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HIRSCHSPRUNG DISEASE [2 fiches]

Fiche 1 2019-12-05

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

Mowat–Wilson syndrome(MWS) is a genetic disease characterized by distinctive facial features, moderate to severe intellectual disability, and congenital malformations, including Hirschsprung disease, genital and eye anomalies, and congenital heart defects, caused by haploinsufficiency of the ZEB2 gene.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

Le syndrome de Mowat-Wilson (SMW) est un syndrome congénital associant une dysmorphie faciale, une maladie de Hirschsprung, des anomalies urogénitales, des malformations cardiaques, une agénésie du corps calleux et des anomalies ophtalmologiques. [...] Le SMW est dû à des mutations ou délétions du gène ZEB2.

Espagnol

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Fiche 2 2013-06-19

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Bowels
DEF

The congenital absence of autonomic ganglia in the smooth muscle wall of the distal part of the colon, which causes poor or absent peristalsis in the involved segment of colon, accumulation of feces, and dilation of the bowel (megacolon).

OBS

Symptoms include intermittent vomiting, diarrhea, and constipation.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Intestins
DEF

Dilatation du côlon, qui peut se manifester précocement, chez le nouveau-né, par une grave occlusion ou, plus tardivement, par la constipation et la distension abdominale.

Espagnol

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