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INBORN [20 fiches]

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Liste alphabétique des termes

Fiche 1 2019-11-21

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
  • Endocrine System and Metabolism
  • Blood
CONT

The term congenital lactic acidosis(CLA) refers to a group of inborn errors of mitochondrial metabolism variably characterised by progressive neuromuscular deterioration and accumulation of lactate and hydrogen ions in blood, urine and/or cerebrospinal fluid...

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
  • Systèmes endocrinien et métabolique
  • Sang
CONT

Un enfant qui souffre d'acidose lactique présente un déficit de cytochrome oxydase. [Le rôle de la cytochrome oxydase] est de fournir de l'énergie aux cellules. [...] Quand la demande du corps en énergie est trop importante et que l'enfant ne peut y répondre (p. ex. : lors d'une infection), une baisse d'énergie survient. Cette baisse s'accompagne d'un déséquilibre sanguin. Le sang devient alors plus acide.

OBS

acidose lactique : Le terme «acidose lactique» est parfois utilisé pour désigner l'acidose lactique congénitale, même si l'acidose lactique peut avoir d'autres causes.

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2012-02-15

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Animal Diseases
DEF

Existing at, and usually before birth.

OBS

Some authors don’t consider "inborn" and "congenital" as synonyms.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Maladies des animaux
DEF

Qui existe à la naissance, généralement antérieurement à celle-ci.

OBS

inné; congénital : Tous les auteurs ne s'entendent pas sur cette synonymie.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Enfermedades de los animales
DEF

Que existe al nacer por condición del entorno durante la gestación.

OBS

No forzosamente hereditario, ya que puede ser debido a una infección.

Conserver la fiche 2

Fiche 3 2011-07-08

Anglais

Subject field(s)
  • Endocrine System and Metabolism
CONT

5-oxoprolinuria is a metabolic, disorder caused by an inborn error of glutathione metabolism. It is characterized by excretion of massive amounts of 5-oxoproline(pyroglutamic acid) in the urine, and abnormally high levels of this acid in the blood and cerebrospinal fluid. The disorder is caused by a deficiency of the enzyme glutathione synthetase. Functioning of the central nervous system is impaired. High acidity levels in the blood and body tissues(metabolic acidosis) usually occur.

Français

Domaine(s)
  • Systèmes endocrinien et métabolique
CONT

Acidémie pyroglutamique. Maladie métabolique héréditaire récessive autosomique caractérisée par l'accumulation et l'excrétion urinaire excessive d'acide pyroglutamique (5-oxoproline), due au défaut de l'Activité de la glutathionsynthétase. Elle entraîne une anémie hémolytique chronique et une acidose métabolique, cette dernière pouvant faire défaut.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Sistemas endocrino y metabólico
Conserver la fiche 3

Fiche 4 2008-03-12

Anglais

Subject field(s)
  • Horse Racing and Equestrian Sports
  • Animal Anatomy

Français

Domaine(s)
  • Courses hippiques et sports équestres
  • Anatomie animale

Espagnol

Conserver la fiche 4

Fiche 5 2006-12-05

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Animal Diseases
DEF

A disease present at birth, but which is not necessarily of genetic origin; for example, congenital herpes may be acquired by the baby as it passes through the mother’s birth canal.

OBS

Some authors don’t consider "inborn" and "congenital" as synonyms.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Maladies des animaux
DEF

Maladie présente à la naissance [et qui n'est pas nécessairement d'origine génétique].

OBS

maladie congénitale : s'oppose à «maladie acquise», qui apparaît après la naissance.

OBS

Toute maladie héréditaire est par définition congénitale, mais l'inverse n'est pas vrai.

OBS

maladie innée; maladie congénitale : Tous les auteurs ne s'entendent pas sur cette synonymie.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Enfermedades de los animales
Conserver la fiche 5

Fiche 6 2003-07-21

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
OBS

Genetically determined biochemical disorder due to specific congenital defects in the structure or function of protein molecules.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
OBS

Maladie due à un défaut constitutionnel et héréditaire qui empêche la synthèse d'une enzyme: Ex. l'oligophrénie phénylpyruvique.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 6

Fiche 7 2003-07-15

Anglais

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
OBS

The term "hygroma" means moist tumor as in cystic hygroma, an inborn tumor of the lymphatic system characterized by single or multiple cysts.

Français

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
DEF

Tumeur fluctuante due à une inflammation des bourses séreuses d'épanchement sous-cutané (bursite).

CONT

Résultant souvent de positions vicieuses du décubitus, les hygromas ont un cours chronique et peuvent comporter une accumulation importante de liquide séreux ou muqueux. Ils peuvent aussi aboutir à la formation de tissus nouveaux (formes plastiques) .

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
Conserver la fiche 7

Fiche 8 2003-04-04

Anglais

Subject field(s)
  • Endocrine System and Metabolism
  • Liver and Biliary Ducts
  • Genetics
DEF

An inborn disorder of the endocrine glands with error of glycogen metabolism due to a 1, 4-glucan-alpha 1, 4-glucan-6-glucosyl transferase deficiency.

Français

Domaine(s)
  • Systèmes endocrinien et métabolique
  • Foie et voies biliaires
  • Génétique
CONT

Le déficit en enzyme branchante (amylo-1,4-> 1,6-transglycosylase) ou glycogénose de type IV (maladie d'Andersen) a un spectre très étendu de phénotypes cliniques. L'enzyme est codée par un gène porté par le chromosome 3. Le déficit enzymatique, transmis selon un mode autosomique récessif, peut être cliniquement silencieux ou s'exprimer par une atteinte hépatique, cardiaque, musculaire, squellettique ou cérébrale. [...] Le diagnostic repose sur la mise en évidence de l'accumulation glycogénique [...] dans les tissus atteints.

Espagnol

Conserver la fiche 8

Fiche 9 2002-03-21

Anglais

Subject field(s)
  • Endocrine System and Metabolism
CONT

Phenylketonuria was first described as a clinical entity in 1934 by Asjborn Fölling, who surmised that the disorder was autosomal recessive and an inborn error of metabolism.... Phenylketonuria [is] a generic term for severe hyperphenylalaninemia(>1 mM), low phenylalanine tolerance(<500 mg per day), and high risk of mental retardation in the absence of treatment

Français

Domaine(s)
  • Systèmes endocrinien et métabolique
CONT

La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire transmise par les deux parents (porteurs sains) à leur enfant. Elle provient d'un trouble de la transformation de la phénylalanine en tyrosine.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Sistemas endocrino y metabólico
Conserver la fiche 9

Fiche 10 2002-01-17

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics

Français

Domaine(s)
  • Génétique

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 10

Fiche 11 2001-06-04

Anglais

Subject field(s)
  • Diagnostic Procedures (Medicine)
  • Symptoms (Medicine)
CONT

... uricemia per se in humans is the abnormal result of an inborn error of urate catabolism. In terms of the pathogenesis of gout, which is caused by urate crystals rather than urate in solution, "hyperuricemia" is defined by the solubility of urate in body fluids, not by statistical distributions of urate levels.

Français

Domaine(s)
  • Méthodes diagnostiques (Médecine)
  • Symptômes (Médecine)
CONT

L'excès d'acide urique dans le sang ou "hyperuricémie".

Espagnol

Conserver la fiche 11

Fiche 12 2000-05-25

Anglais

Subject field(s)
  • Bones and Joints
DEF

An autosomal recessive inborn a-iduronidase and characterized by progressive mental retardation and physical deterioration, short stature, coarse facies, corneal clouding, dysostosis multiplex, restricted joint mobiligy, and death by the mid-second decade as a result of pulmonary or cardiac complications.

Français

Domaine(s)
  • Os et articulations

Espagnol

Conserver la fiche 12

Fiche 13 1999-08-03

Anglais

Subject field(s)
  • Provincial Government Bodies and Committees (Canadian)
  • Genetics
OBS

Ministry of Health

Français

Domaine(s)
  • Organismes et comités de gouvernements provinciaux canadiens
  • Génétique
OBS

ministère de la Santé

Espagnol

Conserver la fiche 13

Fiche 14 1993-11-03

Anglais

Subject field(s)
  • Clinical Psychology
  • Rehabilitation (Medicine)
DEF

the inborn capacity of the body to enter a special state characterized by lowered heart rate, decreased rate of breathing, lowered blood pressure, slower brain waves, and an overall reduction of the speed of metabolism. In addition, the changes produced by this Response counteract the harmful effects and uncomfortable feelings of stress.

Français

Domaine(s)
  • Psychologie clinique
  • Réadaptation (Médecine)
CONT

Réduction des extrasystoles ventriculaires en utilisant la réponse de relaxation en cas de cardiopathie ischémique stable.

OBS

Le terme «réponse de relaxation» a été relevé dans la base de données PASCAL.

OBS

relaxation : Relâchement d'une tension musculaire destiné à provoquer une détente psychique.

Espagnol

Conserver la fiche 14

Fiche 15 1993-04-06

Anglais

Subject field(s)
  • International Bodies and Committees

Français

Domaine(s)
  • Organismes et comités internationaux

Espagnol

Conserver la fiche 15

Fiche 16 1986-08-27

Anglais

Subject field(s)
  • Special Education
OBS

Logopedics : The systematic treatment of inborn or acquired speech defects(e. g. stuttering, certain aphasias).

Français

Domaine(s)
  • Éducation spéciale

Espagnol

Conserver la fiche 16

Fiche 17 1986-07-03

Anglais

Subject field(s)
  • Philosophy (General)
DEF

The belief that much of our knowledge is universal and inborn, and that, without the need for tutelage, one has access to this knowledge simply by virtue of being human.

OBS

In political science the term "nativism", "nativist movement" has a different meaning.

Français

Domaine(s)
  • Philosophie (Généralités)
DEF

Théorie qui s'oppose en génétique [la perception du monde par les sens est acquise], et selon laquelle la perception de l'espace est naturelle [innée].

Espagnol

Conserver la fiche 17

Fiche 18 1986-01-13

Anglais

Subject field(s)
  • Animal Husbandry

Français

Domaine(s)
  • Élevage des animaux
OBS

LING 1963 142

Espagnol

Conserver la fiche 18

Fiche 19 1981-04-04

Anglais

Subject field(s)
  • Psychology (General)
  • Psychometry and Psychotechnology
OBS

One who argues that behavioral tendencies, especially perceptual organizing tendencies, are inborn, or innate.

OBS

Note: Term defined in a specialized glossary of psychometrics.

Français

Domaine(s)
  • Psychologie (Généralités)
  • Psychométrie et psychotechnique

Espagnol

Conserver la fiche 19

Fiche 20 1975-03-11

Anglais

Subject field(s)
  • Psychology (General)
  • Human Behaviour
DEF

A response evoked by a certain stimulus situation at the beginning of any given learning or conditioning period.

Français

Domaine(s)
  • Psychologie (Généralités)
  • Comportement humain
CONT

Ces réflexes [réflexes rotulien et palpébral] sont naturels, chaque homme les possède à la naissance; on les appelle «innés ou absolus».

Espagnol

Conserver la fiche 20

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