermedad%20gen%C3%A9tica%20por%20expansi%C3%B3n%20de%20tripletes

Fiche 24,  Justifications,  Anglais

Record number: 24, Textual support number: 1 DEF

A disease arising from the interaction of genetic and nongenetic factors.  4, fiche 24, Anglais, - multifactorial%20disease

Record number: 24, Textual support number: 1 OBS

multifactorial genetic disease : Since genetic factors, among others, always play a role in a multifactorial disease, the expression is pleonastic.  4, fiche 24, Anglais, - multifactorial%20disease

Fiche 24,  Justifications,  Français

Record number: 24, Textual support number: 1 DEF

Maladie où plusieurs facteurs (génétiques et non génétiques) entrent en jeu.  5, fiche 24, Français, - maladie%20multifactorielle

Record number: 24, Textual support number: 1 OBS

L'asthme est une maladie plurifactorielle.  6, fiche 24, Français, - maladie%20multifactorielle

Record number: 24, Textual support number: 2 OBS

maladie génétique multifactorielle : Il faut éviter d'utiliser cette expression, car par définition une maladie multifactorielle est nécessairement génétique. Il s'agit donc d'un pléonasme.  5, fiche 24, Français, - maladie%20multifactorielle

Fiche 24,  Justifications,  Espagnol

Record number: 24, Textual support number: 1 DEF

[Enfermedad] que es causada por la combinación de múltiples alelos genotípicos y de factores exógenos, tales como el ambiente o el estilo de vida.  1, fiche 24, Espagnol, - enfermedad%20multifactorial

Fiche 25,  Justifications,  Anglais

Record number: 25, Textual support number: 1 DEF

A storage disease resulting from glycocerebroside accumulation in macrophages due to a genetic deficiency of glucocerebrosidase.  1, fiche 25, Anglais, - Gaucher%26rsquo%3Bs%20disease

Record number: 25, Textual support number: 1 CONT

[Gaucher’s disease] may occur in adults but occurs most severely in infants, in whom cerebroside also accumulates in neurons; marked by hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, and bone destruction by characteristic cells containing cytoplasmic tubules; autosomal recessive inheritance.  1, fiche 25, Anglais, - Gaucher%26rsquo%3Bs%20disease

Fiche 25,  Justifications,  Français

Record number: 25, Textual support number: 1 DEF

Maladie héréditaire du métabolisme des sphingolipides, et génétique de transmission autosomique récessive, due au déficit en b-glucosidase acide. Elle est classée parmi les maladies lysosomales.  2, fiche 25, Français, - maladie%20de%20Gaucher

Record number: 25, Textual support number: 1 OBS

Le déficit enzymatique conduit à l'accumulation pathologique du substrat (glucocérébroside) dans les lysosomes. Cette surcharge métabolique est responsable d'une maladie polyviscérale avec hépatosplénomégalie, infiltration de la moelle osseuse avec anémie et thrombopénie, et atteinte osseuse. L'atteinte neurologique est plus rare, définissant les maladies de Gaucher de type 2 et 3.  1, fiche 25, Français, - maladie%20de%20Gaucher

Fiche 25,  Justifications,  Espagnol

Fiche 26,  Justifications,  Anglais

Record number: 26, Textual support number: 1 CONT

... in the human genetic disease sickle-cell anemia, the oxygen-carrying hemoglobin molecule of the red blood cells is defective because in its synthesis 2 of the nearly 600 amino acid units of which hemoglobin is composed are the wrong kind.  1, fiche 26, Anglais, - human%20genetic%20disease

Fiche 26,  Justifications,  Français

Record number: 26, Textual support number: 1 CONT

[...] dans une maladie génétique humaine, l'anémie drépanocytaire; la molécule d'hémoglobine qui transporte l'oxygène dans les globules rouges est défectueuse parce qu'au cours de sa synthèse, 2 des 600 aminoacides qui constituent l'hémoglobine ne sont pas les aminoacides qui devraient normalement être présents.  1, fiche 26, Français, - maladie%20g%C3%A9n%C3%A9tique%20humaine

Fiche 26,  Justifications,  Espagnol

Record number: 26, Textual support number: 1 CONT

Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causadas por genes recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de Huntington, el cáncer, el autismo y la anemia de células falciformes.  1, fiche 26, Espagnol, - enfermedad%20gen%C3%A9tica%20humana

Fiche 27,  Justifications,  Anglais

Record number: 27, Textual support number: 1 CONT

Many factors can contribute to osteoporosis... Some of the most common are failure to achieve optimal peak bone mass because of genetic and other characteristics and accelerated bone loss caused by estrogen deficiency(menopause), disease, and lifestyle choices.  1, fiche 27, Anglais, - accelerated%20bone%20loss

Fiche 27,  Justifications,  Français

Record number: 27, Textual support number: 1 CONT

L'ostéocalcine est d'autant plus haute que la perte osseuse est accélérée.  1, fiche 27, Français, - perte%20osseuse%20acc%C3%A9l%C3%A9r%C3%A9e

Record number: 27, Textual support number: 1 OBS

Il faut cependant remarquer que des études histologiques osseuses manquent encore chez la femme à la période immédiatement post-ménopausique, période pendant laquelle il existe une phase de raréfaction osseuse rapide.  3, fiche 27, Français, - perte%20osseuse%20acc%C3%A9l%C3%A9r%C3%A9e

Fiche 27,  Justifications,  Espagnol

Fiche 28,  Justifications,  Anglais

Record number: 28, Textual support number: 1 CONT

My reseach concentrates in the area of human biochemical and molecular genetic studies of lysosomal enzymes involved in dermatan sulfate, heparin, and heparin sulfate degradation. A deficiency in any one of the enzymes causes a human genetic lysosomal storage disease known as mucopolysaccharidosis.  3, fiche 28, Anglais, - lysosomal%20storage%20disease

Fiche 28,  Justifications,  Français

Record number: 28, Textual support number: 1 CONT

Les maladies lysosomales sont des affections monogéniques dues au déficit des enzymes intralysosomales impliquées dans le catabolisme de macromolécules. Leur gravité clinique est l'absence, pour la plupart d'entre elles, de traitement efficace rendant prioritaires les tentatives de mises au point de thérapies géniques.  1, fiche 28, Français, - maladie%20lysosomale

Fiche 28,  Justifications,  Espagnol

Fiche 29,  Justifications,  Anglais

Record number: 29, Textual support number: 1 DEF

A disease caused by a mutation in a gene or a set of genes.  2, fiche 29, Anglais, - genetic%20disease

Fiche 29,  Justifications,  Français

Record number: 29, Textual support number: 1 DEF

Maladie due à la déficience d'un ou de plusieurs gènes.  1, fiche 29, Français, - maladie%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Fiche 29,  Justifications,  Espagnol

Fiche 30,  Justifications,  Anglais

Record number: 30, Textual support number: 1 DEF

Therapy which involves the insertion of normal genes into germ cells or fertilized eggs in an attempt to create a beneficial genetic change which can be transmitted to an organism's offspring(for example, to correct for a genetic trait associated with disease).  4, fiche 30, Anglais, - germline%20gene%20therapy

Fiche 30,  Justifications,  Français

Record number: 30, Textual support number: 1 DEF

Type de traitement des maladies génétiques qui consiste à modifier les gènes des cellules germinales (cellules reproductrices).  3, fiche 30, Français, - th%C3%A9rapie%20g%C3%A9nique%20germinale

Record number: 30, Textual support number: 1 OBS

Les modifications effectuées sur les gènes des cellules germinales seront transmises à la descendance.  3, fiche 30, Français, - th%C3%A9rapie%20g%C3%A9nique%20germinale

Fiche 30,  Justifications,  Espagnol

Record number: 30, Textual support number: 1 DEF

[Técnica de] transferencia de genes a células germinales (gametos) o a embriones.  3, fiche 30, Espagnol, - terapia%20g%C3%A9nica%20germinal

Record number: 30, Textual support number: 1 CONT

La [terapia génica humana] se puede llevar a cabo en células somáticas (terapia génica somática) o en células de la línea germinal (espermatozoides, óvulos o las células que las originan) en cuyo caso se denomina terapia génica germinal. Es evidente que las alteraciones genéticas producidas en las células somáticas no se transmiten a la descendencia mientras que las modificaciones de las células germinales pueden transmitirse a las generaciones posteriores.  3, fiche 30, Espagnol, - terapia%20g%C3%A9nica%20germinal

Fiche 31,  Justifications,  Anglais

Record number: 31, Textual support number: 1 CONT

The field of genetic research is seeing dramatic growth in the understanding of the links between genetics and disease, both in terms of predisposition for and actual incidence of disease. Such understanding is paving the way for gene replacement, gene modification and cloning.  1, fiche 31, Anglais, - gene%20replacement

Fiche 31,  Justifications,  Français

Record number: 31, Textual support number: 1 CONT

Théoriquement, la thérapie génique peut revêtir plusieurs formes dont l'addition génique, la modification génique in situ et le remplacement génique. Cependant, dans les applications médicales actuelles du génie génétique, seule l'addition de gènes est praticable.  2, fiche 31, Français, - remplacement%20de%20g%C3%A8nes

Fiche 31,  Justifications,  Espagnol

Record number: 31, Textual support number: 1 DEF

Técnica que consiste en reemplazar un gen determinado con una versión clónica del mismo, que es similar aunque inactiva.  6, fiche 31, Espagnol, - reemplazo%20de%20genes

Record number: 31, Textual support number: 1 CONT

Reemplazo de genes supresores de tumores. Dado que el gen supresor de tumores denominado p53 es el gen que se ha encontrado alterado con más frecuencia en tumores humanos [...] es el candidato ideal para el empleo de técnicas de reemplazamiento genético que pretenden transferir una copia del gen normal a las células tumorales y así restablecer la función perdida.  1, fiche 31, Espagnol, - reemplazo%20de%20genes

Record number: 31, Textual support number: 2 CONT

La Sustitución Génica puede usarse para incorporar nuevos genes en las células de destino, sustituyendo los genes mutados/disfuncionales y de esta manera prolongar la vida de las células.  7, fiche 31, Espagnol, - reemplazo%20de%20genes

Fiche 32,  Justifications,  Anglais

Record number: 32, Textual support number: 1 DEF

The manipulation of the genetic material in body cells other than eggs and sperm(and embryos) to treat genetic disease.  2, fiche 32, Anglais, - somatic%20gene%20therapy

Record number: 32, Textual support number: 1 OBS

The effects of treatment are not passed on to the next generation.  2, fiche 32, Anglais, - somatic%20gene%20therapy

Fiche 32,  Justifications,  Français

Record number: 32, Textual support number: 1 DEF

Manipulation du matériel génétique des cellules de l'organisme autres que les ovules et les spermatozoïdes (et les embryons) en vue de traiter une maladie génétique.  3, fiche 32, Français, - th%C3%A9rapie%20g%C3%A9nique%20somatique

Record number: 32, Textual support number: 1 OBS

Les effets du traitement ne sont pas transmis à la génération suivante.  4, fiche 32, Français, - th%C3%A9rapie%20g%C3%A9nique%20somatique

Fiche 32,  Justifications,  Espagnol

Record number: 32, Textual support number: 1 DEF

Inserción de genes en las células de los tejidos de un individuo para tratar una enfermedad en general, y enfermedades hereditarias en particular.  3, fiche 32, Espagnol, - terapia%20g%C3%A9nica%20som%C3%A1tica

Record number: 32, Textual support number: 1 CONT

La terapia génica somática se basa en la transferencia de material genético a células somáticas como forma alternativa de tratamiento para mejorar la salud de las personas [...] La transferencia puede ser in vivo, in situ o ex vivo.  4, fiche 32, Espagnol, - terapia%20g%C3%A9nica%20som%C3%A1tica

Fiche 33,  Justifications,  Anglais

Record number: 33, Textual support number: 1 CONT

The field of genetic research is seeing dramatic growth in the understanding of the links between genetics and disease, both in terms of predisposition for and actual incidence of disease. Such understanding is paving the way for gene replacement, gene modification and cloning.  1, fiche 33, Anglais, - gene%20modification

Fiche 33,  Justifications,  Français

Record number: 33, Textual support number: 1 CONT

On peut utiliser d'autres virus comme vecteurs de gènes, les herpèsvirus par exemple ou certains rétrovirus, ou encore le virus de la vaccine qui reste capable de se multiplier après modification génique et reste un cas particulier parmi les vecteurs viraux.  1, fiche 33, Français, - modification%20g%C3%A9nique

Fiche 33,  Justifications,  Espagnol

Record number: 33, Textual support number: 1 DEF

Cambio químico, adición, eliminación, sustitución, reorganización o recombinación del material genético hereditario ADN (ácido desoxirribonucleico).  4, fiche 33, Espagnol, - modificaci%C3%B3n%20de%20genes

Record number: 33, Textual support number: 1 CONT

La modificación genética mediante la transferencia de genes individuales de una especie a otra fue lograda por primera vez en 1973. [...] La capacidad de utilizar microbios para "hacer que se desarrollen" genes de cualquier organismo, condujo a una capacidad nunca antes soñada para analizar los genes. [...] La modificación genética en animales, la clonación de mamíferos, se anunció en 1997. [...] Así, en teoría, sería posible remover el material genético de un óvulo y reemplazarlo con el material genético de una célula adulta, permitiendo, de esa manera, que los genes de la célula adulta dirijan el desarrollo del animal.  5, fiche 33, Espagnol, - modificaci%C3%B3n%20de%20genes

Fiche 34,  Justifications,  Anglais

Record number: 34, Textual support number: 1 DEF

A discussion between a specially trained medical counselor and persons with either a family history of a genetic disorder or those who are at risk for having a child with a genetic disease.  3, fiche 34, Anglais, - genetic%20counseling

Fiche 34,  Justifications,  Français

Record number: 34, Textual support number: 1 DEF

Intervention de nature préventive au cours de laquelle un spécialiste discute avec une personne, un couple ou les membres d'une famille de l'opportunité d'un diagnostic génétique, compte tenu du risque génétique évalué, ou communique les résultats des tests subis et expose les choix qui s'offrent à eux.  2, fiche 34, Français, - consultation%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Fiche 34,  Justifications,  Espagnol

Record number: 34, Textual support number: 1 DEF

Entrevista, entre un genetista y una persona y sus familiares que padezcan una enfermedad genética, cuya finalidad es la de ayudar al paciente y familiares a entender las características y consecuencias de dicha enfermedad, sus probabilidades de presentarla o transmitirla y las opciones de prevenirla o evitarla.  2, fiche 34, Espagnol, - consulta%20gen%C3%A9tica

Record number: 34, Textual support number: 1 CONT

La consulta genética, consiste en una entrevista con el paciente, en la cual se confecciona luego de un examen clínico, una genealogía, es decir, se realiza una historia familiar muy detallada para conocer los antecedentes familiares de la patología en cuestión y se le informa las maneras en que puede ser diagnosticada [...] El asesoramiento genético es una consulta en la cual los pacientes y sus familiares son informados acerca de la enfermedad, si puede ser hereditaria o no, de la probabilidad de desarrollarla, de transmitirla, de prevenirla o de tratarla según el caso.  3, fiche 34, Espagnol, - consulta%20gen%C3%A9tica

Fiche 35,  Justifications,  Anglais

Record number: 35, Textual support number: 1 DEF

The determination of the sex of an embryo, typically by means of PCR [polymerase chain reaction] involving amplification from a small sample of embryonic tissue, using primers specific for a locus on the Y chromosome.  2, fiche 35, Anglais, - embryo%20sexing

Record number: 35, Textual support number: 1 CONT

FISH [fluorescent in situ hybridisation] is used for the analysis of chromosomes and is the preferred method of embryo sexing for patients at risk of transmitting X-linked diseases.  3, fiche 35, Anglais, - embryo%20sexing

Record number: 35, Textual support number: 2 CONT

It is now possible to detect some genetic diseases in very early embryos by a procedure known as preimplantation genetic diagnosis(PGD). [...] PGD has primarily been used to determine the sex of embryos for couples who carry a sex linked disease, such as haemophilia or muscular dystrophy,(which affect only boys). Embryo sexing is achieved by subjecting the biopsied cells to fluorescent in situ hybridisation(FISH) where the X-and Y-chromosomes in the cells are labelled red and green.  4, fiche 35, Anglais, - embryo%20sexing

Fiche 35,  Justifications,  Français

Record number: 35, Textual support number: 1 CONT

Sexage d'embryon. Détermination du sexe d'un embryon avant la naissance. Généralement accomplie par la réaction de polymérisation en chaîne de l'ADN extrait d'un échantillon de tissu embryonnaire. Elle dépend de la disponibilité de marqueurs fiables pour différencier les chromosomes sexuels.  2, fiche 35, Français, - d%C3%A9termination%20du%20sexe%20de%20l%27embryon

Record number: 35, Textual support number: 2 CONT

La réalisation du caryotype foetal doit être proposée en cas de diagnostic prénatal de maladie génique récessive liée au sexe comme la myopathie de Duchenne ou l'hémophilie, la détermination du sexe de l'embryon est nécessaire pour évaluer un premier risque ; seul les garçons sont atteints (un sur deux).  3, fiche 35, Français, - d%C3%A9termination%20du%20sexe%20de%20l%27embryon

Fiche 35,  Justifications,  Espagnol

Record number: 35, Textual support number: 1 DEF

Localización de algunos factores que determinan el sexo biológico [del embrión], por ejemplo, los cromosomas sexuales presentes en las células del individuo.  3, fiche 35, Espagnol, - determinaci%C3%B3n%20del%20sexo%20del%20embri%C3%B3n

Record number: 35, Textual support number: 1 CONT

Sexaje de embriones. Determinación del sexo del embrión antes del nacimiento. Generalmente se realiza aplicando la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar el ADN extraído de una muestra del tejido embrionario. Depende de la disponibilidad de marcadores fiables para el cromosoma sexual diferencial.  4, fiche 35, Espagnol, - determinaci%C3%B3n%20del%20sexo%20del%20embri%C3%B3n

Fiche 36,  Justifications,  Anglais

Record number: 36, Textual support number: 1 OBS

The Neurogenomics Group contributes to the overall understanding of the genetic mechanisms that underlie development and disease. National Research Council Canada.  1, fiche 36, Anglais, - The%20Neurogenomics%20Group

Fiche 36,  Justifications,  Français

Record number: 36, Textual support number: 1 OBS

Le Groupe de la neurogénomique contribue à la compréhension des mécanismes génétiques qui sous-tendent le développement et les maladies. Conseil national de recherches Canada.  1, fiche 36, Français, - Groupe%20de%20la%20neurog%C3%A9nomique

Fiche 36,  Justifications,  Espagnol

Fiche 37,  Justifications,  Anglais

Record number: 37, Textual support number: 1 DEF

A disease present at birth, but which is not necessarily of genetic origin; for example, congenital herpes may be acquired by the baby as it passes through the mother's birth canal.  3, fiche 37, Anglais, - congenital%20disease

Record number: 37, Textual support number: 1 OBS

Some authors don’t consider "inborn" and "congenital" as synonyms.  4, fiche 37, Anglais, - congenital%20disease

Fiche 37,  Justifications,  Français

Record number: 37, Textual support number: 1 DEF

Maladie présente à la naissance [et qui n'est pas nécessairement d'origine génétique].  3, fiche 37, Français, - maladie%20cong%C3%A9nitale

Record number: 37, Textual support number: 1 OBS

maladie congénitale : s'oppose à «maladie acquise», qui apparaît après la naissance.  4, fiche 37, Français, - maladie%20cong%C3%A9nitale

Record number: 37, Textual support number: 2 OBS

Toute maladie héréditaire est par définition congénitale, mais l'inverse n'est pas vrai.  4, fiche 37, Français, - maladie%20cong%C3%A9nitale

Record number: 37, Textual support number: 3 OBS

maladie innée; maladie congénitale : Tous les auteurs ne s'entendent pas sur cette synonymie.  4, fiche 37, Français, - maladie%20cong%C3%A9nitale

Fiche 37,  Justifications,  Espagnol

Fiche 38,  Justifications,  Anglais

Record number: 38, Textual support number: 1 CONT

The cloning techniques might curtail the transmission of genetic disease by treating an embryo with advanced forms of gene therapy to modify the nuclei of embryonic cells...  2, fiche 38, Anglais, - cloning%20technique

Fiche 38,  Justifications,  Français

Record number: 38, Textual support number: 1 CONT

Nous nous proposons donc d'offrir dans les lignes suivantes un panorama et une réflexion les plus larges possibles sur la technique de clonage, ses applications et ses défauts, la réflexion éthique qu'elle impose et le cadre juridique qu'elle nécessite.  2, fiche 38, Français, - technique%20de%20clonage

Fiche 38,  Justifications,  Espagnol

Fiche 39,  Justifications,  Anglais

Record number: 39, Textual support number: 1 CONT

Genu valgum is the Latin-derived term used to describe knock-knee deformity. While many otherwise healthy children have knock-knee deformity as a passing trait, some individuals retain or develop this deformity due to hereditary or genetic disorders or metabolic bone disease. The typical gait pattern is circumduction, requiring that the individual swing each leg outward while walking in order to take a step without striking the planted limb with the moving limb. Not only are the mechanics of gait compromised but also, with significant angular deformity, anterior and medial knee pain are common.  2, fiche 39, Anglais, - genu%20valgum

Record number: 39, Textual support number: 1 OBS

The term "genu valgum" was recommended by the Medical Signs and Symptoms Committee.  4, fiche 39, Anglais, - genu%20valgum

Fiche 39,  Justifications,  Français

Record number: 39, Textual support number: 1 DEF

Déformation du membre inférieur se caractérisant par une obliquité (inclinaison) de la jambe formant avec la cuisse un angle ouvert en dehors.  1, fiche 39, Français, - genu%20valgum

Fiche 39,  Justifications,  Espagnol

Fiche 40,  Justifications,  Anglais

Record number: 40, Textual support number: 1 OBS

The BCNF was established in 1984 to respond to the needs of the community. This included individuals with NF, newly diagnosed people, parents of children newly diagnosed, physicians and other concerned individuals such as community agencies, educators and therapists. The BCNF is an active organization, with a key core group of volunteers with a desire to improve the quality of life with those living with NF. The BCNF actively informs our members of the most recent advances in research, we gather information worldwide to assist those with NF make informed decisions about their health. One of The BCNF's objectives is public awareness and to raise money for research in order to assist the medical genetic community gain further knowledge and aid them in their fight to find a cure and support them in finding better treatments for the disabling and disfiguring manisfestations of this disease.  1, fiche 40, Anglais, - British%20Columbia%20Neurofibromatosis%20Foundation

Record number: 40, Textual support number: 2 OBS

The neurofibromotoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural (nerve) cell tissues. These disorders cause tumours to grow on nerves and produce other abnormalities such as skin changes and bone deformities. The neurofibromatoses occur in both gender and in all races and ethnic groups.  1, fiche 40, Anglais, - British%20Columbia%20Neurofibromatosis%20Foundation

Fiche 40,  Justifications,  Français

Fiche 40,  Justifications,  Espagnol

Fiche 41,  Justifications,  Anglais

Record number: 41, Textual support number: 1 CONT

Classical, or Mendelian, genetic analysis can also be used to evaluate variation in single, known genes(qualitative traits) such as those conferring certain types of disease resistance. Forms of multivariate analysis can be used to analyze variation in traits whose expression is governed by one or more gene loci. Pairwise coefficients of parentage can be calculated from pedigree information and used as indicators of genetic diversity. Such coefficients measure the probability that two cultivars are identical by descent for a character(observable or unobservable) that varies genetically and is not expressed as a result of intensive selection by plant breeders.  2, fiche 41, Anglais, - coefficient%20of%20parentage

Fiche 41,  Justifications,  Français

Record number: 41, Textual support number: 1 DEF

Valeur qui mesure le degré de parenté entre deux individus. Elle est égale à la probabilité pour que deux gènes du même locus pris au hasard l'un chez le premier individu, l'autre chez le second dérivent d'un même gène présent dans l'un quelconque de leurs ancêtres communs. Si les deux individus peuvent fonctionner comme conjoints et avoir une descendance, leur coefficient de parenté est identique au coefficient de consanguinité de leurs descendants.  2, fiche 41, Français, - coefficient%20de%20parent%C3%A9

Fiche 41,  Justifications,  Espagnol

Fiche 42,  Justifications,  Anglais

Record number: 42, Textual support number: 1 DEF

Children that are born with the genetic disease known as Severe Combined Immunodeficiency Disorder(SCID).  2, fiche 42, Anglais, - bubble%20baby

Record number: 42, Textual support number: 1 OBS

Children born with SCID [Severe Combined Immunodeficiency Disorder] have no immune system of their own and must be kept in totally sterile conditions.  1, fiche 42, Anglais, - bubble%20baby

Fiche 42,  Justifications,  Français

Record number: 42, Textual support number: 1 DEF

Enfant atteint du déficit immunitaire combiné sévère (DICS).  2, fiche 42, Français, - b%C3%A9b%C3%A9%20bulle

Record number: 42, Textual support number: 1 CONT

Une équipe londonienne du Great Ormond Street Hospital for Children a annoncé, le mercredi 3 avril, avoir traité pour la première fois, en Grande-Bretagne, par thérapie génique un «bébé bulle» de 18 mois, qui souffrait d'un déficit immunitaire combiné sévère (DICS).  1, fiche 42, Français, - b%C3%A9b%C3%A9%20bulle

Record number: 42, Textual support number: 1 OBS

On appelle les enfants atteints du DICS des bébés bulles car, dès leur naissance, ils sont confinés à vivre dans une «bulle» complètement stérile afin de protéger leur système immunitaire gravement déficient.  2, fiche 42, Français, - b%C3%A9b%C3%A9%20bulle

Fiche 42,  Justifications,  Espagnol

Fiche 43,  Justifications,  Anglais

Record number: 43, Textual support number: 1 OBS

Cancers in children probably have a genetic etiology and differ considerably from those in adults by both their low frequency and the types of tumors observed :-lymphoid acute leukemias;-Hodgkin's disease;-non-Hodgkin malignant lymphomas;-nephroblastomas or Wilm's tumors;-neuroblastomas;-retinoblastomas;-rhabdomyosarcomas(muscle tumors) ;-brain cancers;-bone cancers.  1, fiche 43, Anglais, - cancer%20in%20children

Fiche 43,  Justifications,  Français

Record number: 43, Textual support number: 1 OBS

Vraisemblablement d'origine génétique, les cancers de l'enfant sont très différents de ceux qui frappent les adultes, tant par leur fréquence faible que par les types de tumeurs observées : - leucémies aiguës lymphoïdes; - lymphomes malins non Hodgkiniens; - maladie de Hodgkin; néphroblastomes ou tumeurs de Wilms; neuroblastomes; rétinoblastomes; rhabdomyosarcomes (tumeurs des muscles); cancers du cerveau; cancers des os.  1, fiche 43, Français, - cancer%20de%20l%27enfant

Fiche 43,  Justifications,  Espagnol

Fiche 44,  Justifications,  Anglais

Record number: 44, Textual support number: 1 DEF

The condition produced by greatly reduced function of the parathyroids possibly due to autoimmune disease or genetic factors, or by the removal of those bodies. The lack of parathyroid hormone leads to a fall in plasma calcium level-which may result in increased neuro-muscular excitability and, ultimately, tetany-followed by a rise in plasma phosphate level, resulting in a decrease in bone resorption and consequent increased density of bone.  2, fiche 44, Anglais, - hypoparathyroidism

Fiche 44,  Justifications,  Français

Record number: 44, Textual support number: 1 DEF

État pathologique résultant de la suppression d'hormone parathyroïdienne (ablation chirurgicale des glandes parathyroïdes ou leur destruction par irradiation, compliquant une intervention sur la glande thyroïde). Il est caractérisé avant tout par la tétanie (tétanie parathyréoprive).  2, fiche 44, Français, - hypoparathyro%C3%AFdie

Record number: 44, Textual support number: 1 CONT

Hypoparathyroïdie : [...] Des autoanticorps antiparathyroïdes ont été retrouvés par immunofluorescence et fixation du complément, mais de façon assez irrégulière.  2, fiche 44, Français, - hypoparathyro%C3%AFdie

Fiche 44,  Justifications,  Espagnol

Fiche 45,  Justifications,  Anglais

Record number: 45, Textual support number: 1 CONT

A disease caused by a contaminant usually occurs to the person who was exposed to the contaminant. Sometimes the disease does not occur to the person who was exposed but to their offspring. This is a genetic health effect.  2, fiche 45, Anglais, - genetic%20effect

Record number: 45, Textual support number: 2 CONT

Mutagenicity. ...there is epidemiological evidence that shows a casual connection between exposure of persons to the substance or mixture and heritable genetic effects; [Source : Hazardous Products Act. Controlled Products Regulations.]  3, fiche 45, Anglais, - genetic%20effect

Fiche 45,  Justifications,  Français

Record number: 45, Textual support number: 1 CONT

Les procédés utilisés chez les micro-organismes ne sauraient s'appliquer à l'être humain, sauf dans des systèmes simples comme les cultures cellulaires. Toutefois, ainsi que le montre l'obtention de cultures lymphocytaires, ces techniques sont sans cesse perfectionnées. Et on peut leur appliquer une analyse génétique très prometteuse : l'hybridation somatique. Ces cultures permettront aussi de surveiller les effets génétiques des radiations, causes de souci croissant pour de nombreux scientifiques.  2, fiche 45, Français, - effet%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Fiche 45,  Justifications,  Espagnol

Fiche 46,  Justifications,  Anglais

Record number: 46, Textual support number: 1 OBS

The gene for Huntington's disease is dominant. Anyone who carries it eventually develops the disease. But not all genetic disorders are so clear-cut. The genes for cystic fibrosis and sickle-cell anemia, for instance, are recessive : it takes two copies, one from each parent, to produce the disease. If both your parents carry the gene, you have one chance in four of developing the disease.  2, fiche 46, Anglais, - dominant%20gene

Fiche 46,  Justifications,  Français

Record number: 46, Textual support number: 1 OBS

[Quand on parle de dominance on parle d'un] type d'interaction entre deux gènes allèles dont l'un est qualifié de dominant et l'autre de récessif, qui aboutit pour l'hétérozygote à un phénotype plus ou moins semblable à celui de l'homozygote pour l'allèle dominant.  2, fiche 46, Français, - g%C3%A8ne%20dominant

Fiche 46,  Justifications,  Espagnol

Fiche 47,  Justifications,  Anglais

Record number: 47, Textual support number: 1 DEF

A highly fatal, systemic, malignant neoplasm of the reticuloendothelial system of cattle. It is characterized by tumours composed of aggregations of neoplastic lymphocytes in almost any organ with a great variety of clinical syndromes resulting.  7, fiche 47, Anglais, - enzootic%20bovine%20leukosis

Record number: 47, Textual support number: 1 OBS

The causative retrovirus is transmitted in a number of ways, including insect vectors.... There is a significant component of genetic susceptibility in the aetiology of the disease and many animals may receive the virus but not become infected. In those that do the infection persists for life.  7, fiche 47, Anglais, - enzootic%20bovine%20leukosis

Record number: 47, Textual support number: 2 OBS

Bovine leukosis: abridged term.  8, fiche 47, Anglais, - enzootic%20bovine%20leukosis

Fiche 47,  Justifications,  Français

Record number: 47, Textual support number: 1 DEF

Maladie à virus des bovins.  2, fiche 47, Français, - leucose%20bovine%20enzootique

Record number: 47, Textual support number: 2 DEF

[...] maladie virale du système lymphocytaire, véritable néoplasie maligne [...] On note une hypertrophie des ganglions symétriques en divers endroits de l'organisme.  3, fiche 47, Français, - leucose%20bovine%20enzootique

Record number: 47, Textual support number: 1 OBS

Terme adopté par le Comité d'uniformisation linguistique de la PSTM-Agriculture (CULSEC).  4, fiche 47, Français, - leucose%20bovine%20enzootique

Fiche 47,  Justifications,  Espagnol

Record number: 47, Textual support number: 1 OBS

Término proveniente del Código Zoosanitario Internacional, 2002.  2, fiche 47, Espagnol, - leucosis%20bovina%20enzo%C3%B3tica

Fiche 48,  Justifications,  Anglais

Record number: 48, Textual support number: 1 DEF

Of all the therapies that pharmacologists see on the horizon, perhaps the most tantalizing are ones that would cure disease by fixing damaged genes. Diseases such as cystic fibrosis, hemophilia, and severe combined immunodeficiency are termed "single-gene" disorders because a single abnormal gene makes an abnormal protein, which, in turn, results in the sumptoms of the disease. In theory, "genetic surgery" could cure these single-gene diseases by cutting out the abnormal gene and replacing it with a working one. One might even imagine diseases with more complicated genetic underpinnings, such as certain forms of heart disease, being conquered with more extensive "genetic surgery".  1, fiche 48, Anglais, - genetic%20surgery

Fiche 48,  Justifications,  Français

Record number: 48, Textual support number: 1 CONT

Enfin une intégration ciblée peut survenir. Depuis le 1er avril 1997, un programme de recherche pour le développement des techniques permettant la production en masse de sang artificiel a é mis sur pied [...] Dans un premier temps, trois groupes de chercheurs de médecins japonais étudieront les techniques actuellement disponibles pour la fabrication de plaquettes, d'hématies et de globulines. Ceci peut procéder d'une recombinaison homologue entre la séquence de transfert (donneuse) après appariement avec la séquence homologue endogène. Il s'agit d'une véritable chirurgie génétique où la régulation de l'expression génique reste naturelle. En outre, l'intégration ciblée d'une séquence réparatrice ne s'accompagne d'aucun risque de mutagénèse insertionnelle.  1, fiche 48, Français, - chirurgie%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Fiche 48,  Justifications,  Espagnol

Fiche 49,  Justifications,  Anglais

Record number: 49, Textual support number: 1 CONT

At the conclusion of this module, a student will be expected to have gained an up-to-date knowledge and understanding, and developed a critical appreciation of the following aspects of biochemical diagnosis of disease :(1) the role of enzyme and metabolite assays in the diagnosis and monitoring of diseases with a biochemical parthogenesis,(2) the role of immunoassays in the diagnosis and monitoring of endocrine diseases,(3) the application of DNA-based methods to the diagnosis of cancer, genetic diseases and infectious diseases,(4) ethical, social, legal and economic aspects of modern diagnostics.  1, fiche 49, Anglais, - biochemical%20diagnosis

Fiche 49,  Justifications,  Français

Record number: 49, Textual support number: 1 CONT

Diagnostic biochimique. À l'heure actuelle, seuls les diagnostics génétiques ont une sensibilité suffisante pour permettre un diagnostic à partir d'une cellule unique. Cependant, certaines équipes tentent de développer des techniques biochimiques pour réaliser un diagnostic génétique préimplantatoire.  1, fiche 49, Français, - diagnostic%20biochimique

Record number: 49, Textual support number: 1 OBS

Technique susceptible d'améliorer le diagnostic génétique préimplantatoire.  2, fiche 49, Français, - diagnostic%20biochimique

Fiche 49,  Justifications,  Espagnol

Fiche 50,  Justifications,  Anglais

Record number: 50, Textual support number: 1 CONT

Cystic fibrosis(CF) is a common lethal genetic disease that manifests itself in airway and other epithelial cells as defective chloride ion absorption and secretion. The gene responsible for CF has been identified and predicted to encode a membrane protein termed the CF transmembrane conductance regulator(CFTR). Here we demonstrate that CFTR is a membrane-associated glycoprotein that can be phosphorylated in vitro by cAMP-dependent protein kinase.  2, fiche 50, Anglais, - cystic%20fibrosis%20transmembrane%20conductance%20regulator

Record number: 50, Textual support number: 1 OBS

Tiré du périodique "Nature", 1990, 347 (6291), 382-386.  2, fiche 50, Anglais, - cystic%20fibrosis%20transmembrane%20conductance%20regulator

Fiche 50,  Justifications,  Français

Record number: 50, Textual support number: 1 OBS

Protéine transmembranaire intervenant dans la perméabilité de la membrane plasmique au chlore (canal chlore)  1, fiche 50, Français, - r%C3%A9gulateur%20de%20la%20perm%C3%A9abilit%C3%A9%20transmembranaire%20de%20la%20fibrose%20kystique

Fiche 50,  Justifications,  Espagnol

Fiche 51,  Justifications,  Anglais

Record number: 51, Textual support number: 1 CONT

Since toxic chemicals play such a major role in the destruction of biodiversity, it is worth providing the definition of toxic substance used by the International Joint Commission(1994) in its assessments of this very serious matter. Toxic substance means : a substance which can cause death, disease, behavioural abnormalities, cancer, genetic mutations, physiological or reproductive malfunctions or physical deformities in any organism or its offspring, or which can become poisonous after concentrations in the food chain or in combination with other substances.  1, fiche 51, Anglais, - genetic%20mutation

Fiche 51,  Justifications,  Français

Record number: 51, Textual support number: 1 CONT

Peut ainsi être considérée comme toxique toute substance causant la mort, des maladies, des troubles du comportement, des cancers, des mutations génétiques, des problèmes physiologiques ou des effets génétiques ou des malformations chez tout organisme ou sa progéniture, ou toute substance pouvant acquérir des propriétés toxiques par suite de son accumulation dans la chaîne trophique ou de sa combinaison avec d'autres substances.  1, fiche 51, Français, - mutation%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Fiche 51,  Justifications,  Espagnol

Fiche 52,  Justifications,  Anglais

Record number: 52, Textual support number: 1 CONT

Since toxic chemicals play such a major role in the destruction of biodiversity, it is worth providing the definition of toxic substance used by the International Joint Commission(1994) in its assessments of this very serious matter. Toxic substance means : a substance which can cause death, disease, behavioural abnormalities, cancer, genetic mutations, physiological or reproductive malfunctions or physical deformities in any organism or its offspring, or which can become poisonous after concentrations in the food chain or in combination with other substances.  1, fiche 52, Anglais, - physiological%20malfunction