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GONADAL DYSGENESIS [5 fiches]

Fiche 1 2016-06-28

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
DEF

A disorder of gonadal differentiation in patients phenotypically female, marked by short stature, undifferentiated (streak) gonads, and variable abnormalities that may include webbing of the neck, low posterior hair line, cubitus valgus, and cardiac defects.

OBS

Turner’s syndrome is typically associated with absence of the second sex chromosome (XO or 45,X) ...

OBS

gonadal dysgenesis : This general term for a defective development of the gonads is sometimes used to refer specifically to Turner syndrome.

Terme(s)-clé(s)
  • Turner’s syndrome

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
DEF

Aberration chromosomique malformative survenant chez les filles ne portant qu’un seul chromosome X ou un défaut de la formule gonosomique (mosaïque ou délétion) conduisant à une forme de monosomie du X.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
DEF

Trastorno [genético que se presenta en las niñas] que se caracteriza por talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminución del ángulo cubital, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X.

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2011-01-19

Anglais

Subject field(s)
  • Histology
  • The Genitals
DEF

A chromosomal anomaly with chromosome count 47,XXY sex chromosome constitution; buccal and other cells are usually sex chromatin-positive; patients are male in development, but with seminiferous tubule dysgenesis, elevated urinary gonadotropins, variable gynecomastia, eunuchoid habitus; some patients are chromosomal mosaics, with 2 or more cell lines of different chromosome constitution. (STEME)

Français

Domaine(s)
  • Histologie
  • Organes génitaux
DEF

Dysgénésie gonadique masculine due à une anomalie gonosomique avec excès de chromosomes X dont la variété caryotypique la plus fréquente est 47,XXY. Le syndrome de Klinefelter qui s'accompagne d'une atrophie testiculaire avec sclérohyalinose des tubes séminifères n'est pas un état intersexuel, les organes génitaux étant masculins.

CONT

Le phénotype XXXY est souvent considéré comme une variante du syndrome de Klinefelter.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Histología
  • Órganos genitales
DEF

Anomalía cromosómica hereditaria en la que el varón no desarrolla completamente los testículos, tiene mamas muy desarrolladas y carece de determinados caracteres sexuales secundarios.

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Fiche 3 2010-02-08

Anglais

Subject field(s)
  • Radiography (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

An accessory sign of gonadal dysgenesis. This sign is positive if a line tangent to the distal ends of the heads of the fourth and fifth metacarpals extends through the head of the third metacarpal.

Français

Domaine(s)
  • Radiographie (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Signe permettant d'évaluer le raccourcissement du quatrième métacarpien. Une ligne tangente aux têtes des 5e et 4e métacarpiens doit passer en avant de celle du 3e. Dans le cas contraire, le signe métacarpien d'Archibald est positif et évoque en premier lieu le syndrome de Turner. [D'après EMSQU, 30320, A10, s.d., p. 3.]

Espagnol

Conserver la fiche 3

Fiche 4 1992-09-16

Anglais

Subject field(s)
  • Radiography (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

The angle measured at the intersection of two tangents, the first touching the proximal contour of the navicular and lunate bones and the second touching the triquetral and lunate bones, is the carpal angle. In normal subjects, the angle measures approximately 130 ° in most patients with gonadal dysgenesis, the carpal angle measures 117 ° or less. [From EISER, 1984, p. 312. ]

Français

Domaine(s)
  • Radiographie (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

L'angle mesuré sur les radiographies de face du poignet, formé par l'intersection de deux lignes droites, l'une tangente au semi-lunaire et au pyramidal, l'autre au semi-lunaire et au scaphoïde, constitue l'angle carpien. Normalement il est d'environ 130 ° avec un écart variable selon les auteurs. Chez les malades atteints de dysgénésie gonadique, l'angle carpien est nettement inférieur.

Espagnol

Conserver la fiche 4

Fiche 5 1992-09-16

Anglais

Subject field(s)
  • Radiography (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

A sign of gonadal dysgenesis. In normal subjects, the total length of the distal and proximal phalanges of the fourth finger equals the length of the fourth metacarpal, the standard deviation being 2 mm. In patients with gonadal dysgenesis, the total length of the distal and proximal phalanges exceeds by 3 mm or more the length of the fourth metacarpal. [From EISER, 1984, p. 362. ]

Français

Domaine(s)
  • Radiographie (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Signe de dysgénésie gonadique. Chez les sujets normaux, la somme des longueurs des phalanges distale et proximale de l'annulaire est égale à la longueur du quatrième métacarpien, 2 mm. En cas de dysgénésie gonadique, le résultat dépasse d'au moins 3 mm la longueur du quatrième métacarpien.

Espagnol

Conserver la fiche 5

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