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GONADAL DYSGENESIS [5 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2016-06-28
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Genetics
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- Turner syndrome
1, fiche 1, Anglais, Turner%20syndrome
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
- TS 2, fiche 1, Anglais, TS
correct
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- Turner-Albright syndrome 3, fiche 1, Anglais, Turner%2DAlbright%20syndrome
correct
- gonadal dysgenesis 4, fiche 1, Anglais, gonadal%20dysgenesis
voir observation
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
A disorder of gonadal differentiation in patients phenotypically female, marked by short stature, undifferentiated (streak) gonads, and variable abnormalities that may include webbing of the neck, low posterior hair line, cubitus valgus, and cardiac defects. 4, fiche 1, Anglais, - Turner%20syndrome
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
Turner’s syndrome is typically associated with absence of the second sex chromosome (XO or 45,X) ... 4, fiche 1, Anglais, - Turner%20syndrome
Record number: 1, Textual support number: 2 OBS
gonadal dysgenesis : This general term for a defective development of the gonads is sometimes used to refer specifically to Turner syndrome. 5, fiche 1, Anglais, - Turner%20syndrome
Fiche 1, Terme(s)-clé(s)
- Turner’s syndrome
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Génétique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- syndrome de Turner
1, fiche 1, Français, syndrome%20de%20Turner
correct, nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Français
- ST 2, fiche 1, Français, ST
correct, nom masculin
Fiche 1, Les synonymes, Français
- syndrome de Turner-Albright 3, fiche 1, Français, syndrome%20de%20Turner%2DAlbright
correct, nom masculin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Aberration chromosomique malformative survenant chez les filles ne portant qu’un seul chromosome X ou un défaut de la formule gonosomique (mosaïque ou délétion) conduisant à une forme de monosomie du X. 4, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Turner
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Campo(s) temático(s)
- Enfermedades humanas varias
- Genética
Fiche 1, La vedette principale, Espagnol
- síndrome de Turner
1, fiche 1, Espagnol, s%C3%ADndrome%20de%20Turner
correct, nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Espagnol
- ST 1, fiche 1, Espagnol, ST
correct, nom masculin
Fiche 1, Les synonymes, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Trastorno [genético que se presenta en las niñas] que se caracteriza por talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminución del ángulo cubital, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X. 1, fiche 1, Espagnol, - s%C3%ADndrome%20de%20Turner
Fiche 2 - données d’organisme interne 2011-01-19
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Histology
- The Genitals
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- Klinefelter’s syndrome
1, fiche 2, Anglais, Klinefelter%26rsquo%3Bs%20syndrome
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
- Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome 2, fiche 2, Anglais, Klinefelter%2DReifenstein%2DAlbright%20syndrome
correct
- chromatin-positive microorchidism 2, fiche 2, Anglais, chromatin%2Dpositive%20microorchidism
- gynecomastia-aspermatogenesis syndrome 2, fiche 2, Anglais, gynecomastia%2Daspermatogenesis%20syndrome
- medullary gonadal dysgenesis 2, fiche 2, Anglais, medullary%20gonadal%20dysgenesis
- primary micro-orchidism 2, fiche 2, Anglais, primary%20micro%2Dorchidism
- pseudohermaphroditism with gonadal dysgenesis 2, fiche 2, Anglais, pseudohermaphroditism%20with%20gonadal%20dysgenesis
- puberal seminiferous tubule failure 2, fiche 2, Anglais, puberal%20seminiferous%20tubule%20failure
- seminiferous tubule dysgenesis 2, fiche 2, Anglais, seminiferous%20tubule%20dysgenesis
- sclerosing tubular degeneration 2, fiche 2, Anglais, sclerosing%20tubular%20degeneration
- testicular dysgenesis 2, fiche 2, Anglais, testicular%20dysgenesis
- XXY syndrome 2, fiche 2, Anglais, XXY%20syndrome
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
A chromosomal anomaly with chromosome count 47,XXY sex chromosome constitution; buccal and other cells are usually sex chromatin-positive; patients are male in development, but with seminiferous tubule dysgenesis, elevated urinary gonadotropins, variable gynecomastia, eunuchoid habitus; some patients are chromosomal mosaics, with 2 or more cell lines of different chromosome constitution. (STEME) 2, fiche 2, Anglais, - Klinefelter%26rsquo%3Bs%20syndrome
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Histologie
- Organes génitaux
Fiche 2, La vedette principale, Français
- syndrome de Klinefelter
1, fiche 2, Français, syndrome%20de%20Klinefelter
correct, nom masculin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
- syndrome de Klinefelter-Reinfenstein-Albright 2, fiche 2, Français, syndrome%20de%20Klinefelter%2DReinfenstein%2DAlbright
nom masculin
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Dysgénésie gonadique masculine due à une anomalie gonosomique avec excès de chromosomes X dont la variété caryotypique la plus fréquente est 47,XXY. Le syndrome de Klinefelter qui s'accompagne d'une atrophie testiculaire avec sclérohyalinose des tubes séminifères n'est pas un état intersexuel, les organes génitaux étant masculins. 2, fiche 2, Français, - syndrome%20de%20Klinefelter
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
Le phénotype XXXY est souvent considéré comme une variante du syndrome de Klinefelter. 2, fiche 2, Français, - syndrome%20de%20Klinefelter
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Campo(s) temático(s)
- Histología
- Órganos genitales
Fiche 2, La vedette principale, Espagnol
- sindrome de Klinefelter
1, fiche 2, Espagnol, sindrome%20de%20Klinefelter
correct, nom masculin
Fiche 2, Les abréviations, Espagnol
Fiche 2, Les synonymes, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Anomalía cromosómica hereditaria en la que el varón no desarrolla completamente los testículos, tiene mamas muy desarrolladas y carece de determinados caracteres sexuales secundarios. 1, fiche 2, Espagnol, - sindrome%20de%20Klinefelter
Fiche 3 - données d’organisme interne 2010-02-08
Fiche 3, Anglais
Fiche 3, Subject field(s)
- Radiography (Medicine)
- Musculoskeletal System
Fiche 3, La vedette principale, Anglais
- metacarpal sign
1, fiche 3, Anglais, metacarpal%20sign
correct
Fiche 3, Les abréviations, Anglais
Fiche 3, Les synonymes, Anglais
Fiche 3, Justifications, Anglais
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
An accessory sign of gonadal dysgenesis. This sign is positive if a line tangent to the distal ends of the heads of the fourth and fifth metacarpals extends through the head of the third metacarpal. 1, fiche 3, Anglais, - metacarpal%20sign
Fiche 3, Français
Fiche 3, Domaine(s)
- Radiographie (Médecine)
- Appareil locomoteur (Médecine)
Fiche 3, La vedette principale, Français
- signe métacarpien d'Archibald
1, fiche 3, Français, signe%20m%C3%A9tacarpien%20d%27Archibald
correct, nom masculin
Fiche 3, Les abréviations, Français
Fiche 3, Les synonymes, Français
Fiche 3, Justifications, Français
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
Signe permettant d'évaluer le raccourcissement du quatrième métacarpien. Une ligne tangente aux têtes des 5e et 4e métacarpiens doit passer en avant de celle du 3e. Dans le cas contraire, le signe métacarpien d'Archibald est positif et évoque en premier lieu le syndrome de Turner. [D'après EMSQU, 30320, A10, s.d., p. 3.] 2, fiche 3, Français, - signe%20m%C3%A9tacarpien%20d%27Archibald
Fiche 3, Espagnol
Fiche 3, Justifications, Espagnol
Fiche 4 - données d’organisme interne 1992-09-16
Fiche 4, Anglais
Fiche 4, Subject field(s)
- Radiography (Medicine)
- Musculoskeletal System
Fiche 4, La vedette principale, Anglais
- carpal sign
1, fiche 4, Anglais, carpal%20sign
correct
Fiche 4, Les abréviations, Anglais
Fiche 4, Les synonymes, Anglais
Fiche 4, Justifications, Anglais
Record number: 4, Textual support number: 1 DEF
The angle measured at the intersection of two tangents, the first touching the proximal contour of the navicular and lunate bones and the second touching the triquetral and lunate bones, is the carpal angle. In normal subjects, the angle measures approximately 130 ° in most patients with gonadal dysgenesis, the carpal angle measures 117 ° or less. [From EISER, 1984, p. 312. ] 2, fiche 4, Anglais, - carpal%20sign
Fiche 4, Français
Fiche 4, Domaine(s)
- Radiographie (Médecine)
- Appareil locomoteur (Médecine)
Fiche 4, La vedette principale, Français
- signe carpien
1, fiche 4, Français, signe%20carpien
correct, nom masculin
Fiche 4, Les abréviations, Français
Fiche 4, Les synonymes, Français
Fiche 4, Justifications, Français
Record number: 4, Textual support number: 1 DEF
L'angle mesuré sur les radiographies de face du poignet, formé par l'intersection de deux lignes droites, l'une tangente au semi-lunaire et au pyramidal, l'autre au semi-lunaire et au scaphoïde, constitue l'angle carpien. Normalement il est d'environ 130 ° avec un écart variable selon les auteurs. Chez les malades atteints de dysgénésie gonadique, l'angle carpien est nettement inférieur. 2, fiche 4, Français, - signe%20carpien
Fiche 4, Espagnol
Fiche 4, Justifications, Espagnol
Fiche 5 - données d’organisme interne 1992-09-16
Fiche 5, Anglais
Fiche 5, Subject field(s)
- Radiography (Medicine)
- Musculoskeletal System
Fiche 5, La vedette principale, Anglais
- phalangeal sign
1, fiche 5, Anglais, phalangeal%20sign
correct
Fiche 5, Les abréviations, Anglais
Fiche 5, Les synonymes, Anglais
Fiche 5, Justifications, Anglais
Record number: 5, Textual support number: 1 DEF
A sign of gonadal dysgenesis. In normal subjects, the total length of the distal and proximal phalanges of the fourth finger equals the length of the fourth metacarpal, the standard deviation being 2 mm. In patients with gonadal dysgenesis, the total length of the distal and proximal phalanges exceeds by 3 mm or more the length of the fourth metacarpal. [From EISER, 1984, p. 362. ] 2, fiche 5, Anglais, - phalangeal%20sign
Fiche 5, Français
Fiche 5, Domaine(s)
- Radiographie (Médecine)
- Appareil locomoteur (Médecine)
Fiche 5, La vedette principale, Français
- signe phalangien
1, fiche 5, Français, signe%20phalangien
correct, proposition, nom masculin
Fiche 5, Les abréviations, Français
Fiche 5, Les synonymes, Français
Fiche 5, Justifications, Français
Record number: 5, Textual support number: 1 DEF
Signe de dysgénésie gonadique. Chez les sujets normaux, la somme des longueurs des phalanges distale et proximale de l'annulaire est égale à la longueur du quatrième métacarpien, 2 mm. En cas de dysgénésie gonadique, le résultat dépasse d'au moins 3 mm la longueur du quatrième métacarpien. 1, fiche 5, Français, - signe%20phalangien
Fiche 5, Espagnol
Fiche 5, Justifications, Espagnol
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