TERMIUM Plus®
La banque de données terminologiques et linguistiques du gouvernement du Canada.
HAPLOINSUFFICIENCY [2 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2019-12-05
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Genetics
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- Mowat–Wilson syndrome
1, fiche 1, Anglais, Mowat%26ndash%3BWilson%20syndrome
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
- MWS 1, fiche 1, Anglais, MWS
correct
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Mowat–Wilson syndrome(MWS) is a genetic disease characterized by distinctive facial features, moderate to severe intellectual disability, and congenital malformations, including Hirschsprung disease, genital and eye anomalies, and congenital heart defects, caused by haploinsufficiency of the ZEB2 gene. 2, fiche 1, Anglais, - Mowat%26ndash%3BWilson%20syndrome
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Génétique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- syndrome de Mowat-Wilson
1, fiche 1, Français, syndrome%20de%20Mowat%2DWilson
correct, nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Français
- SMW 1, fiche 1, Français, SMW
correct, nom masculin
Fiche 1, Les synonymes, Français
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Le syndrome de Mowat-Wilson (SMW) est un syndrome congénital associant une dysmorphie faciale, une maladie de Hirschsprung, des anomalies urogénitales, des malformations cardiaques, une agénésie du corps calleux et des anomalies ophtalmologiques. [...] Le SMW est dû à des mutations ou délétions du gène ZEB2. 2, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Mowat%2DWilson
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2017-04-13
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Cytology
- Molecular Biology
- Biochemistry
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- haploinsufficiency
1, fiche 2, Anglais, haploinsufficiency
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
A situation in which the total level of a gene product ... produced by the cell is about half of the normal level and is not sufficient to permit the cell to function normally. 2, fiche 2, Anglais, - haploinsufficiency
Fiche 2, Terme(s)-clé(s)
- haplo-insufficiency
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Cytologie
- Biologie moléculaire
- Biochimie
Fiche 2, La vedette principale, Français
- haplo-insuffisance
1, fiche 2, Français, haplo%2Dinsuffisance
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Situation dans laquelle le produit d’un seul allèle, bien qu’actif, est synthétisé en quantité insuffisante pour permettre le fonctionnement normal de la cellule. 1, fiche 2, Français, - haplo%2Dinsuffisance
Record number: 2, Textual support number: 1 OBS
haplo-insuffisance : terme et définition publiés au Journal officiel de la République française le 1er octobre 2016. 2, fiche 2, Français, - haplo%2Dinsuffisance
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
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