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HIRSCHSPRUNG DISEASE [2 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2019-12-05
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Genetics
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- Mowat–Wilson syndrome
1, fiche 1, Anglais, Mowat%26ndash%3BWilson%20syndrome
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
- MWS 1, fiche 1, Anglais, MWS
correct
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Mowat–Wilson syndrome(MWS) is a genetic disease characterized by distinctive facial features, moderate to severe intellectual disability, and congenital malformations, including Hirschsprung disease, genital and eye anomalies, and congenital heart defects, caused by haploinsufficiency of the ZEB2 gene. 2, fiche 1, Anglais, - Mowat%26ndash%3BWilson%20syndrome
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Génétique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- syndrome de Mowat-Wilson
1, fiche 1, Français, syndrome%20de%20Mowat%2DWilson
correct, nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Français
- SMW 1, fiche 1, Français, SMW
correct, nom masculin
Fiche 1, Les synonymes, Français
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Le syndrome de Mowat-Wilson (SMW) est un syndrome congénital associant une dysmorphie faciale, une maladie de Hirschsprung, des anomalies urogénitales, des malformations cardiaques, une agénésie du corps calleux et des anomalies ophtalmologiques. [...] Le SMW est dû à des mutations ou délétions du gène ZEB2. 2, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Mowat%2DWilson
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2013-06-19
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Bowels
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- Hirschsprung disease
1, fiche 2, Anglais, Hirschsprung%20disease
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
- Hirschsprung’s disease 2, fiche 2, Anglais, Hirschsprung%26rsquo%3Bs%20disease
correct
- congenital megacolon 3, fiche 2, Anglais, congenital%20megacolon
correct
- aganglionic megacolon 4, fiche 2, Anglais, aganglionic%20megacolon
correct
- pelvirectal achalasia 5, fiche 2, Anglais, pelvirectal%20achalasia
correct
- megacolon congenitum 6, fiche 2, Anglais, megacolon%20congenitum
correct
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
The congenital absence of autonomic ganglia in the smooth muscle wall of the distal part of the colon, which causes poor or absent peristalsis in the involved segment of colon, accumulation of feces, and dilation of the bowel (megacolon). 7, fiche 2, Anglais, - Hirschsprung%20disease
Record number: 2, Textual support number: 1 OBS
Symptoms include intermittent vomiting, diarrhea, and constipation. 7, fiche 2, Anglais, - Hirschsprung%20disease
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Intestins
Fiche 2, La vedette principale, Français
- maladie de Hirschsprung
1, fiche 2, Français, maladie%20de%20Hirschsprung
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
- mégacôlon congénital 1, fiche 2, Français, m%C3%A9gac%C3%B4lon%20cong%C3%A9nital
correct, nom masculin
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Dilatation du côlon, qui peut se manifester précocement, chez le nouveau-né, par une grave occlusion ou, plus tardivement, par la constipation et la distension abdominale. 2, fiche 2, Français, - maladie%20de%20Hirschsprung
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
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