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GLYCOGENOSIS [4 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2023-03-21
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Liver and Biliary Ducts
- Muscles and Tendons
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- glycogen storage disease
1, fiche 1, Anglais, glycogen%20storage%20disease
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- glycogen disease 2, fiche 1, Anglais, glycogen%20disease
correct
- glycogenosis 3, fiche 1, Anglais, glycogenosis
correct
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
A disorder associated with an abnormal accumulation of normal or abnormal forms of glycogen in tissue. 4, fiche 1, Anglais, - glycogen%20storage%20disease
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Foie et voies biliaires
- Muscles et tendons
Fiche 1, La vedette principale, Français
- glycogénose
1, fiche 1, Français, glycog%C3%A9nose
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Toute maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par le dépôt en excès du glycogène dans certains organes. 2, fiche 1, Français, - glycog%C3%A9nose
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Campo(s) temático(s)
- Enfermedades humanas varias
- Hígado y conductos biliares
- Músculos y tendones
Fiche 1, La vedette principale, Espagnol
- glucogenosis
1, fiche 1, Espagnol, glucogenosis
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Espagnol
Fiche 1, Les synonymes, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
La glucogenosis es una enfermedad metabólica de tipo genética —no contagiosa— que se caracteriza por la ausencia o deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo del glucógeno; es decir, la fuente de energía derivada de la glucosa que nuestro cuerpo almacena principalmente en el hígado y en el tejido muscular [...] 2, fiche 1, Espagnol, - glucogenosis
Fiche 2 - données d’organisme interne 2011-05-10
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Lips and Tongue
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- macroglossia
1, fiche 2, Anglais, macroglossia
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
- lingual enlargement 2, fiche 2, Anglais, lingual%20enlargement
correct
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Enlargement of the tongue. It may be congenital in which the overgrowth may be muscular of lymphangiomatous. It has been reported as associated with primary systemic amyloidosis, myxedema, acromegaly, tertiary syphilis and glycogenosis. 3, fiche 2, Anglais, - macroglossia
Record number: 2, Textual support number: 1 OBS
The term "macroglossia" was recommended by the Medical Signs and Symptoms Committee. 4, fiche 2, Anglais, - macroglossia
Fiche 2, Terme(s)-clé(s)
- enlargement of the tongue
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Lèvres et langue
Fiche 2, La vedette principale, Français
- macroglossie
1, fiche 2, Français, macroglossie
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Hypertrophie congénitale ou acquise de la langue. 2, fiche 2, Français, - macroglossie
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Campo(s) temático(s)
- Labios y lengua
Fiche 2, La vedette principale, Espagnol
- macroglosia
1, fiche 2, Espagnol, macroglosia
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Espagnol
Fiche 2, Les synonymes, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
Fiche 3 - données d’organisme interne 2007-05-11
Fiche 3, Anglais
Fiche 3, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Liver and Biliary Ducts
Fiche 3, La vedette principale, Anglais
- type I glycogen storage disease
1, fiche 3, Anglais, type%20I%20glycogen%20storage%20disease
correct
Fiche 3, Les abréviations, Anglais
Fiche 3, Les synonymes, Anglais
- von Gierke’s disease 2, fiche 3, Anglais, von%20Gierke%26rsquo%3Bs%20disease
correct
- Gierke’s disease 3, fiche 3, Anglais, Gierke%26rsquo%3Bs%20disease
correct
- type 1 glycogenosis 3, fiche 3, Anglais, type%201%20glycogenosis
correct
- glycogen storage disease I 4, fiche 3, Anglais, glycogen%20storage%20disease%20I
correct
- GSD I 4, fiche 3, Anglais, GSD%20I
correct
- GSD I 4, fiche 3, Anglais, GSD%20I
- hepatorenal glycogenosis 5, fiche 3, Anglais, hepatorenal%20glycogenosis
correct
Fiche 3, Justifications, Anglais
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
[A] glucose-6-phosphatase deficiency, resulting in [the] accumulation of excessive amounts of glycogen of normal chemical structure, particularly in [the] liver and [kidneys]. 3, fiche 3, Anglais, - type%20I%20glycogen%20storage%20disease
Fiche 3, Français
Fiche 3, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Foie et voies biliaires
Fiche 3, La vedette principale, Français
- maladie de von Gierke
1, fiche 3, Français, maladie%20de%20von%20Gierke
correct, nom féminin
Fiche 3, Les abréviations, Français
Fiche 3, Les synonymes, Français
- glycogénose de type I 1, fiche 3, Français, glycog%C3%A9nose%20de%20type%20I
correct, nom féminin
- GSD I 2, fiche 3, Français, GSD%20I
correct, nom féminin
- GSD I 2, fiche 3, Français, GSD%20I
- glycogénose hépato-rénale 3, fiche 3, Français, glycog%C3%A9nose%20h%C3%A9pato%2Dr%C3%A9nale
correct, nom féminin
Fiche 3, Justifications, Français
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
[...] déficit en glucose-6-phosphatase [caractérisé] par une hépatomégalie, un retard dans le développement, une hypoglycémie, une cétose, une hyperlipémie et une acidémie hyperlactique. 3, fiche 3, Français, - maladie%20de%20von%20Gierke
Fiche 3, Espagnol
Fiche 3, Justifications, Espagnol
Fiche 4 - données d’organisme interne 2003-04-04
Fiche 4, Anglais
Fiche 4, Subject field(s)
- Endocrine System and Metabolism
- Liver and Biliary Ducts
- Genetics
Fiche 4, La vedette principale, Anglais
- Andersen’s disease
1, fiche 4, Anglais, Andersen%26rsquo%3Bs%20disease
correct
Fiche 4, Les abréviations, Anglais
Fiche 4, Les synonymes, Anglais
- Andersen disease 2, fiche 4, Anglais, Andersen%20disease
correct
- Najjar-Andersen syndrome 1, fiche 4, Anglais, Najjar%2DAndersen%20syndrome
correct
- glycogenosis IV 3, fiche 4, Anglais, glycogenosis%20IV
correct
- glycogen storage disease type IV 3, fiche 4, Anglais, glycogen%20storage%20disease%20type%20IV
correct
- GSD IV 1, fiche 4, Anglais, GSD%20IV
correct
- alpha 1,4-glucan-6-glucosyl transferase deficiency 1, fiche 4, Anglais, alpha%201%2C4%2Dglucan%2D6%2Dglucosyl%20transferase%20deficiency
correct
- amylopectinosis brancher deficiency 1, fiche 4, Anglais, amylopectinosis%20brancher%20deficiency
- brancher enzyme deficiency 1, fiche 4, Anglais, brancher%20enzyme%20deficiency
- brancher deficiency 2, fiche 4, Anglais, brancher%20deficiency
- amylopectinosis 2, fiche 4, Anglais, amylopectinosis
- familial cirrhosis with deposition of abnormal glycogen 1, fiche 4, Anglais, familial%20cirrhosis%20with%20deposition%20of%20abnormal%20glycogen
- liver cirrhosis-abnormal glycogen syndrome 1, fiche 4, Anglais, liver%20cirrhosis%2Dabnormal%20glycogen%20syndrome
Fiche 4, Justifications, Anglais
Record number: 4, Textual support number: 1 DEF
An inborn disorder of the endocrine glands with error of glycogen metabolism due to a 1,4-glucan-alpha 1,4-glucan-6-glucosyl transferase deficiency. 1, fiche 4, Anglais, - Andersen%26rsquo%3Bs%20disease
Fiche 4, Français
Fiche 4, Domaine(s)
- Systèmes endocrinien et métabolique
- Foie et voies biliaires
- Génétique
Fiche 4, La vedette principale, Français
- maladie d'Andersen
1, fiche 4, Français, maladie%20d%27Andersen
correct, nom féminin
Fiche 4, Les abréviations, Français
Fiche 4, Les synonymes, Français
- glycogénose musculaire type IV 2, fiche 4, Français, glycog%C3%A9nose%20musculaire%20type%20IV
nom féminin
Fiche 4, Justifications, Français
Record number: 4, Textual support number: 1 CONT
Le déficit en enzyme branchante (amylo-1,4-> 1,6-transglycosylase) ou glycogénose de type IV (maladie d'Andersen) a un spectre très étendu de phénotypes cliniques. L'enzyme est codée par un gène porté par le chromosome 3. Le déficit enzymatique, transmis selon un mode autosomique récessif, peut être cliniquement silencieux ou s'exprimer par une atteinte hépatique, cardiaque, musculaire, squellettique ou cérébrale. [...] Le diagnostic repose sur la mise en évidence de l'accumulation glycogénique [...] dans les tissus atteints. 1, fiche 4, Français, - maladie%20d%27Andersen
Fiche 4, Espagnol
Fiche 4, Justifications, Espagnol
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